Sådan fungerer CIPA

Superheltegaver findes i alle former og størrelser, identificere deres ejere som en person fra hinanden. En pige i en episode af "Grey's Anatomy" troede, at hun var en superhelt, fordi hun ikke følte smerter. Du kunne sparke hende, knibe hende, skrabe hende, brænde hende - hun ville ikke skræmme. Men hun var ikke en superhelt. Hun havde en sjælden lidelse kaldet medfødt ufølsomhed over for smerter .

Du tror måske, at det ikke ville være en velsignelse at ikke føle smerte. Ingen tårer, ingen smertestillende midler, ingen dvælende smerter. Men virkelig, ikke at være i stand til at føle smerte er farligt. Smerter fortæller dig, når du har skubbet for langt, når du er i en situation, skal du ud af det, og når noget er frygteligt galt. Hvis du træder på et stykke glas eller banker for hårdt på hovedet, du ved, at du har brug for lægehjælp. Men hvad nu hvis du aldrig følte det?

Medfødt ufølsomhed over for smerter og medfødt ufølsomhed over for smerter med anhidrose (CIPA) er en del af en familie af lidelser kaldet HSAN , som står for arvelig sensorisk og autonom neuropati . Vi diskuterer HSAN mere senere, men grundlæggende, mennesker med en HSAN -lidelse har problemer med at opfatte smerter og temperatur.

Personer med medfødt ufølsomhed over for smerter og CIPA har et alvorligt tab af sanseopfattelse. De kan mærke pres, men ikke smerter så de vil sandsynligvis skade sig selv eller lemlæstes uden at mene det. De ved måske, at de slog hånden ind ad døren, det gør bare ikke ondt. Denne manglende evne til at føle fysisk smerte omfatter ikke følelsesmæssige smerter - mennesker med CIPA føler følelsesmæssige smerter ligesom alle andre.

I denne artikel, vi diskuterer, hvad CIPA er, og hvordan det er at vokse op med CIPA. Vi vil også tale om, hvordan mennesker med CIPA håndterer lidelsen i deres daglige liv.

Nervesystemet bestemmer de utallige fornemmelser, vi føler overalt i vores kroppe hver dag. Hvordan virker det? Hvad får dit ben til at føles stikkende, når det falder i søvn? Hvordan ved du, når du er ved at nyse? Denne aktivitet fra Discovery Channel forklarer, hvordan fornemmelser produceres i kroppen.

1. At vokse op med CIPA
2. Forståelse for CIPA
3. Behandling af CIPA

At vokse op med CIPA

Børn lærer ikke at røre ved noget varmt første gang de bliver brændt. De græder, når de skraber deres knæ. Men et barn med medfødt ufølsomhed over for smerter er anderledes. Mange forældre opdager, at deres barn har en ufølsomhed over for smerter, når der sker en ulykke, der skal få barnet til at græde, men gør ikke.

Efter at forældrene har lagt mærke til alle slags stød og blå mærker, der ikke forvirrer barnet, de prøver at finde ud af, hvad der er galt. Fordi medfødt ufølsomhed over for smerter og CIPA er så sjælden, det kan være svært at få en diagnose i starten.

Tandkød er en stor forhindring at overvinde for børn med medfødt ufølsomhed over for smerter. Ligesom enhver tænder baby, de vil gnave i alt, hvad der er i sigte. Men fordi de ikke føler smerte, de ved ikke hvornår de skal stoppe. De kan tygge gennem deres tunger eller bide i fingrene, indtil de bløder. Babyer forstår ikke retninger, så du kan ikke bare fortælle dem ikke at bide så hårdt. Nogle forældre synes, det er fornuftigt at fjerne barnets tænder - når barnets voksne tænder vokser ind, han bliver gammel nok til at forstå, hvornår man ikke skal bide. Men denne fjernelse af tænder kan gøre spisningen vanskeligere. I en tid, hvor andre børn på deres alder lærer at nyde fast mad, børn med CIPA er udviklingsmæssigt bagud. Også, mennesker med CIPA føler ofte ikke sult så at spise føles som en unødvendig opgave.

