1. Ændret proteinfunktion:
* Ændring af aminosyresekvensen: DNA -koder for proteiner og en enkelt baseændring i DNA kan ændre aminosyresekvensen af et protein. Denne ændring kan påvirke proteinets form, stabilitet eller aktivitet.
* Introduktion af et for tidligt stopkodon: En mutation kan introducere et stopkodon for tidligt, hvilket fører til et trunkeret protein, der ofte er ikke-funktionelt.
* påvirker genregulering: Mutationer kan ændre regionerne af DNA, der kontrollerer genekspression, hvilket fører til øget eller nedsat produktion af et protein.
2. Ændret fænotype:
* Tab af funktionsmutationer: Disse mutationer kan fuldstændigt eller delvist deaktivere et gen, hvilket fører til et tab af proteinets funktion og en tilsvarende ændring i organismenes fænotype. For eksempel kan en mutation i et gen, der er ansvarlig for produktion af melanin, føre til albinisme.
* Gevinst af funktionsmutationer: Disse mutationer kan skabe en ny eller forbedret funktion til et protein, hvilket fører til en ændring i fænotype. For eksempel kan en mutation i et væksthormongen føre til gigantisme.
* dominerende negative mutationer: Disse mutationer kan producere et defekt protein, der forstyrrer funktionen af det normale protein, hvilket fører til en ændring i fænotype. For eksempel kan en dominerende negativ mutation i et knogludviklingsgen forårsage knoglelormiteter.
3. Virkning på fitness:
* skadelige mutationer: Disse mutationer kan reducere en organisms kondition, hvilket gør det mindre sandsynligt at overleve eller gengive.
* fordelagtige mutationer: Disse mutationer kan forbedre en organisms kondition og øge dens chancer for overlevelse og reproduktion.
* neutrale mutationer: Disse mutationer har ingen signifikant indflydelse på en organisms kondition. De kan være stille mutationer, der ikke ændrer aminosyresekvensen eller forekommer i ikke-kodende regioner i DNA.
Eksempler:
* seglcelleanæmi: En mutation i beta-globin-genet forårsager en ændring i form af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.
* Huntingtons sygdom: En mutation i jagtingenet forårsager en neurologisk lidelse.
* cystisk fibrose: En mutation i CFTR-genet forstyrrer funktionen af et protein, der regulerer strømmen af chloridioner, hvilket fører til en opbygning af slim i lungerne og andre organer.
Sammenfattende kan mutationer i et gen påvirke træk ved en organisme ved at ændre funktionen af proteinet kodet af genet, hvilket fører til ændringer i organismenes fænotype og potentielt dens kondition.