Videnskab
 science >> Videnskab >  >> Biologi

Når er en mutation i en DNA-molekyl, der passerer til afkom?

Den naturlige proces med kopiering af DNA i humane celler er meget præcis, men fejl sker. Estimater af mutationshastigheden varierer, men en undersøgelse fra 2011 viste, at for hver 85 millioner nukleotider, der er samlet i DNA under menneskets sæd- eller ægproduktion, vil man være en fejl: en mutation. Statistikken vedrører mutationer i sæd- og ægcelleproduktion, fordi kun mutationer i disse specifikke celler overføres til næste generation.

TL; DR (for længe, ​​ikke læst)

Mutationer overføres kun til afkom, når de forekommer i kimcelle-DNA, som er cellerne der skaber sæd eller æg. Den anden slags celler, somatiske celler, er resten af ​​cellerne i kroppen, og mutationer, som forekommer i disse celler, bliver ikke videreført til afkom. For hver 85 millioner nukleotider, der samles i DNA under menneskelig sæd- eller ægproduktion, vil man være en mutation. Da det humane genom er 6 milliarder nukleotider langt, tilføjer det stadig op til snesevis af mutationer pr. Generation, men de fleste er ikke signifikante nok til at kunne påvises.

Nogle mutationer er så alvorlige, at embryoet eller fostret ikke gør det til udtryk i dette tilfælde er mutationen ikke blevet videregivet. I andre tilfælde er livet levedygtigt med mutationen, men livskvaliteten for afkomene lider. Hvis en bakteriecelle har en mutation i sit DNA, er sæd eller æg det skaber stadig usandsynligt, at det bliver overført til afkom. Mutationen vil kun blive arvet, hvis den forekom på et kromosom i enten sædcellen eller ægcellen ud af mange, der til sidst forener for at danne en zygot.

Somatiske celler

Menneskeceller faller ind i to brede kategorier: kimceller og somatiske celler. Germ celler producerer sæd og æg; alle de andre væv i kroppen er somatiske celler. En somatisk cellemutation i en organisme overføres til datterceller i organismen. Men denne type mutation påvirker ikke fremtidige generationer, fordi kun gener, der bæres af sæd eller æg, kan blive en del af afkomets genetiske materiale. En mutation i en kimcelle vil derimod ikke påvirke kroppen, men vil påvirke ethvert afkom fra sæd eller æg, som kimcellen skaber.

Mutationsrater

Børn opdager typisk nogle mutationer fra deres forældre. Den gennemsnitlige mutationsrate på 1 i 85 millioner nukleotider eller genetiske kodebogstaver under sæd- eller ægproduktion kan være lav. Men den menneskelige genetiske kode er 6 milliarder breve lange. Denne mutationshastighed giver op til snesevis af mutationer pr. Generation, selvom mange af disse mutationer ikke har nogen påviselig virkning. Generelt tror forskere, at sædceller DNA bærer flere mutationer end ægceller DNA, fordi kvinder er født med alle de æg, de nogensinde vil have, men mænd producerer ny sæd kontinuerligt i deres levetid, hvilket giver mulighed for flere fejl med tiden.

dødelige mutationer

Sommetider er en mutation så alvorlig, at det er dødeligt; et foster, der bærer denne type mutation, når aldrig fuld tid. Mange forstyrrelser er for eksempel forårsaget af alvorlige mutationer eller kromosomale omlejringer, som forhindrer fostret i at udvikle sig normalt. I disse tilfælde, selv om en mutation forekom i en kønscelle, er den ikke overført til afkom, fordi afkom ikke blev født. I andre tilfælde forårsager mutationer fødselsdefekter, at selvom de ikke er dødelige, er de alvorlige og kan forårsage kaos på afkomets livskvalitet.

Ingen sikkerhed

Celleopdelingsprocessen, der gør sæd og æg celler er komplicerede. Det ville være ukorrekt at antage, at alle mutationer, som forekommer i en hvilken som helst bakteriecelle, vil blive arvet. Den specifikke sæd- eller æggecelle, der bærer en mutation, skal kæmpe store odds blandt det store antal sæd og æg, før det kan blive en del af en ny organisme. Mutationen vil kun blive videregivet, hvis den forekommer på et kromosom i enten sædcellen eller ægcellen, der forener for at danne en zygote.