Hvad kan din spyt fortælle dig om dit DNA?

Folk spytter af forskellige årsager. Vi har alle brugt teknikken til at fjerne et hår eller en anden usmagelig genstand fra vores mund. Folk, der tygger tobak, gør det af indlysende årsager. Boldspillere gør det, fordi de er nervøse, keder sig eller ønsker at fremvise deres maskulinitet. Og mennesker i mange forskellige kulturer spytter på deres fjender for at vise foragt.

Takket være et fænomen kendt som genetisk test direkte til forbruger eller hjemme-gentest , mennesker spytter i dag af en meget mere produktiv (og måske mere sofistikeret) grund - for at få et glimt af deres eget DNA.

Det er rigtigt. Dit spyt indeholder en ægte moderlod af biologisk materiale, hvorfra din genetiske plan kan bestemmes. For eksempel, en mundfuld spyt indeholder hundredvis af komplekse proteinmolekyler - hvad forskere kalder enzym s - der hjælper med fordøjelsen af ​​mad. Virvlende rundt med disse enzymer er celler, der er skyllet af inde fra din kind. Inde i hver af disse celler ligger en kerne, og inde i hver kerne, kromosomer. Kromosomer selv består af DNA, den nu allestedsnærværende stenografi for deoxyribonukleinsyre, det dobbeltstrengede molekyle, der får meget af æren for, hvordan vi ser ud, og hvordan vi handler.

Selvfølgelig, du kan ikke se på dit eget spyt og se afskårne celler, det DNA, de indeholder, eller den genetiske information kodet i den lange kæde af basepar. Du har brug for specielt udstyr og forskere, der ved, hvordan de skal bruge det. Du har også brug for uddannede rådgivere, der kan hjælpe dig med at fortolke dataene, når du får dem tilbage. Det er her virksomheder som 23andMe, deCODEme og Navigenics kommer ind. De giver dig værktøjerne, ressourcer og infrastruktur, der er nødvendige for at lære mere om, hvad der får dig til at krydse af på mobilniveau. De gør det hver især lidt anderledes, og de afslører hver især forskellige aspekter af din DNA -profil.

Lad os se, hvordan disse virksomheder omdanner spyt til state-of-the-art videnskab.

1. Typer af genetiske test
2. Fra Spit til SNP:Grundprocessen
3. Genetiske markører
4. Lov om genetiske test

Typer af genetiske test

Genetiske test analyserer DNA til stede i blod og andet væv for at finde genetiske lidelser - sygdomme, der er knyttet til specifikke genvariationer eller mutationer. Omkring 900 sådanne tests findes, lige fra mere invasive procedurer, der kræver en tur på hospitalet til den nye generation af hjemmetest, der ikke kræver mere end at spytte i en steril, minispyt. Her er et hurtigt overblik.

P renatal test kan omfatte prøveudtagning og test af et fosters DNA. En almindelig test under denne paraply er fostervandsprøve , som kræver, at en læge stikker en nål ind i den vandfyldte sæk, der omgiver fosteret for at trække en lille mængde væske tilbage. I et laboratorium, arbejdere dyrker fosterceller fra fostervandet for at opnå en tilstrækkelig mængde DNA. Derefter analyserer de DNA'et for kromosomabnormiteter, der kan føre til sygdomme eller tilstande som Downs syndrom og rygmarvsbrok.

En anden tilgang til gentest er gensekvensering , som identificerer alle byggestenene, eller nukleotider, af et specifikt gen. Når en persons gen er blevet sekventeret, læger kan sammenligne genet med alle kendte variationer for at se, om det er normalt eller defekt. For eksempel, arvelige ændringer i generne kaldet BRCA1 og BRCA2 (forkortelse for "brystkræft 1" og "brystkræft 2") er forbundet med mange tilfælde af brystkræft.

