Definition af en mutation i vilkårene for molekylær genetik

En mutation på molekylært niveau refererer til enhver tilføjelse, deletion eller substitution af nukleotidbaser i DNA'et. DNA er sammensat af fire forskellige nukleotidbaser, og rækkefølgen af ​​disse baser danner en kode for aminosyrer, som er byggestenene af protein. Ordren af ​​baserne i DNA'et skal opretholdes for at sikre, at det passende protein fremstilles. Men flere forskellige typer mutationer kan forekomme i DNA'et. Disse varierer fra at have ringe eller ingen effekt på proteinproduktet for at forhindre, at det korrekte protein bliver fremstillet.

Silent mutation

En stille mutation eller punktmutation henviser til en ændring af et enkelt nukleotid base. Når dette sker, koder en anden base for en nukleotidbase stadig koder for den samme aminosyre. Nucleotidbaserne koder for aminosyrer i grupper af tre baser, kendt som kodoner. Nogle aminosyrer er kodet gennem flere kodoner, hvilket betyder at der kan være mere end en gruppe af tre baser, der koder for den aminosyre. I en stille mutation resulterer den substituerede base i et kodon, der stadig koder for den samme aminosyre. Fordi den samme aminosyre er kodet for, er der ingen effekt på det endelige protein fremstillet af genet.

Missensmutation

En missensmutation er en anden type punktmutation med et enkelt nukleotid base er substitueret. I en missense-mutation koder den substituerede base imidlertid for en anden aminosyre. Ændringen i aminosyre forårsager en ændring i det endelige protein, der er lavet. Ændringen af ​​proteinet afhænger af den type aminosyresubstitution, der forekommer. Nogle aminosyrer ligner hinanden meget i størrelse og ladning. Hvis aminosyren er substitueret med en aminosyre med lignende egenskaber, vil der sandsynligvis være lille virkning på strukturen eller funktionen af ​​det resulterende protein; Men hvis substitutionskoderne for en aminosyre med meget forskellige egenskaber kan dette påvirke det resulterende protein negativt og kan endda føre til produktion af protein, der enten er funktionsdygtigt eller har en anden funktion. Disse typer af mutationer fører ofte til kræft.

Nonsensmutation

En nonsensmutation fører til alvorlige virkninger. Det er en anden type punktmutation, da den er forårsaget af substitutionen af ​​en enkelt nukleotidbase. I dette tilfælde koder det resulterende kodon for en stopkodon i stedet for en aminosyre. I pattedyr kode tre kodoner for proteinoversættelse for at stoppe. Hvis en basesubstitution koder for en stopkodon i stedet for en aminosyre, stopper produktionen af ​​proteinet for tidligt, hvilket forårsager dannelsen af ​​et trunkeret protein. Afkortede proteiner er typisk ikke-funktionelle, fordi de mangler en del af proteinet. Disse typer af mutationer er meget farlige og kan føre til mange typer af sygdomme, herunder kræft.

Frameshift Mutation

Indføring eller sletning af nukleotidbaser i multipler andre end tre forårsager en fremskiftningsmutation. Fordi kodoner læses i grupper af tre baser, forårsager indsættelse eller sletning af et eller to baser et skift i kodonernes læseramme. Dette medfører kodning af helt forskellige aminosyrer og fører til produktion af et helt andet protein. Denne resulterende tilfældige kodning kan også få en stopkodon til at blive kodet for midt i et gen, hvilket ikke kun fører til et helt andet protein, men også en afkortet en.