Andre meget almindelige skader for børn med CIPA er hornhindeafskrabninger og andre alvorlige øjenskader. Disse kommer fra at ridse eller gnide øjnene for hårdt. Nogle børn skal bære beskyttelsesbriller eller bruge specielle øjemediciner.

Toiletuddannelse har også en tendens til at være vanskelig for børn med CIPA eller medfødt ufølsomhed over for smerter. De har svært ved at fortælle, hvornår de skal bruge toilettet og lider ofte af forstoppelse på grund af nedsat tarmmotilitet, så toilettræning kan være usædvanligt vanskelig.

En af de største farer for et barn med CIPA er overophedning. "A" -delen af ​​CIPA står for anhidrose - manglende evne til at svede. Sved er vigtig - det er en måde for din krop at regulere temperaturen. Når din krop ikke kan slippe af med overskydende varme, f.eks. på en varm sommerdag eller efter træning, det overophedes. Dette kan føre til feberkramper (anfald forårsaget af feber eller overophedning) og endda død i alvorlige tilfælde. Et barn med CIPA kan brække et ben og aldrig lægge mærke til det. Brud og forbrændinger er meget almindelige. Et problem, der er sværere at håndtere, er ledforringelse. Mennesker med CIPA har en tendens til at overanstrenge deres led. Når du sidder eller sover, og du er utilpas, du justerer din position for at fjerne stress fra et bestemt område af din krop. Nogen med CIPA vil ikke, og den ekstra slitage kan forårsage hævelse og alvorlige skader på bækkenet, knæ og andre led. Mennesker med CIPA lider ofte af osteomyelitis, en knogleinfektion, der kan resultere i nedsat lem- eller ledfunktion og endda amputation.

Forståelse for CIPA

Som vi så tidligere, CIPA er en del af en gruppe lidelser, der omtales som HSAN , lidelser, der resulterer i problemer med at opfatte smerter og temperatur. CIPA, eller HSAN Type IV, er en af ​​de mest alvorlige. Det er den eneste HSAN, der forårsager manglende evne til at svede.

HSAN II, eller medfødt ufølsomhed over for smerter, ligner meget CIPA. Personer med HSAN II, som også kaldes medfødt sensorisk neuropati eller CSN, lider af den samme form for dybt sansetab, men de bevarer evnen til at svede.

CIPA er en autosomal recessiv sygdom. Det betyder, at for nogen at få CIPA, han skal modtage en kopi af genet fra begge forældre. Hver af disse forældre skal have en mutation på et autosomalt kromosom, kromosomer, der ikke er relateret til køn. Forskning viser, at en mutation på TRKA (NTRK1) genet, som ser ud til at kontrollere nervevækst, kan være synderen. Der er ingen pålidelige statistikker over, hvor mange mennesker der har CIPA på dette tidspunkt, men tilstanden er ret sjælden. Det ser ikke ud til at påvirke det ene køn mere end det andet.

Så hvordan virker det ikke at føle smerte? Først, lad os lære lidt mere om nervesystemet. Dit nervesystem består af din hjerne, kranienerver, rygrad, spinal nerver, og andre organer, som ganglier og sensoriske receptorer. Det er dine nerver, der bærer beskeder fra din krop til din rygsøjle, og din rygsøjle bærer beskederne til din hjerne. Hvis du skærer din finger, receptorer i din finger sender en besked gennem nerverne til hjernen, der fortæller den "Uh!"

