Når et par baser udskiftes i et gen, kaldes det?

Her er en sammenbrud:

* punktmutation: En ændring i et enkelt nukleotid i et gen.

* basepar: De to komplementære nukleotider, der binder sammen i DNA (adenin med thymin eller guanin med cytosin).

Typer af punktmutationer:

* Substitution: En base erstattes med en anden. Dette kan føre til:

* Stille mutation: Ændringen ændrer ikke aminosyresekvensen af proteinet.

* MISSENCE -mutation: Ændringen resulterer i, at en anden aminosyre indarbejdes i proteinet.

* nonsensmutation: Ændringen resulterer i et stopkodon, der for tidligt afslutter proteinsyntese.

* Indsættelse: En ekstra base føjes til sekvensen.

* Sletning: En base fjernes fra sekvensen.

Punktmutationer kan have en række effekter på det resulterende protein, der spænder fra ingen virkning til et fuldstændigt funktionstab.