Videnskab
 science >> Videnskab >  >> Biologi

Hvad sker der, hvis et barn er født med et ekstra kromosom i den 23. par?

Det menneskelige genom består af i alt 23 kromosomer: 22 autosomer, der forekommer i matchede par og 1 sæt sexkromosomer. Seks kromosomer bestemmer dit køn og kan være matchende eller ej. Kvinder får to kopier af X-kromosomet, men mænd får en kopi af X-kromosomet og en kopi af Y-kromosomet. Når en baby er født med mere end to sexkromosomer, har den et af tre syndromer.

TL; DR (for længe, ​​ikke læst)

Hvis et barn har et ekstra kromosom , kan det medføre forskellige former for medicinske tilstande som triple X syndrom, Klinefelter syndrom eller Jacobs syndrom.

Chromosomal Trisomy

Trisomier opstår, når en person får et ekstra kromosom. Den mest almindelige trisomi hos mennesker er trisomi 21 eller Downs syndrom, hvor personen har tre kopier af det enogtyvende kromosom. Kønceller opdeles, så de kun har halvdelen af ​​den normale genetiske information. Når der er en fejl i denne division, kan et æg eller sædcelle ende med et ekstra kromosom. De fleste trisomier er dødelige og forårsager spontane aborter eller stillbriths, og de babyer, der overlever, fødes med fødselsskader. Men mennesker med sex-kromosomtrisomier kan have relativt milde symptomer.

Triple X-syndrom

Triple X-syndrom, som navnet antyder, sker, når en baby får tre kopier af X-kromosomet, påvirker 1 ud af 1.000 piger. Virkningerne af triple X syndrom kan variere fra mild til svær og inkluderer læringslidelser, udviklingsforsinkelser og svag muskeltonus. Andre komplikationer, som er mere almindelige hos piger og kvinder med syndromet, er anfald, nyresygdom, skoliose og psykotiske lidelser. Spændingen ved at være anderledes fører ofte til lavt selvværd og adfærdsproblemer. De fleste kvinder med triple X syndrom kan fungere i samfundet og kan bære børn.

Klinefelter syndrom

Folk med Klinefelter syndrom får to kopier af X-kromosomet og en kopi af Y- kromosom. De er mænd, men udvikler noget brystvæv og har mindre hår og en mindre muskuløs krop end normale mænd. Tilstanden er usædvanlig, men ikke sjælden, der påvirker mellem 1 ud af 500 og 1 ud af 1000 mænd. De fleste mænd med Klinefelter syndrom er sterile, fordi de ikke er i stand til at producere sæd. Sammen med de ændrede fysiske egenskaber er mænd med Klinefelter syndrom også mere tilbøjelige til at have udviklingshæmning.

Jacobs syndrom

Jacobs syndrom opstår, når babyer har et X-kromosom og to Y-kromosomer. Det påvirker 1 ud af 1.000 drenge og mænd. Mænd med Jakobs syndrom er fysisk normale bortset fra en tendens til at være meget høj og at have svær acne under pubertet. Læreforstyrrelser, nedsat IQ og nogle problemer med adfærd og impulsivitet er almindelige. Disse mænd blev engang troede at være overdrevent aggressive og manglede i empati, men de fleste har normale liv, holder job og kan have børn.