Sådan beregnes rekombinationsfrekvenser:En praktisk vejledning

Af Kevin Beck • Opdateret 30. august 2022

I genetik eksisterer hvert gen i to former eller alleler , typisk en dominant og en recessiv. Hvert individ bærer to alleler pr. gen, en arvet fra hver forælder. Når begge forældres genotyper er kendt, tillader grundlæggende sandsynlighed forudsigelse af afkoms genotyper og fænotyper.

Men arv fra den virkelige verden kompliceres af rekombination , udveksling af kromosomale segmenter under meiose, der omroker alleler og påvirker de forventede forhold.

Simpel Mendelsk arv

Forestil dig en hypotetisk fremmed art, hvor lilla hår (P) er dominerende over gult hår (p) og runde hoveder (R) dominerer flade hoveder (r). Hvis begge forældre er heterozygote for begge egenskaber (PpRr), er de mulige afkomsgenotyper:PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr og pprr.

En Punnett-firkant viser et genotypeforhold på 1:2:1:2:4:2:1:2:1, hvilket svarer til et fænotypisk forhold på 9:3:3:1. Det vil sige, at ud af 16 børn ville du forvente 9 lilla-hårede, runde hoveder; 3 lilla-hårede, fladhovedet; 3 gulhårede, rundhovede; og 1 gulhåret, fladhovedet. Disse oversættes til procenter på henholdsvis 56,3 %, 18,8 %, 18,8 % og 6,2 %.

Disse beregninger forudsætter uafhængigt sortiment. Genbinding – når to gener er fysisk tæt på et kromosom – overtræder denne antagelse.

Genkobling:Definition

Når to loci er tæt på hinanden, kan de nedarves sammen som en blok gennem en proces kaldet overkrydsning . Sandsynligheden for rekombination afhænger af den fysiske afstand mellem lociene:Jo tættere de er, jo mindre sandsynligt vil en crossover adskille dem.

Tænk på det som venner, der står tæt sammen til en fest:Jo tættere du er, jo mere sandsynligt vil du interagere. Genbinding følger samme princip.

Rekombinationsfrekvens

At estimere den fysiske afstand mellem to loci ved hjælp af afkomsdata - en teknik kendt som genkortlægning — forskere sammenligner de observerede fænotypiske forhold med de forventede forhold fra uafhængigt sortiment.

I et typisk eksperiment krydses en dihybrid forælder (PpRr) med det dobbeltrecessive (pprr) individ. Antag, at 1.000 afkom tælles med følgende fænotyper:

• Lilla hår, rundt hoved:404
• Lilla hår, fladt hoved:100
• Gult hår, rundt hoved:98
• Gult hår, fladt hoved:398

Fordi koblede gener producerer et overskud af parentale fænotyper og et underskud af rekombinante fænotyper, beregnes rekombinationsfrekvensen som:

(100+98) ÷ (404+100+98+398)=0,20

Multiplikation med 100 giver en rekombinationsfrekvens på 20 %, som er udtrykt i centimorgans (cM). En lavere rekombinationsfrekvens indikerer tættere kobling; en højere frekvens tyder på, at generne er længere fra hinanden.

Sammenfattende er gener, der viser en høj rekombinationsfrekvens, sandsynligvis adskilt af en større kromosomal afstand, mens en lav frekvens peger på tæt fysisk nærhed.