Hvordan finder du gener på kromosomerne af mennesker?

1. Genetisk kortlægning:

* Koblingsanalyse: Denne klassiske teknik analyserer arvemønstrene for genetiske markører (som SNP'er eller mikrosatellitter) sammen med en egenskab af interesse (som en sygdom). Hvis markører og træk har en tendens til at blive arvet sammen, er de sandsynligvis tæt på kromosomet. Denne metode har været medvirkende til kortlægning af gener for mange arvelige sygdomme.

* rekombinationsfrekvens: Rekombinationsbegivenheder under meiosis udveksler genetisk materiale mellem kromosomer. Hyppigheden af rekombination mellem to markører er proportional med afstanden mellem dem. Dette hjælper med at skabe genetiske kort, der viser relative afstande mellem gener.

2. Fysisk kortlægning:

* kromosomal bånd: Kromosomer er farvet med farvestoffer for at afsløre karakteristiske båndmønstre. Disse mønstre er unikke og muliggør identifikation og lokalisering af specifikke kromosomale regioner.

* fluorescens in situ hybridisering (fisk): Fluorescerende mærket DNA -prober bruges til at hybridisere til specifikke regioner af kromosomer. Fluorescenssignaler afslører placeringen af de målrettede DNA -sekvenser.

* klonbiblioteker: DNA -fragmenter, der repræsenterer hele humant genomet, klones og opbevares i biblioteker. Disse biblioteker kan screenes ved hjælp af sonder til specifikke gener eller DNA -regioner, hvilket muliggør deres fysiske kortlægning.

3. Næste generations sekventering (NGS):

* helgenom-sekventering: NGS muliggør sekventering af hele det humane genom, hvilket giver en komplet plan for genidentifikation og lokalisering.

* Exome -sekventering: Dette fokuserer kun på sekventering af de proteinkodende regioner (eksoner) af genomet, som er især relevante til at identificere sygdomsfremkaldende gener.

* Genomfattende foreningsundersøgelser (GWAS): Denne tilgang analyserer sammenhængen mellem variationer i DNA -sekvens (SNP'er) på tværs af hele genomet med særlige træk eller sygdomme. GWA'er kan hjælpe med at finde ud af gener, der er involveret i komplekse træk og sygdomme.

4. Databaser og online ressourcer:

* NCBI -gen: Denne database giver omfattende information om menneskelige gener, herunder deres kromosomale placering, sekvens, funktion og tilknyttede sygdomme.

* ucsc genombrowser: Denne interaktive browser giver brugerne mulighed for at visualisere og analysere det humane genom, herunder gennotationer, variationer og andre genomiske træk.

5. Beregningsmetoder:

* Bioinformatik: Beregningsalgoritmer og værktøjer bruges til at analysere store mængder genomiske data, forudsige genplaceringer og identificere potentielle kandidatgener til sygdomme.

Vigtige overvejelser:

* genetisk variation: Mennesker har en høj grad af genetisk variation, hvilket gør det vigtigt at undersøge store populationer for nøjagtigt at præcisere genplaceringer og identificere almindelige varianter forbundet med træk eller sygdomme.

* genregulering: Genplacering er ikke den eneste faktor, der bestemmer genfunktionen. Regulerende elementer som promotorer og enhancere spiller en betydelig rolle i kontrol af genekspression.

* epigenetik: Miljøfaktorer kan påvirke genekspression uden at ændre DNA -sekvens. At forstå disse epigenetiske ændringer er afgørende for at forstå genfunktion i sundhed og sygdom.

Ved at kombinere disse forskellige tilgange raffinerer forskere konstant vores forståelse af det menneskelige genom, hvilket fører til nye opdagelser om genfunktion og deres rolle i sundhed og sygdom.