Dine perifere nerver er vigtige for at føle smerte. De ender i receptorer, der fornemmer berøring, tryk og temperatur. Nogle af dem ender med nociceptorer, som fornemmer smerte. Nociceptorer sender smertebeskeder i elektriske impulser langs de perifere nerver, som derefter bevæger sig gennem rygsøjlen og derefter til hjernen. Nociceptor -axoner er normalt umyeliniseret , hvilket betyder at de er langsomme. Myelin er en isolerende kappe, der dannes omkring nerver og hjælper med impulsledning - jo mere myelin, jo hurtigere besked. Axonerne, der bærer smertemeddelelserne fra nociceptorerne, kan enten være myeliniserede eller umyeliniserede, hvilket betyder, at smertebeskeder kan rejse hurtigt eller langsomt. Hvilken vej smertebeskeden tager, afhænger af typen af ​​smerte - svær smerte bevæger sig på den hurtige vej, mens mindre smerte bevæger sig langsommere.

Denne proces sker ikke for mennesker med CIPA. Undersøgelser har fundet ud af, at nerveledning hos mennesker med CIPA ser ud til at være fin, så det er ikke, at beskeden er ved at gå tabt. Nogle undersøgelser har vist et fald eller fravær af nervefibre - både umyeliniserede og myeliniserede. Uden disse nervefibre, kroppen og hjernen ikke kan kommunikere. Smertebeskeder kommer ikke til hjernen, fordi ingen sender dem.

Mennesker med CIPA mangler også en nerveforsyning (innervation) i overhuden og eccrine svedkirtler. Der er to typer svedkirtler:eccrine og apokrine . Eccrine svedkirtler er overalt i din krop og bruges til regulering af kropstemperatur. Fordi der ikke er nerver i huden og svedkirtlerne, der er ingen måde for kroppen og hjernen at kommunikere med hinanden, resulterer i anhidrose. (Du kan få et mere dybtgående dybtgående kig i How Sweat Works.)

CIPA har ikke et ensartet klinisk mønster. For eksempel, de fleste mennesker med CIPA har en eller anden form for psykisk udviklingshæmning - men ikke alle. Hos nogle patienter er det alvorligt, mens det i andre er meget mildt.

Melody Gilberts dokumentar "" følger tre familier med børn med medfødt ufølsomhed over for smerter. Den er tilgængelig fra Netflix, eller du kan købe det på det officielle websted.

Behandling af CIPA

Hvordan er det at være forælder til et barn med CIPA? Børn med handicap har særlige behov, og børn med CIPA har meget specifikke behov. Forældre forsøger at opretholde en balance mellem at være årvågne og forsøge ikke at kvæle deres børn ved at være overbeskyttende. Forældre med et barn med CIPA kan føle sig meget isolerede - fordi det er en så sjælden lidelse, de fleste mennesker forstår ikke, hvad dagligdagen indebærer. Hvis der er andre søskende, en forælder kan bekymre sig om familien, der drejer sig om det ene barn og udelader det andet. Forældre bekymrer sig om, at deres barn bliver accepteret af sine jævnaldrende, hvordan hans fremtid vil være, og hvad der vil ske med barnet, når forældrene ikke længere er i nærheden.

CIPA har ingen kur, i hvert fald ikke endnu. Så i stedet mennesker med CIPA og deres familier har udviklet nogle adaptive strategier for at hjælpe dem i deres daglige liv. Hver person med CIPA har brug for en individualiseret plejeplan, der hjælper med sine egne symptomer.

Nogle tips:

• Et barn kan have beskyttelsesbriller på, så det ikke kradser i øjnene.
• Forældre kan lære et barn at få hjælp, når han ser blod på sig selv - han føler måske ikke smerter, men han kan lære at genkende synet af blod som et tegn på fare.
• Når et barn er meget lille, det kan være nyttigt at kontrollere ham hele tiden for skader med mellemrum i løbet af dagen.
• Fordi mennesker med medfødt ufølsomhed over for smerter har svært ved at fortælle, hvornår de skal bruge toilettet, indstilling af en timer på et armbåndsur kan hjælpe med at minde dem.
• Fysioterapi kan hjælpe med specifikke problemer forårsaget af CIPA, især med leddene. Det kan være nyttigt at bruge en kørestol, hvis leddene forringes. En person med medfødt ufølsomhed over for smerter kan have brug for ergoterapi for at lære forskellige måder at sidde og udføre andre fysiske opgaver for at lægge mindst mulig belastning på leddene.
• Familier med et barn med CIPA kan endda finde det nyttigt at flytte til et køligere klima, så de kan bekymre sig mindre om risikoen for overophedning. Det er svært for nogen med CIPA at dyrke motion, men en aktivitet som svømning kan være et godt bud.
• De fleste familier børnesikrede deres hus, men dette er især vigtigt for familier med et barn med CIPA. Familier skal sørge for, at alt varmt eller særligt farligt ikke er let tilgængeligt.

Personer med CIPA og deres familier kan drage fordel af at være i kontakt med andre familier med de samme problemer. Gift of Pain er et websted oprettet af Gingras -familien, hvis datter Gabby har CIPA. HelpRoberto.com tager dig med ind i livet for en ung dreng med CIPA. Du kan se video og fotos og læse en blog om Robertos liv.

Som med enhver sjælden sygdom, fremtiden for CIPA er inden for forskning. Med held og en masse forskningsmidler, mennesker med CIPA og andre HSAN -lidelser vil muligvis lettere kunne klare deres daglige liv. Hvis du vil vide mere om CIPA og relaterede emner, se linkene på den næste side.

Masser mere information

Relaterede HowStuffWorks -artikler

• Sådan fungerer DNA
• Sådan fungerer Vision
• Sådan fungerer sved
• Sådan fungerer genpuljer
• Hvordan ved din krop forskellen mellem dominerende og recessive gener?
• Hvad er der i en antiperspirant, der stopper sved?
• Hvorfor stiger din kropstemperatur, når du har en virus som influenza?
• Hvorfor stinker fødderne?
• Kan folk mærke andres smerte?

Flere store links

• Gave af smerte
• HelpRoberto.com
• NYU Dysautonomia Treatment and Evaluation Center:Om HSAN'er

Kilder

• Et liv uden smerte. Dir. Melodi Gilbert. Frosne fødder, 2005.
• American Pain Foundation. Smerter og fakta. http://www.painfoundation.org/page.asp?file=Newsroom/PainFacts.htm
• Bonkowsky et al. Et spædbarn med primært tandtab og palmar hyperkeratose:En ny mutation i NTRK1 -genet, der forårsager medfødt ufølsomhed over for smerter med anhidrose . Pædiatri 2003 112:e237-e241
• Ed. Dale Purvis et al. Neurovidenskab, Anden version. 2001. Sinauer Associates:Sunderland, MA, 2001. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=.0HqwTCrPwGzn9Hm_SL8N_8W3AX
• Gajilan, Chris A. "Verden uden smerte er et helvede, forældre siger. "CNN.com. 26. september, 2006.
• "Pigen der ikke kan føle smerte." http://abcnews.go.com/GMA/Health/story?id=1386322 ABC Nyheder. 9. december kl. 2005.
• "Sådan føler du smerte." MayoClinic.com. 13. februar kl. 2007. http://www.mayoclinic.com/health/pain/PN00017.
• Mardy et al. "Medfødt ufølsomhed over for smerter med anhidrose:Nye mutationer i TRKA (NTRK1) -genet, der koder for en højaffinitetsreceptor for nervevækstfaktor." American Journal of Human Genetics. Vol. 64:1570-1579. 1999.
• NYU School of Medicine and Hospitals Center. Dysautonomia Center for behandling og evaluering. http://www.med.nyu.edu/pediatrics/fd/
• Online Mendelsk arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM -nummer:{#256800}:{08/10/2005}:.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
• Oppenheim, Keith. "Liv fuldt af fare for lille pige, der ikke kan føle smerte." CNN.com. 3. februar kl. 2006.