Forskere fastslår genetisk mutation i kroniske natugler

I en 9-til-5, tidlig-fugl-får-ormen slags verden, at være natperson kan være et træk.

Alina Patke ved det. Hun har brugt mange sene nætter og tidlige morgener på at kigge ind i et mikroskop, poring over databaser, forsøger at finde ud af, hvorfor hendes søvnmønstre, og de af millioner som hende, er så anderledes end hvad der anses for normalt.

Mens resten af ​​verden sover, Patke har forsøgt at finde ud af, hvorfor hun ikke kan.

Nu, efter flere års låsning om natten, Patke, en forsker i Laboratory of Genetics ved The Rockefeller University i New York, har fundet et svar. Eller i det mindste en del af en.

I et papir, der blev offentliggjort i marts i tidsskriftet Cell, Patke og hendes medarbejdere bekendtgjorde opdagelsen af ​​en genetisk mutation i natugler, der hjælper med at forklare, hvorfor de er, hvad de er. Variationen er i genet CRY1, som styrer vores døgnrytme, det interne ur, der bestemmer, hvornår vi sover, og hvornår vi vågner.

Hos mennesker med denne genetiske variation, søvnens begyndelse er forsinket cirka to til to og en halv time senere end dem uden variationen. Træde i kræft, mennesker med mutationen har en daglig cyklus længere end de normale 24 timer. Og det smider dem helt ud af rytmen fra store dele af resten af ​​verden, som stadig forventer, at de kommer på arbejde eller skole samtidig med alle andre.

"Det er som om disse mennesker har evig jetlag, bevæger sig mod øst hver dag, "Michael W. Young, leder af laboratorier på Rockefeller, fortæller Science Daily. "Om morgenen, de er ikke klar til at ankomme næste dag. "

Disse mennesker er ikke simple søvnhoveder eller prædaturligt dovne. De er ikke på en eller anden måde skyld i deres et-skridt-bag-liv.

Det er i deres gener. De er, næsten bogstaveligt talt, kablet anderledes end resten af ​​verden.

"Da vi fandt det, vi var ret sikre på, at det var, hvad det ville være. Det ville have været et mærkeligt tilfælde, hvis det ikke var det, "Patke, hovedforfatter til papiret, fortæller HowStuffWorks. "Men viser det, frem for bare at tænke, 'Det er det, det skal være, '... det har været meget arbejde.

"Det er især tilfredsstillende. Jeg har altid nydt at være videnskabsmand og arbejde med dette emne, fordi det er så personligt for mig."

På jagt efter en genetisk mutation

Patke og mange andre har været med på dette i cirka syv år. Tidligere undersøgelser af en 46-årig kvinde med DSPD-forsinket søvnfaseforstyrrelse, som påvirker op til 10 procent af befolkningen - pegede på et problem med hendes interne ur, frem for noget eksternt.

Efter omfattende genkortlægning af kvinden, forskere nulstillede en variation i CRY1 som en mulig synder. Forskere tog DNA -prøver fra nogle af kvindens familiemedlemmer og fandt fem, der havde den samme variation. Alle havde tegn på DSPD eller andre søvnproblemer.

Patke, Unge og andre forskere dykker derefter ned i genetiske databaser fra hele verden på udkig efter CRY1 -variationer. De fandt snesevis af mennesker i Tyrkiet med den dominerende mutation, og opdagede 38 af dem med søvnforstyrrelser. Forskerne kiggede på disse patienters familier og fandt ud af, at ingen af ​​de mennesker uden mutationen havde søvnproblemer.

Efter at have gennemsøgt flere databaser, bygge modeller og knuse flere tal, forfatterne konkluderede, at en mutation i CRY1 faktisk var ansvarlig for at ændre døgnrytmen og bringe DSPD i deres forsøgspersoner. De vurderer, at 1 ud af hver 75 mennesker af ikke-finsk europæisk afstamning har mutationen. Undersøgelser om andre populationer er i gang.

Forskerne rapporterer, at der ikke er en 100 procent korrelation mellem mutationen og søvnforstyrrelser; ikke alle, der har mutationen, har DSPD, og mange med DSPD har ikke mutationen. Patke er blevet testet. Hun, ironisk, har ikke mutationen.

Stadig, det er nu klart, at denne variation i dette enkelt gen - et gen, der er ansvarligt for at holde os i en daglig rytme - har en stærk sammenhæng med DSPD og muligvis andre søvnforstyrrelser.

At, i decideret uvidenskabelige termer, er en stor ting.

”Det er nok ikke et spørgsmål om liv og død, "Patke siger, "men der er helt sikkert sammenhænge om, hvor godt du sover og andre følgesygdomme."

Mangel på søvn er ingen spøg

Ifølge National Institutes of Health, søvnforstyrrelser kan føre til en lang række sundhedsproblemer, herunder en øget risiko for hypertension, diabetes, fedme, depression, hjerteanfald og slagtilfælde.

Patkes søvnproblemer, ligesom millioner af andre, er stadig stort set uforklarlige. Grundårsagerne kan være fysiologiske. De kan være psykologiske. De kunne være en kombination.

For dem, der bliver for sent vågen, stå for sent op og virke ude af synkronisering med resten af ​​verden, selvom, opdagelsen af ​​en genetisk mutation, der kan forklare deres situation - selvom test ikke er tilgængelige for offentligheden - burde komme som en lettelse.

"Jeg tror, ​​at alle, der har denne form for problem, de ville være interesserede i at vide:Det er ikke deres skyld; det er bare sådan de er lavet, ikke? "siger Patke." Jeg tror, ​​det kan gøre en forskel, psykologisk. "

Det er måske ikke så tilfredsstillende som en god nats søvn. Men det er en start.

Forskerne kan kontaktes vedrørende muligheder for deltagelse i opfølgende søvnstudier på patkea@rockefeller.edu og young@rockefeller.edu.

Ifølge NIH, omkring 50-70 millioner amerikanere lider af søvnforstyrrelser. Selvom mange lever et fuldt og vellykket liv, andre finder det en daglig kamp. Behandling for DSPD hjælper mange. National Sleep Foundation foreslår lysbehandling og at tage melatonin, sammen med adfærdsterapi som at holde sig til regelmæssige vågentider og blokere for sent eftermiddag og aftenlys.