Forskere beskriver, hvordan duplikationer af DNA-segmenter påvirker 3-D-strukturgenomet

En almindelig effekt er dannelsen af ​​gentagelsesdomæner, som er områder af genomet, der indeholder flere kopier af den samme DNA-sekvens. Gentagelsesdomæner kan variere i størrelse fra et par hundrede basepar til flere megabaser, og de kan findes i både kodende og ikke-kodende regioner af genomet.

Gentagelsesdomæner kan have en række forskellige funktioner, herunder:

* At yde strukturel støtte til genomet

* Regulering af genekspression

* Formidling af kromosomparring under meiose

En anden almindelig effekt af DNA-segmentduplikationer er dannelsen af ​​palindromer, som er DNA-sekvenser, der læser det samme baglæns og fremad. Palindromer kan dannes, når to kopier af det samme DNA-segment vendes om og indsættes ved siden af ​​hinanden. Palindromer kan have en række forskellige funktioner, herunder:

* Tilvejebringelse af steder til binding af proteiner involveret i DNA-reparation og rekombination

* Formidling af dannelsen af ​​korsformede strukturer, som er DNA-strukturer, der ligner et kryds

* Fremme dannelsen af ​​DNA-hårnåle, som er DNA-strukturer, der ligner en hårnålesving

Ud over at danne gentagne domæner og palindromer kan DNA-segmentduplikationer også føre til dannelsen af ​​andre typer strukturelle variationer, såsom deletioner, insertioner og inversioner. Disse strukturelle variationer kan have en række forskellige effekter på genomet, herunder:

* Forstyrrende genfunktion

* Forårsager genetiske sygdomme

* Fremme udviklingen af ​​nye gener

Samlet set kan DNA-segmentduplikationer have en betydelig indvirkning på genomets 3-D struktur. Disse strukturelle variationer kan have en række forskellige funktioner, og de kan spille en rolle i både normale og unormale cellulære processer.