Hvad har vi lært af Human Genome Project?

Rummet kan være den sidste grænse, men menneskelig biologi er den oprindelige ukendte, udfordrer os til at opdage, hvem vi er, og hvor vi kom fra. DNA , livets byggesten, indeholder den genetiske kode, der informerer så meget om, hvem vi er. Denne kode er skrevet med fire bogstaver, hver repræsenterer en anden grundlag . De fire baser er adenin (A), som parrer med thymin (T), og cytosin (C), som parrer med guanin (G).

Forskere har længe vidst, at disse fire bogstaver indeholder opskrifterne på proteiner, som udfører mange kropsfunktioner. Men der er stadig spørgsmål, der skal besvares, herunder hvordan de 3,2 milliarder basepar i det menneskelige genom er ordnet. (Det menneskelige genom er en persons hele bundt af DNA opdelt ujævnt mellem 23 par kromosomer.) Til dette formål det Menneskelig genomprojekt ( HGP ) blev lanceret i 1990. Nogle af projektets ambitiøse mål omfattede:

• Sekvensering af hele det menneskelige genom
• Identificering af menneskelige gener
• Kortlægning af variationer på tværs af menneskelige genomer
• Sekvensering af musens genomer og fire andre "modelorganismer"

[kilde:Genome.gov]

Drevet af National Institutes of Health og det amerikanske energiministerium, projektet blev afsluttet forud for planen i 2003. En "sidste" batch af resultater blev offentliggjort i 2006, men data produceret af HGP undersøges løbende, analyseret og lejlighedsvis revideret. Teoretisk set med de opnåede hovedmål, projektet er færdigt. Lad os se på noget af det, vi lærte.

Kun få år før afslutningen af ​​HGP, populære forudsigelser sagde, at mennesker havde op til 100, 000 gener. Men de seneste HGP -estimater sænkede dette tal til et mere beskedent område på 20, 000 til 25, 000 [kilde:Human Genome Project Information]. Ud over, HGP har bidraget til at indsnævre rækkevidden af ​​mulige gener og isolere visse kandidater som bidragende til specifikke sygdomme. Forskere har også revurderet tidligere antagelser, såsom tanken om, at gener er selvstændige, diskrete stykker DNA med definerede roller. Sådan er det ikke altid. Vi ved nu, at nogle multitasking -gener danner mere end ét protein; faktisk, det gennemsnitlige gen kan lave tre proteiner [kilde:Genome.gov]. Også, gener ser ud til at gribe genetisk kode fra andre DNA -segmenter.

Inden vi ser nærmere på arvelighed og gener, lad os stoppe med at overveje, hvad forskere har lært om dyr og andre genomer. Nogle af disse projekter, såsom kortlægning af musens genom, blev inkluderet i det originale Human Genome Project og kan fortælle os om vores udvikling og DNA.

Dyr, Kræft og andre genomer

Forskere har kortlagt mange dyr genomer, blandt dem af chimpansen, mus, rotte, frugtflue, rundorm og puffer fisk. De har også kortlagt nogle plante- og sygdomsgener. Disse genomiske kort er delvis nyttige, fordi dyregener kan sammenlignes med humane genomer. Tænk på et politi -tv -program, hvor en gennemsigtig udskrift, der viser en mistænktes DNA, er opstillet i forhold til DNA -bevisets. Når alt står i kø, der er en kamp, og politiet har deres morder. Tilsvarende forskere kan lede efter match mellem menneskeligt og animalsk DNA. De forventer ikke perfekte kampe, men ved at undersøge, hvor vores genomer står i kø, forskere kan se, hvad vi har tilfælles med dyr, hvad vi ikke gør, og træffe beslutninger om fælles forfædre og hvordan vi har udviklet os. I tilfælde af sygdomme, der rammer dyr, såsom kræft, der hærger den tasmanske djævelbefolkning, en bedre forståelse af animalsk DNA kan potentielt føre til vigtige medicinske behandlinger.

Vi nævnte, at et mål med HGP var at sekvensere genomerne af fem "modelorganismer". Denne sekventering er en vigtig del af et felt kendt som sammenlignende genomik . I komparativ genomik, undersøgelse af et dyr med et mindre komplekst genom, såsom en mus, kan give vigtig information om gener, som mus og mennesker deler siden vi er, faktisk, genetisk meget ens [kilde:HGP Information]. Ligesom andre former for dyreforsøg, undersøge genomet af en anden art kan fortælle os mere om vores egen.

