Hvad sker der, hvis et barn fødes med et ekstra kromosom i det 23. par?

Det menneskelige genom består af i alt 23 kromosomer: 22 autosomer, der forekommer i matchede par, og 1 sæt sexkromosomer. Sexkromosomer bestemmer dit køn og kan være matchende eller ej. Kvinder får to eksemplarer af X-kromosomet, men mænd får en kopi af X-kromosomet og en kopi af Y-kromosomet. Når en baby er født med mere end to kønskromosomer, har den en af tre syndromer.

TL; DR (for lang; læste ikke)

Hvis et barn har et ekstra kromosom , kan det forårsage forskellige typer medicinske tilstande, såsom triple X-syndrom, Klinefelter-syndrom eller Jacobs syndrom.
Kromosomal trisomi

Trisomier sker, når en person får et ekstra kromosom. Den mest almindelige trisomi hos mennesker er trisomi 21 eller Downs syndrom, hvor personen har tre kopier af det 21 første kromosom. Sexceller deler sig, så de kun har halvdelen af den normale genetiske information. Når der er en fejl i denne opdeling, kan et æg eller sædcelle ende med et ekstra kromosom. De fleste trisomier er dødelige og forårsager spontane aborter eller stillbriths, og de babyer, der overlever, er født med fødselsdefekter. Men mennesker med sex-kromosomtrisomier kan have relativt milde symptomer.
Triple X-syndrom

Triple X-syndrom, som navnet antyder, sker, når en baby får tre kopier af X-kromosomet, der påvirker 1 ud af 1.000 piger. Virkningerne af triple X-syndrom kan variere fra mild til alvorlig og inkluderer indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelser og svag muskel tone. Andre komplikationer, der er mere almindelige hos piger og kvinder med syndromet, er anfald, nyresygdom, skoliose og psykotiske lidelser. Stresset ved at være anderledes fører ofte til lav selvtillid og adfærdsproblemer. De fleste kvinder med triple X-syndrom er i stand til at fungere i samfundet og kan føde børn.
Klinefelter syndrom

Mennesker med Klinefelter syndrom får to eksemplarer af X-kromosomet og en kopi af Y-kromosomet. De er mandlige, men udvikler noget brystvæv og har mindre hår og en mindre muskuløs krop end normale mænd. Tilstanden er sjælden, men ikke sjælden, og berører mellem 1 ud af 500 og 1 ud af 1.000 mænd. De fleste mænd med Klinefelter syndrom er sterile, fordi de ikke er i stand til at producere sædceller. Sammen med de ændrede fysiske egenskaber er mænd med Klinefelter syndrom også mere tilbøjelige til at have indlæringsvanskeligheder.
Jacobs syndrom

Jacobs syndrom opstår, når babyer har et X-kromosom og to Y-kromosomer. Det påvirker 1 ud af 1.000 drenge og mænd. Mænd med Jacobs syndrom er fysisk normale bortset fra en tendens til at være meget høje og have svær acne i puberteten. Læringsforstyrrelser, reduceret IQ og nogle problemer med adfærd og impulsivitet er almindelige. Disse mænd blev engang antaget at være alt for aggressive og manglende empati, men de fleste har normale liv, holder job og er i stand til at få børn.