Næste op er enkelt nukleotidpolymorfisme ( SNP ) test . Nukleotider har tre dele:en fosfatgruppe, forbundet med et pentosesukker, bundet til en nitrogenholdig base. Du kan sikkert recitere de forskellige baser sammen med os - adenin, guanine, cytosin, thymin og uracil (i RNA). Sammen, disse nukleotider kan kombinere på næsten uendelige måder at redegøre for al den variation, vi ser inden for og mellem arter. Interessant nok, sekvensen af ​​nukleotider i to mennesker er mere end 99 procent identisk [kilde:23andMe]. Kun få nukleotider adskiller dig fra en fuldstændig fremmed. Disse variationer kaldes enkelte nukleotidpolymorfier , eller SNP'er (udtales "snips").

For at køre en SNP -test, forskere indlejrer et persons DNA i en lille siliciumchip, der indeholder reference -DNA fra både raske individer og personer med visse sygdomme. Ved at analysere, hvordan SNP'erne fra individets DNA matcher SNP'er fra reference -DNA'et, forskerne kan afgøre, om emnet kan være disponeret for visse sygdomme eller lidelser.

SNP-test er den teknik, der bruges af næsten alle hjemme-genetiske testvirksomheder. Det gør den ikke, imidlertid, give absolut, ubestridte resultater.

Fra Spit til SNP:Grundprocessen

I modsætning til hjemme graviditetstest, som leverer resultater til brugeren, mens hun ser, hjemme-genetisk test er ikke så enkel eller hjemmebaseret. Du får leveret prøven derhjemme, men alt andet kræver hjælp fra uddannede forskere uden for stedet. Du kan ikke bare spytte i en kop, dyppe i en tryllestav og læse resultaterne. Sådan fungerer det:

1. Besøg webstedet for din foretrukne tjenesteudbyder. Tre populære tjenester er 23andMe, Navigenics og deCODEme. Næste, åbne en konto og bestille en test. Priserne kan variere fra $ 100 til $ 2, 500, afhængigt af den pakke, du vælger.
2. Når din ordre er behandlet, virksomheden sender et kit til dig, der indeholder alt nødvendigt udstyr.
3. Nu kommer den sjove del. Brug den medfølgende kop eller slange, begynde at samle dit spyt. Omkring 30 milliliter (2 spsk) spyt er påkrævet for at få et tilstrækkeligt antal kindceller. DeCODEme -tjenesten bruger faktisk en bukkal DNA -indsamler, som er en pind med groft papir i den ene ende. Du gnider papiret på indersiden af ​​din kind for at samle cellerne.
4. Forsegl din prøve, og anbring den i den praktisk forudsatte kuvert.
5. Send det og vent tålmodigt.
6. Laboratoriet udtrækker DNA fra dine kindceller og udfører SNP -test for at se, om du har markører for visse sygdomme eller lidelser.
7. Når dine resultater er klar, normalt om cirka otte til ti uger, de uploades til din konto, og du bliver advaret via e-mail om, at dataene er klar til at blive gennemgået.
8. Hvad der derefter sker, afhænger af tjenesteudbyderen. Navigenics stiller genetiske rådgivere til rådighed for at hjælpe dig med at forstå og fortolke dataene. Sociale netværk er et vigtigt mål for 23andMe -tjenesten. Du kan bruge virksomhedens websted til at netværke med andre personer, der kan dele lignende baggrunde eller tilbøjeligheder, som vådt ørevoks. Helt seriøst.

Alle tjenesteudbydere tilbyder sikkerhedsforanstaltninger til beskyttelse af dine data og giver dig mulighed for at vælge, hvor meget data der stilles til rådighed for dig.

Hvis du ikke er selvbevidst om at spytte foran andre, du kan overveje at deltage eller være vært for en spytfest. Konceptet kommer med tilladelse fra 23andMe, som har været vært for flere sådanne fester. En typisk spyt soirée har den sædvanlige mingel og fingermad. Men det giver også mulighed for at tilmelde sig testtjenesten. Efter tilmelding, gæster modtager et prøveopsamlingssæt, træk dig tilbage til et behageligt sted og begynd at hoste det op.