Et af de mest spændende tilfælde af et dyr, hvis genom er blevet kortlagt, er næbdyrets. Denne skabning har altid været betragtet som en underlighed, fordi den er et af de få pattedyr, der lægger æg og plejer sine unger gennem sin mavehud, frem for med brystvorter. Næbdyrgenomet, med sine 18, 500 gener, er vigtigt, fordi det går tilbage til en gammel tid, hvor pattedyr var æglag [kilde:Hood]. Evolutionen tog sandsynligvis mennesker fra de forfædre, vi deler med næbdyret for omkring 170 millioner år siden. I dag, dette evolutionære vidunder har egenskaber ved pattedyr, fugle og krybdyr [kilde:Hood]. De har også 10 kønskromosomer, i forhold til vores sølle to.

Uden for det menneskelige genom (og naturligvis næbdyrets) måske er intet genetisk kortlægningsprojekt så overbevisende som det, der fokuserede på at opklare den genetiske kode for forskellige kræftformer. Sekvensering af kræftgenomer gør det muligt for forskere og læger at opdage genmutationer, der bidrager til kræft, potentielt fører til bedre opdagelsesmetoder og behandlinger.

Det første komplette kræftgenom, der blev sekvenseret, var det for akut myeloid leukæmi, en alvorlig kræftform, der begynder i knoglemarven. Atom for kræftgenomet, en organisation, der håber at sekvensere mange former for kræft, førte kortlægningen ved hjælp af massivt parallel sekventering , som sammenligner normalt og kræft -DNA og leder efter mutationer [kilde:Kushnerov].

Hvis kræftgenomsekvensering beviser hypotesen om, at hver forekomst af kræft producerer unikke mutationer hos en bestemt person, fremtidige læger kan muligvis tilpasse behandlinger til hver patient. Med mange behandlinger til rådighed under visse betingelser, det er ofte en proces med forsøg og fejl for at se, hvad der fungerer bedst for en person frem for en anden [kilde:Aetna]. I nogle tilfælde, denne praksis kan gøre mere skade end gavn eller fratage læger og patienter den værdifulde tid, der er nødvendig for at dæmme op for en sygdoms fremskridt.

Menneskelig genomprojektresultater

Nu hvor Human Genome Project er slut, det er tid for forskere at undersøge de producerede oplysninger og forfølge relateret forskning. Meget af fokus efter HGP er faldet på gener, anspore nye diskussioner om, hvordan arvelighed fungerer og få forskere til at se anderledes på DNA, at afsætte det traditionelle fokus på gener som de dominerende aktører inden for DNA. Nogle forskere kigger nu på de omkring 99 procent af DNA, der ikke er gener, spekulerer på, om disse tidligere forsømte stykker af genomet har betydelige roller at spille.

HGP og efterfølgende forskningsindsats har ændret konsensusopfattelsen af ​​gener og ikke -kodende DNA, kaster dem som en del af et stadig mere komplekst billede af gener, DNA og andre komponenter i genomet. For eksempel, epigenetisk mærker , proteiner og andre molekyler knyttet til DNA, får mere opmærksomhed, især for deres tilsyneladende rolle i arvelighed. Det ser ud til, at disse mærker også kan videregive træk, ligesom gener, og malplacerede eller beskadigede epigenetiske mærker kan øge nogens risiko for at udvikle kræft og andre lidelser [kilde:Zimmer]. En undersøgelse fra National Institutes of Health på 190 millioner dollar håber at kortlægge alle epigenetiske mærker på DNA.

Sammen med at ændre, hvordan vi tænker om gener, Human Genome Project affødte mange andre projekter. For eksempel, i 2002, International HapMap Project begyndte at kortlægge SNP'er blandt forskellige etniske grupper. Fra person til person, den genetiske kode adskiller sig fra omkring 10 millioner punkter (ud af 3,2 milliarder DNA -basepar) [kilde:Aetna]. Disse forskelle kaldes SNP'er - enkelte nukleotidpolymorfier . Men på trods af disse SNP'er, mennesker adskiller sig kun fra hinanden med cirka 0,1 procent, nok til at sikre, at ikke to mennesker er genetisk identiske, også selvom, Sommetider, enæggede tvillinger. At forstå SNP'er kan hjælpe os med bedre at forstå genetisk variation blandt individer og etniske grupper; producere bedre genetisk test for disposition for sygdom; og bidrage til udviklingen af ​​mere personlige medicinske behandlinger.

