Videnskab
 Science >> Videnskab >  >> Biologi

Hvordan kan mutation i et gen påvirke de træk, som en organisme har?

Mutationer er ændringer i DNA -sekvensen af ​​et gen. Disse ændringer kan påvirke træk ved en organisme på flere måder:

1. Ændret proteinfunktion:

* Ændring af aminosyresekvensen: DNA -koder for proteiner og en enkelt baseændring i DNA kan ændre aminosyresekvensen af ​​et protein. Denne ændring kan påvirke proteinets form, stabilitet eller aktivitet.

* Introduktion af et for tidligt stopkodon: En mutation kan introducere et stopkodon for tidligt, hvilket fører til et trunkeret protein, der ofte er ikke-funktionelt.

* påvirker genregulering: Mutationer kan ændre regionerne af DNA, der kontrollerer genekspression, hvilket fører til øget eller nedsat produktion af et protein.

2. Ændret fænotype:

* Tab af funktionsmutationer: Disse mutationer kan fuldstændigt eller delvist deaktivere et gen, hvilket fører til et tab af proteinets funktion og en tilsvarende ændring i organismenes fænotype. For eksempel kan en mutation i et gen, der er ansvarlig for produktion af melanin, føre til albinisme.

* Gevinst af funktionsmutationer: Disse mutationer kan skabe en ny eller forbedret funktion til et protein, hvilket fører til en ændring i fænotype. For eksempel kan en mutation i et væksthormongen føre til gigantisme.

* dominerende negative mutationer: Disse mutationer kan producere et defekt protein, der forstyrrer funktionen af ​​det normale protein, hvilket fører til en ændring i fænotype. For eksempel kan en dominerende negativ mutation i et knogludviklingsgen forårsage knoglelormiteter.

3. Virkning på fitness:

* skadelige mutationer: Disse mutationer kan reducere en organisms kondition, hvilket gør det mindre sandsynligt at overleve eller gengive.

* fordelagtige mutationer: Disse mutationer kan forbedre en organisms kondition og øge dens chancer for overlevelse og reproduktion.

* neutrale mutationer: Disse mutationer har ingen signifikant indflydelse på en organisms kondition. De kan være stille mutationer, der ikke ændrer aminosyresekvensen eller forekommer i ikke-kodende regioner i DNA.

Eksempler:

* seglcelleanæmi: En mutation i beta-globin-genet forårsager en ændring i form af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.

* Huntingtons sygdom: En mutation i jagtingenet forårsager en neurologisk lidelse.

* cystisk fibrose: En mutation i CFTR-genet forstyrrer funktionen af ​​et protein, der regulerer strømmen af ​​chloridioner, hvilket fører til en opbygning af slim i lungerne og andre organer.

Sammenfattende kan mutationer i et gen påvirke træk ved en organisme ved at ændre funktionen af ​​proteinet kodet af genet, hvilket fører til ændringer i organismenes fænotype og potentielt dens kondition.