En mutation er en permanent ændring i en organismes DNA-sekvens. Mutationer kan forekomme naturligt eller være forårsaget af miljøfaktorer såsom stråling eller kemikalier.
Årsager til mutationer
* DNA-replikationsfejl: DNA-polymerase, enzymet, der kopierer DNA under replikation, kan nogle gange lave fejl. Disse fejl kan føre til mutationer.
* Miljøfaktorer: Miljøfaktorer som stråling, UV-lys og kemikalier kan beskadige DNA og forårsage mutationer.
* Transponerbare elementer: Transponerbare elementer er stykker af DNA, der kan bevæge sig rundt i genomet. Når de indsætter sig selv i et gen, kan de forstyrre genets funktion og forårsage en mutation.
* Genomlægninger: Gen-omlejringer opstår, når stykker af DNA er slettet, duplikeret eller inverteret. Disse omlejringer kan ændre ekspressionen af gener og forårsage mutationer.
Typer af mutationer
Der er mange forskellige typer af mutationer, men nogle af de mest almindelige omfatter:
* Enkelt nukleotidsubstitutioner: Enkeltnukleotidsubstitutioner forekommer, når et nukleotid erstattes af et andet. Disse mutationer kan have en række forskellige virkninger, afhængigt af placeringen af mutationen og arten af nukleotidændringen.
* Indsættelser: Insertioner opstår, når et eller flere nukleotider indsættes i en DNA-sekvens. Disse mutationer kan forstyrre læserammen for et gen, hvilket kan føre til en ændring i det protein, der produceres.
* Sletninger: Deletioner opstår, når et eller flere nukleotider er deleteret fra en DNA-sekvens. Disse mutationer kan også forstyrre læserammen for et gen, hvilket fører til en ændring i det protein, der produceres.
* Genomlægninger: Genomlejringer opstår, når stykker af DNA er slettet, duplikeret eller inverteret. Disse omlejringer kan ændre ekspressionen af gener og forårsage mutationer.
Effekter af mutationer
Mutationer kan have en række forskellige virkninger på en organisme, afhængigt af typen af mutation og placeringen af mutationen i genomet. Nogle mutationer er skadelige, mens andre er gavnlige. Nogle mutationer har ingen effekt overhovedet.
Skadelige mutationer kan føre til en række genetiske lidelser, såsom kræft, seglcelleanæmi og cystisk fibrose. Skadelige mutationer kan også forårsage aborter og dødfødsler.
Gavnlige mutationer kan give en organisme en konkurrencefordel i miljøet. For eksempel kan en mutation, der øger en organismes modstandsdygtighed over for sygdom, eller som giver den mulighed for bedre at udnytte føderessourcer, hjælpe organismen til at overleve og reproducere sig mere vellykket.
Neutrale mutationer har ingen effekt på en organismes fænotype. Disse mutationer kan være arvet fra forældre, eller de kan opstå spontant i løbet af en organismes levetid.