Genetiske markører

Så hvad, Nemlig, fortæller et par milliliter spyt dig? Det vigtigste, du lærer, er, hvilken slags genetiske markører du bærer.

EN genetisk markør er enhver ændring i dit DNA, der kan indikere en øget risiko for at udvikle en bestemt sygdom eller lidelse. Fordi SNP'er er, efter deres definition, variationer i DNA, de kan bruges som flag eller markører for nærliggende DNA, der påvirker dit helbred.

Forskellige tjenesteudbydere identificerer forskellige genetiske markører. For eksempel, 23andMe identificerer din risiko for at udvikle lupus, mens deCODEme og Navigenics ikke gør det. Disse sidstnævnte virksomheder, imidlertid, test for markører for Alzheimers sygdom, som ikke er inkluderet i 23andMes repertoire. Tabellen nedenfor sammenligner tjenesteudbyderne på tværs af 10 andre vigtige sygdomme og lidelser [kilde:Genetics and Public Policy Center].

At forstå din modtagelighed over for visse sygdomme er et kraftfuldt værktøj. Sige, for eksempel, din genetiske test derhjemme afslører, at du er tilbøjelig til at udvikle knogleskørhed. Du kan bruge disse oplysninger til at indtage en mere proaktiv rolle i dit eget sundhedsvæsen. Du kan beslutte at tage kosttilskud for at sikre, at du får nok calcium og D.-vitamin. Den slags beslutninger er en del af en voksende tendens, hvor flere patienter-veluddannede og computerkyndige-overtager kontrollen over deres eget sundhedsvæsen.

Bedre sundhed er ikke det eneste, du kan få ud af dit spyt. Du kan også spore dine forfædres rødder. Dette er muligt, fordi nært beslægtede individer har flere ligheder i deres DNA. Ved at sammenligne dine genetiske oplysninger med oplysninger fra mennesker fra hele verden, du kan udfylde et omfattende slægtstræ, spore din slægt enten gennem din mor eller din far.

De genetiske test, vi hidtil har beskrevet, analyserer kun stumper og stykker af en persons DNA. I betragtning af succesen med Human Genome Project, hvorfor ikke sekvensere et individs hele genom? Svaret kommer ned på tid og penge. Det tager for lang tid og koster for meget at kortlægge alle de 6 milliarder nukleotider i en persons genom [kilde:NOVA scienceNOW]. Forskere håber, at dette en dag vil være muligt. Indtil da, vi må nøjes med den forkortede version af vores genetiske historie.

Lov om genetiske test

Nogle mennesker karakteriserer hjemme-gentest som en revolution inden for sundhedsvæsenet. Andre er mere forsigtige. Nogle få er dybt bekymrede. Meget af bekymringen handler om usikkerheden om resultater, der kommer tilbage fra testvirksomhederne.

At have en genetisk markør for en sygdom er ikke en garanti for, at en person rent faktisk får den sygdom. Få tilstande er rent genetiske. De fleste har både arvelige og miljømæssige årsager. Mange kræftformer, for eksempel, kræver en genetisk disposition, samt en miljømæssig trigger til at sætte sygdommen i gang. Som resultat, forbrugere, der træffer beslutninger udelukkende baseret på resultaterne af en gentest, kan modtage unødvendig behandling eller foretage unødvendige livsstilsændringer.

