Hvordan kan en punktmutation forårsage proteinsyntese at stoppe?

Den enkleste form for mutation er en punktmutation, hvor en type nukleotid, den grundlæggende byggesten af ​​DNA og RNA, udilsigtet udveksles for en anden. Disse ændringer beskrives ofte som ændringer i bogstaverne i DNA-koden. Nonsensmutationer er en specifik type punktmutation, som kan stoppe proteinsyntese på flere måder.

Nonsensmutationer

Biokemiske processer i cellen, der konverterer information i den genetiske kode til produktionen og 3 -D-struktur af et specifikt proteinstop, når konverteringsprocessen når en tre-bogstavsekvens kaldet stopkodon. Hvis en punktmutation ændrer sekvensen af ​​et gen, så det indeholder en stopkodon, stopper konverteringsprocessen for tidligt, og det resulterende protein vil være kortere end det skulle være, og de resterende oplysninger i genet, som følger stopkodonet, vil ikke blevet omdannet til et protein.

Nonsens-medieret forfald

DNA i humane gener gemmer information, der konverteres til RNA-molekyler, der igen omdannes til et specifikt protein. I det væsentlige giver genet instruktioner til fremstilling af RNA, som igen giver instruktioner til proteinsyntese.

Hvis RNA indeholder et stopkodon skabt af en mutation, vil konverteringsmaskinen undertiden ødelægge RNA'et gennem en proces kaldet nonsens-medieret forfald. Fordi RNA'en ødelægges snarere end omdannet, stopper proteinproduktionen, og relaterede cellefunktioner ændres eller ophører.

Gene Regulering

En anden måde, at en punktmutation stopper proteinsyntese er genregulering. Regulatoriske proteiner har specifikke former, som gør det muligt for dem at holde sig til bestemte sekvenser af bogstaver i DNA-koden, holde sig tæt på et gen og tænde eller slukke for genet. En punktmutation i en af ​​disse regulatoriske sekvenser kan ændre et gen, så det regulerende protein ikke længere klæber til det, skifte genet og stoppe proteinproduktionen.

Resultater

Alvorligheden af ​​en nonsensmutation afhænger af den specifikke type protein, genet producerer, og hvor på genet forekommer mutationen. En nonsensmutation nær begyndelsen af ​​genet ville hugge det meste af proteinet, men en mutation i nærheden af ​​enden ville kun løbe fra en meget mindre del af det. Hvis et protein, der udfører en væsentlig funktion hakket af eller ikke produceret overhovedet, kan konsekvenserne for cellen eller organismen være dystre. Så mange som 15 til 30 procent af alle arvelige sygdomme hos mennesker er forårsaget af nonsensmutationer.