Hvad er gameter? Kønscellernes rolle i menneskelig genetik

ROGER HARRIS/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Science Photo Library/GettyImages

Gameter, også kendt som kønsceller eller kønsceller, adskiller sig fra resten af din krops celler, fordi de kun bærer 23 kromosomer - halvdelen af antallet, der findes i somatiske celler.

Alle celler i væv i hele din krop har to kopier af hvert kromosom, en fra hver forælder. Menneskelige kromosomer er nummereret fra 1 til 22, med det resterende kromosom - et kønskromosom - tildelt et bogstav i stedet for et tal:"X" eller "Y". Kromosomer, der deler det samme antal - såsom kromosom 11 eller 18 - er homologe og ser identiske ud under et mikroskop, selvom deres DNA-sekvenser kan være forskellige. Det kromosom 9, du arver fra din mor, ser visuelt identisk ud med det, du arver fra din far, på trods af mulige sekvensforskelle.

Cirka ni måneder før du blev født, smeltede en sædcelle og et æg sammen for at danne den befrugtede zygote, der i sidste ende udviklede sig til dig. Fordi hver forælders kønscelle bidrager med 23 kromosomer, indeholder den resulterende zygote 46, hvilket bevarer det diploide kromosomtal på tværs af generationer. Den meiotiske proces, der producerer kønsceller, er afgørende for at opretholde dette kromosomtal og for at generere den genetiske diversitet, der understøtter arternes overlevelse.

Grundlæggende om celledeling

Deoxyribonukleinsyre (DNA) er planen for livet. I prokaryoter - organismer som bakterier - er det genetiske materiale typisk et enkelt, cirkulært kromosom, der mangler en kernemembran. Eukaryoter – planter, dyr, svampe – omslutter deres DNA i en dobbeltmembrankerne. Deres genetiske materiale er organiseret i særskilte kromosomer, hver viklet omkring proteiner, der hjælper med at pakke de lange DNA-strenge. Organismer med mitokondrier – organeller afledt af ældgamle fritlevende bakterier – bruger dem til aerob respiration og rummer deres egne små cirkulære genomer.

Gener er specifikke DNA-segmenter, der koder for proteiner. I transskription , kopieres et DNA-segment til messenger-RNA (mRNA), som derefter forlader kernen for at binde ribosomer i cytoplasmaet. Der, oversættelse omdanner mRNA-koden til en polypeptidkæde og danner funktionelle proteiner.

Før en celle deler sig, duplikeres hele dens genom én gang. Hos mennesker gennemgår alle 46 kromosomer replikation, hvilket sikrer, at hver dattercelle modtager et komplet sæt genetiske instruktioner.

Binær fission i bakterier er en ligetil aseksuel proces:det enkelte kromosom duplikeres, og cellen opdeles i to identiske døtre. Eukaryot deling forekommer i to forskellige former:mitose , som giver genetisk identiske datterceller, og meiose , som reducerer kromosomtallet til det halve og introducerer genetisk variation.

Gamete celler

Gameter dannes i kønskirtlerne - testikler hos mænd og æggestokke hos kvinder. Hos mænd kaldes forstadiecellerne spermatocytter; hos hunner er de oocytter.

Gameter indeholder en enkelt kopi af hvert nummereret kromosom og et kønskromosom. Hvert kromosom er en mosaik af moderens og faderlige bidrag, hvilket gør hver gamet genetisk unik.

Gametdannelse eller gametogenese , inkorporerer to vigtige randomiseringstrin – krydsning under meiose I og uafhængigt sortiment – der sikrer, at ikke to gameter er identiske.

Kromosomer

Kromosomer er bundter af kromatin - DNA viklet omkring histonproteiner. Histonoktamerer tjener som spoler, som DNA spoler sig om, og danner nukleosomer, der komprimerer genomet. Under replikation forbliver hvert kromosom knyttet til dets nysyntetiserede kopi i et område kaldet centromeren. De to identiske kromatider, der resulterer, kaldes søsterkromatider . Centromeren er normalt placeret nær den ene ende af kromatiden, hvilket giver anledning til den korte p-arm og den lange q-arm.

Gametogenese:Mitose versus Meiose I og II

Mitose producerer datterceller med samme DNA-indhold som forælderen, mens meiose genererer celler med halvdelen af kromosomtallet og introducerer genetisk variation.

Før mitosen kondenserer kromosomerne, opstilles ved cellens ækvator, og under anafase trækker mikrotubuli hver søsterkromatid til modsatte poler og danner to identiske datterceller.

I modsætning hertil begynder meiose med DNA-replikation af alle 46 kromosomer. I meiose I parrer homologe kromosomer sig for at danne bivalente og gennemgår overkrydsning , udskiftning af genetisk materiale mellem moder- og faderlige kopier.

Tilfældig orientering af hver bivalent langs metafasepladen - kendt som uafhængigt sortiment - diversificerer den genetiske sammensætning af kønsceller yderligere. Det teoretiske antal distinkte bivalente arrangementer er 2^23, ca. 8,4 millioner.

Efter meiose I produceres to celler, der hver indeholder 23 kromosomer med søsterkromatider. Meiosis II afspejler mitose og adskiller søsterkromatider for at producere fire haploide celler, hver med 23 kromosomer.

En kort bemærkning om Oogenese og Spermatogenese

Spermatogenese hos mænd producerer fire levedygtige sædceller fra hver primær spermatocyt, hvorimod oogenese hos hunner giver et enkelt modent æg fra hver primær oocyt.

Hunner indleder meiose kun én gang i livet; den resulterende primære oocyt fuldender meiose I ved ægløsning og frigiver et æg, der, hvis det befrugtes, vil fuldføre meiose II. Mænd derimod producerer kontinuerligt sæd gennem voksenalderen, hvor hver runde af meiose II genererer flere kønsceller, hvilket tillader en meget større total produktion.