Sådan tolk en kromosomdiagram

Kromosomer er de strukturer, der indeholder de genetiske oplysninger, der er nødvendige for en organismers udvikling og funktion. Humane celler har 23 par kromosomer, i alt 46. Et normalt kromosomtabell eller karyotype er et billede, der viser alle 46 kromosomer arrangeret parvist efter deres størrelse og konfiguration. For at fortolke et kromosomdiagram ser eksperter på nogen afvigelse i antallet eller strukturen af ​​kromosomerne. Disse abnormiteter kan resultere i betydelige psykiske, fysiske eller kliniske lidelser.

Numeriske abnormiteter

De mest alvorlige genetiske lidelser skyldes manglen på et helt kromosom eller ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom . Disse numeriske abnormiteter er umiddelbart tydelige på et kromosomdiagram. En af de mest kendte kromosomforstyrrelser af denne type er Downs syndrom eller trisomi 21, som skyldes tilstedeværelsen af ​​en tredje kopi af nummer 21-kromosomet. Forekomsten af ​​trisomi 21 er ca. 1 ud af 800 fødsler, og den er den mest almindelige genetiske årsag til mental retardation. Trisomi 18, eller Edwards syndrom, er den næst mest almindelige lidelse forårsaget af et ekstra kromosom. Det resulterer i manglende trivsel, hjerte og nyresygdomme og andre medfødte deformiteter.

Seks kromosomabnormiteter

Kønkromosomerne vises normalt i nederste højre hjørne af et kromosomdiagram. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X- og Y-kromosom. Seks kromosomabnormiteter er lette at identificere på et kromosomdiagram, da de normalt involverer et savnet kromosom eller tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom. De mest almindelige er XXX, XXY og XYY. Turners syndrom, hvor en kvinde kun har et X-kromosom, forekommer hos ca. 1 ud af 8.000 nyfødte og resulterer i kort statur og infertilitet. Mænd med Klinefelter Syndrome, eller XXY, forekommer normalt normale indtil puberteten. Som voksne kan de identificeres af fysiske træk, såsom små testikler, brystforstørrelse og høj statur.

Sletter og duplikationssyndrom

Kromosomdiagrammer afslører sletning og duplikering af segmenter af kromosomer og eksperter kan identificere minutabnormiteter. Når de er farvet med kemikalier, viser kromosomerne specifikke mønstre af mørke og lette bånd, hvilket gør det lettere at opdage segmenter, der mangler eller er ude af sted. Duplikationssyndromer, hvor dele af kromosomer forekommer på flere steder, er meget mindre almindelige end deletionssyndrom. Begge typer anomalier resulterer i en lang række specifikke egenskaber, herunder øjenfejl, hjerteproblemer, kløft, udviklingsforsinkelse og mental retardation.

Strukturelle abnormiteter

Strukturelle abnormiteter skyldes brud og rekombination af en del af et kromosom, enten inden for et enkelt kromosom eller mellem to eller flere forskellige kromosomer. Observationen af ​​disse omlejringer af genetisk materiale er en vigtig del af tolkningen af ​​et kromosomdiagram. Eksempler på strukturelle abnormiteter indbefatter translokationer, hvor et kromosom bliver bundet til et andet og ringkromosomer, hvor enderne af to segmenter smelter til dannelse af en cirkulær struktur. Selv meget små afvigelser af denne type kan involvere mange forskellige gener og kan producere alvorlige virkninger.