Nogle få stater kræver, at forbrugerne får tilladelse fra en sundhedsudbyder, før de gennemgår genetisk testning. Nogle stater forbyder helt hjemmetest. I øjeblikket, 25 stater og District of Columbia tillader hjemmeboende genetisk testning uden begrænsning [kilde:Genetics and Public Policy Center]. U.S. Food and Drug Administration regulerer ikke direkte til forbruger-test, selvom laboratorierne selv skal overholde de kliniske laboratorieforbedringsændringer (CLIA), som sikrer kvalitets laboratorietest. CLIA gør ikke, imidlertid, kræver genetiske testlaboratorier for at tilmelde sig programmer designet til at vurdere deres analytiske validitet - deres evne til at levere korrekte svar, når de udfører test.

Endelig, der er spørgsmålet om genetisk diskrimination. Mange mennesker bekymrer sig om, at deres genetiske oplysninger vil forstyrre deres evne til at få forsikringsdækning. I maj 2008, Bush -administrationen tog et stort skridt for at forhindre dette ved at vedtage loven om forskelsbehandling af genetisk information, eller GINA. GINA beskytter amerikanere ved at gøre det ulovligt at bruge genetisk information til at påvirke sundhedsforsikring og beskæftigelsesbeslutninger. Det omfatter ikke genetisk informationsbaseret forskelsbehandling i livs- eller plejeforsikring.

Så før du spytter i en kop og sender den til test, du må hellere sørge for at være fuldt forberedt på alle konsekvenser, godt og ondt. Måske er det bedst at huske et gammelt ordsprog, der advarer, "Spyt ikke ned i brønden - du kan drikke af den senere."

Masser mere information

Relaterede HowStuffWorks -artikler

• Sådan fungerer DNA -profilering
• Sådan fungerer DNA
• Sådan fungerer genpuljer
• Hvad har vi lært af Human Genome Project?
• Hvad er Human Epigenome Project?
• Sådan fungerer celler
• Sådan fungerer genbanker

Flere store links

• 23andMe
• DNA -stammer Personlig genetisk analyse
• Forståelse af gentest (U.S. Department of Health and Human Services)
• Hvad er genetisk test direkte til forbruger? (Genetik Hjem Reference)

Kilder

• 23andMe. "Hjælp" sektion. 2009. (7. marts, kl. 2009) https://www.23andme.com/help/
• Campbell, Neil A. og Jane B. Reece. "Biologi, "syvende udgave. Pearson Benjamin Cummings. 2005.
• Cha, Ariana Eunjung. "Laboratorier gør DNA til prognoser for personlig sundhed." Washington Post. 7. april kl. 2005. (18. februar, 2009) http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A32639-2005Apr6.html
• Direkte til forbrugergenetiske testvirksomheder. Center for genetik og offentlig politik. Sidst opdateret 3. februar kl. 2009. (18. feb. 2009) www.dnapolicy.org/resources/DTCcompanieslist.pdf
• Hamilton, Anita. "Detail -DNA -testen." Tid. 27. oktober kl. 2008. (18. februar, 2009) http://www.time.com/time/specials/packages/article/0, 28804, 1852747_1854493, 00.html
• Pattison, Kermit. "Spytfest." Hurtigt selskab. 7. april kl. 2008. (18. februar, 2009) http://www.fastcompany.com/articles/2008/04/interview-avey-wojcicki.html
• PBS. "NOVA scienceNOW:Fire tests." (7. marts kl. 2009) http://www.pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/0302/01-four-flash.html
• Salkin, Allen. "Når I tvivl, Spyt det ud. "The New York Times. 14. september, 2008. (18. februar, 2009) http://www.nytimes.com/2008/09/14/fashion/14spit.html?_r=1
• Schulman, Michael. "Ptooey!" New Yorker. 22. september kl. 2008. (18. februar, 2009) http://www.newyorker.com/talk/2008/09/22/080922ta_talk_schulman
• Williams, Shawna. "Genetisk testning direkte til forbruger:at styrke eller bringe offentligheden i fare?" Center for genetik og offentlig politik. 25. juli kl. 2006. (18. februar, 2009) http://www.dnapolicy.org/policy.issue.php?action=detail&issuebrief_id=32