Det var først i midten af det 19. århundrede, at nogen udførte det, der skulle vise sig at være et afgørende og ubestrideligt arbejde i de mekanismer, der ligger til grund for menneskets genetik, både på kort sigt ( arv, I midten af 1800-tallet var England, en biolog, England navngivet Charles Darwin var travlt med at forberede sig på at offentliggøre sine vigtigste fund inden for naturligt udvælgelse og afstamning med ændring På samme tid en ung østrigsk munk med en videnskabsrig formel uddannelsesmæssig baggrund, nogle seriøse havearbejderfaringer og en overnaturlig tålmodighed med navnet Gregor Men del kombinerede disse aktiver for at frembringe en række vigtige hypoteser og teorier, der fremførte biovidenskaberne med et enormt spring næsten natten over, blandt dem adskillelsesloven og loven om uafhængigt sortiment. Mendel er bedst kendt for at indføre ideen om gener eller molekylære instruktioner indeholdt i DNA (deoxyribonukleinsyre) vedrørende en given fysisk egenskab, og alleler, der er forskellige versioner af det samme gen (typisk har hvert gen to alleler). sine nu berømte eksperimenter med ærterplanter, producerede han koncepterne dominerende og recessive alleler og forestillingerne om fænotype og genotype. Prokaryoter, som er encellede organismer såsom bakterier, reproducerer aseksuelt ved at lave nøjagtige kopier af sig selv ved hjælp af en proces kaldet binær fission Eukaryoter, i modsætning hertil, er organismer, der reproducerer sig seksuelt i celledelingsprocessen med mitose og meiose, og inkluderer planter, dyr og svampe. Hver datteropkald får halvdelen af sit genetiske materiale fra den ene forælder og halvdelen fra den anden, hvor hver forælder bidrager med en tilfældigt udvalgt allel fra hver af dens gener til den genetiske blanding af afkom via gameter eller kønsceller, der er produceret i meiose. (Hos mennesker producerer hanen gameter, der kaldes sædceller, og kvinden skaber ægceller.) Normalt er den ene allel dominerende i forhold til den anden, og maskerer fuldstændigt sin tilstedeværelse på niveauet af udtrykte eller synlige træk. For eksempel i ærterplanter er runde frø dominerende over rynkede frø, fordi hvis man til og med kopierer allelkoden for det runde træk (repræsenteret med et stort bogstav, i dette tilfælde er R) til stede i plantens DNA, allelen, der koder for den rynkede egenskab, har ingen virkning, skønt den kan overføres til den næste generation af planter. En organismes genotype for et givet gen er simpelthen kombinationen af alleler, det har en sådan ge ne, for eksempel RR (resultatet af begge forældre-gameter indeholdende "R") eller rR (resultatet af det ene gamet, der bidrager med "r", og det andet et "R"). Organismens fænotype er den fysiske manifestation af den genotype (f.eks. Rund eller rynket). Hvis en plante med genotype Rr krydses med sig selv (planter kan selvbestøve, en praktisk evne til at have, når bevægelse er ikke en mulighed), de fire mulige genotyper af det resulterende afkom er RR, rR, Rr og rr. Fordi to kopier af en recessiv allel skal være til stede for at den recessive egenskab skal udtrykkes, er det kun "rr" afkom, der har krøllede frø. Når en organismes genotype for en egenskab består af to af de samme alleler (f.eks. RR eller rr) siges organismen at være homozygot for dette træk ("homo-" betyder "det samme"). Når en af hver alleler er til stede, er organismen heterozygot for dette træk ("hetero-" betyder "andet"). I både planter og dyr adlyder ikke alle gener førnævnte dominerende-recessive ordning, hvilket resulterer i forskellige former for arv uden for Mendel. De to former for væsentlig genetisk betydning er ufuldstændig dominans og kodominans. I ufuldstændig dominans For i kl. fire er dominerende rød (R) over hvide (r), men Rr eller rR afkom er ikke røde blomster, som de ville være i et Mendelisk skema. I stedet er de lyserøde blomster, ligesom de forældre blomsterfarver var blevet blandet som maling på en palet. I kodominans Du har uden tvivl bemærket forskellige dyr, der har striber eller pletter på deres pels eller hud, såsom zebraer og leoparder. Dette er et arketypisk eksempel på kodominans. Hvis ærteplanter overholdt et kodominant skema, ville enhver given plante med genotypen Rr have en blanding af glatte ærter og rynkede ærter, men ingen mellemliggende, dvs. runde-men -rinkende, ærter. rent runde og rent rynkede ærter kunne ikke ses nogen steder på planten. Menneskelige blodtyper tjener som et godt eksempel på kodominans. Som du måske ved, kan humane blodtyper klassificeres som A, B, AB eller O. Disse resultater er, at hver forælder bidrager med enten et "A" -rødt blodcelleoverfladeprotein, et "B" -protein eller ikke protein, der betegnes "O." De mulige genotyper i den menneskelige befolkning er således AA, BB, AB (dette kan også skrives "BA", da det funktionelle resultat er det samme, og hvilken forælder bidrager, som allelen er irrelevant), AO, BO eller OO. (Det er vigtigt at erkende, at selvom A- og B-proteinerne er kodominante, er O ikke en allel, men virkelig fraværet af en, så det er ikke mærket på samme måde.) Du kan udarbejde de forskellige genotype-fænotype-kombinationer her for dig selv, en sjov øvelse, når du kender din blodtype og er nysgerrig efter enten dine forældres mulige genotyper eller de af eventuelle børn, du måtte have. For eksempel, hvis du har blodtype O, skal begge dine forældre have doneret et "tomt" til dit genom (summen af alle dine gener). Dette betyder dog ikke, at en af dine forældre nødvendigvis har O som en blodtype, fordi en eller begge kan have genotypen AO, OO eller BO. Så den eneste sikkerhed her er, at ingen af dine forældre kunne have type AB-blod.
eller overførsel af træk fra forældre til afkom) og på lang sigt (evolution eller skift i allelfrekvenserne for givne populationer over hundreder, tusinder eller endda millioner af generationer).
, koncepter, der nu er øverst på hver livsvidenskabs terminologiliste, men var på tiden hvor som helst mellem ukendt og kontroversiel.
Mendel: Begyndelsen på forståelse af genetik
Grundlæggende om arvelige egenskaber
. Resultatet af prokaryot reproduktion er to datterceller, der er genetisk identiske med forældercellen og hinanden. Det vil sige, afkomet til prokaryoter, i fravær af genetiske mutationer, er simpelthen kopier af hinanden.
Mendelian Arv: Dominante og recessive træk
Ikke-Mendelisk arv
viser heterozygot afkom fænotyper mellem de homozygote dominante og homozygote recessive former.
udøver hver allel lige indflydelse på den resulterende fænotype. I stedet for en ensartet blanding af trækene, udtrykkes hver egenskab fuldt ud, men i forskellige dele af organismen. Selvom dette kan virke forvirrende, er eksempler på kodominans tilstrækkelig til at illustrere fænomenet, som du ser et øjeblik.
Kodominans: Eksempler i naturen
Blodtyper: Et eksempel
Mere om ufuldstændig dominans vs. kodominans
Sidste artikelGenmutation: Definition, årsager, typer, eksempler
Næste artikelEkson: Definition, funktion og betydning i RNA-splejsning