Fremtidige projekter og forskningsområder relateret til HGP er tilsyneladende uendelige. Mange millioner dollars bliver hældt i projekter som Encode, en massivt ambitiøs indsats for at bestemme hvert enkelt stykke DNAs rolle i det menneskelige genom. (Encode står for Encyclopedia of DNA Elements.) Men selvom oplysninger fra HGP og relaterede projekter sandsynligvis vil føre til vigtige medicinske fremskridt og sygdomsbehandlinger, Forholdet mellem forskning og praktiske terapier er ikke en simpel årsag og virkning. Blot et nyt lægemiddel kan tage 10 års udviklingstid.

I fremtiden, se efter disse spirende forskningsområder, hvoraf mange skylder HGP's arbejde en stor gæld:

• Forbedret genetisk test for at måle disposition for sygdom
• Sporing af gener til sygdomme og fosterskader
• Oprettelse af tilpassede terapier baseret på genetiske profiler
• Manipulering eller reparation af DNA for at afværge sygdom
• RNA's rolle, især den store mængde ikke -kodende RNA

På trods af alle disse spændende opdagelser og dem, der venter os, vi forstår måske aldrig fuldt ud det indre arbejde i DNA. Den hurtigt skiftende definition af genet kan være vidnesbyrd om det. En forsker fortalte New York Times, at menneskelig biologi kunne være "ureducerbart kompleks" [kilde:Angier]. Vi mennesker kan gøre og forstå bemærkelsesværdige ting - lancere rumskibe, bygge utrolig hurtige computere, skabe smukke kunstværker - men vores 3,2 milliarder stykker DNA kan være for meget for vores sind til fuldt ud at forstå i sidste ende. I løbet af menneskelige fremskridt, det har været langt lettere at forstå de ting, vi laver, frem for hvad der gør os.

For mere information om Human Genome Project og andre relaterede emner som epigenetik, besøg venligst linkene på den næste side.

Masser mere information

Relaterede HowStuffWorks -artikler

• Sådan fungerer DNA
• Sådan fungerer epigenetik
• Hvad er Human Epigenome Project?
• Kan du stjæle et par hår fra en væddeløbshest og klone dit eget?
• Sådan fungerer genbanker
• Sådan fungerer DNA -profilering
• Bygger den amerikanske regering en DNA-database på Gattaca-niveau?
• Hvordan designerbørn vil fungere
• Hvordan menneskelig kloning vil fungere
• Sådan fungerer DNA -beviser
• Sådan fungerer DNA -computere
• Sådan fungerer celler

Flere store links

• Fakta om genom sekvensering
• Genetik Ordliste
• Tidslinje:Store begivenheder i Human Genome Project

Kilder

• "Fakta om genom -sekvensering." Menneskelig genomprojektinformation. 19. september, 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/seqfacts.shtml
• "Faktablad om funktionel og sammenlignende genomik." Menneskelig genomprojektinformation. 19. september, 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/compgen.shtml
• "Genetisk ordliste." New York Times. 10. november kl. 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gloss.html
• "Filer med ofte stillede spørgsmål om genom." Menneskelig genomprojektinformation. 19. september, 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/faqs1.shtml
• "Hvor mange gener er der i det menneskelige genom?" Menneskelig genomprojektinformation. 19. september, 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/genenumber.shtml
• "Human Genome Project og International HapMap Project." Aetna. 27. juni kl. 2006. http://www.intelihealth.com/IH/ihtIH/WSIHW000/32193/32195/353909.html?d=dmtGenetics_BasicContent
• "The Human Genome Project:Ofte stillede spørgsmål." NIH. 28. februar kl. 2008. http://www.genome.gov/11006943
• "U.S. Human Genome Project Research Goals." Menneskelig genomprojektinformation. 21. juli kl. 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/hg5yp/index.shtml
• Angier, Natalie. "Forskere og filosoffer finder ud af, at 'gen' har en række betydninger." New York Times. 10. november kl. 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11angi.html
• Gelineau, Kristen. "Big Hop Forward:Forskere kortlægger kænguru -DNA." Opdagelse. Associeret presse. 18. november kl. 2008. http://dsc.discovery.com/news/2008/11/18/kangaroo-dna.html
• Hætte, Marlowe. "Platypus Genome As Weird As Platypus." Opdage. Associeret presse. 7. maj kl. 2008. http://dsc.discovery.com/news/2008/05/07/platypus-genome.html
• Kushnerov, Alex. "Kræftgenom sekventeret." Tickeren. 17. november kl. 2008. http://media.www.theticker.org/media/storage/paper909/news/2008/11/17/Science/Cancer.Genome.Sequences-3546461.shtml
• Zimmer, Carl. "Nu:Resten af ​​genomet." New York Times. 10. november kl. 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gene.html