Hvad er Human Epigenome Project?

På et genetisk niveau, mennesker er programmeret til at overleve. Inderst inde i vores celler, i den spolede kodning af vores DNA, vi bærer al den information, vores kroppe har brug for for at se os igennem dette liv og sikre, at vores genetiske materiale fortsætter til den næste generation. Som du måske har bemærket fra vores position oven på fødekæden, vi behøver ikke at kæmpe så meget længere for at udføre nødvendighederne. Så i vores fritid, Vi har kastet vores hjerner på en række andre problemer. Hvordan kan vi sikre vores fødevareforsyning? Hvordan kan vi flyve gennem luften? Hvordan kan vi lære en hund at give hånd til os?

OKAY, så nogle af vores mål er ikke så høje. Men dødens uundgåelighed og vores ønske om at blive ved med at stå over for enhver hindring har fået utallige mennesker til at forfølge det medicinske område. Indrømmet, "videnskab" har ikke altid spillet en rolle i vores forsøg på at forstå vores kroppe, men i løbet af de sidste århundreder vi har været på en rulle. I 1868, Friedrich Miescher opdagede tilstedeværelsen af ​​DNA, og i 1953, James Watson og Francis Crick opdagede dens molekylære struktur, ved hjælp af Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff og Linus Pauling.

I årene der fulgte, forskere har lært meget om, hvordan denne genetiske kode dikterer, hvem vi er. I 1990, det amerikanske energiministerium og National Institutes of Health besluttede at kortlægge vores akkumulerede arvemateriale, som vi kalder a genom . Disse forskere dannede Menneskelig genomprojekt ( HGP ), og Det Forenede Kongerige, Japan, Frankrig, Tyskland, Kina og andre nationer sluttede sig hurtigt til indsatsen.

Projektet havde til formål at nå nogle skræmmende mål:at identificere menneskeligt DNA's 20, 000 til 25, 000 gener og for at bestemme sekvenserne af de 3 milliarder kemiske basepar i DNA. I 2003, efter 13 års forskning, forskere gennemførte dette genomiske kort. I dag, projektets forskere fortsætter med at analysere de lagrede data - et job, der vil holde dem travlt i de kommende år.

Men selv med et gennemført genomisk kort, mange spørgsmål er tilbage. Det er én ting at kende det menneskelige genom, men en anden for at vide, hvilke faktorer der dikterer, hvordan det forholder sig til vores observerbare egenskaber eller fænotype .

Hvem vil træde op og tackle denne udfordring? Find ud af det på den næste side.

Kortlægning af det menneskelige epigenom

Tænk på vores gener som en kode, der oversætter til et færdigt menneske, omtrent som et kodet manuskript ville oversætte til en læsbar tekst. Forestil dig nu, hvordan den tekst kunne se ud, hvis du gik ind og dækkede over forskellige ord og sætninger, så de ikke kunne oversættes. Den færdige tekst kan være bedre på grund af denne redigering, men det kan også være værre eller endda ulæseligt. Det hele afhænger af, hvilke ord der blev holdt uden for den sidste kopi.

Det er her epigenetik kommer i spil. Ordet betyder bogstaveligt talt "over genomet" og vedrører de ændringer, der sker mellem genomet og fænotypen. Epigenetiske ændringer ændrer ikke generne, men de påvirker den måde, de udtrykkes på.

Der er flere forskellige former for epigenetiske ændringer, men den vi forstår bedst er methylering . Denne proces involverer kulstof- og brintbundter (CH ₃ ) hedder methylgrupper , som binder til DNA'et og i det væsentlige dækker over gener, så de ikke kan aktivere, meget gerne de tildækkede sætninger i vores kodede manuskript. Nogle af de inaktive gener kan forårsage sygdom. Faktisk, anslået 50 procent af årsagerne til en given sygdom kan tilskrives genetiske faktorer [kilde:Bhattacharya]. Andre dele af genomet, såsom tumorundertrykkende gener, hjælpe med at forebygge kræft. Epigenetiske ændringer kan ændre balancen, selvom. Disse ændringer kan forekomme på grund af flere forskellige miljøårsager, lige fra indholdet af vores kost til hvor belastende vores barndom var. For at lære mere om disse ændringer, læs hvordan epigenetik fungerer.

Så takket være Human Genome Project, vi ved, hvor alle disse gener er, men vi ved ikke, hvilke gener der udtrykkes i forskellige væv, og hvilke kemiske ændringer der tænder og slukker dem. Det er her, HGP's efterfølger kommer ind. I 2003, forskere fra Det Forenede Kongeriges Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge og bioteknologiselskabet Epigenomik dannede Human Epigenome Project ( HEP ) med det formål at kortlægge den måde, methylgrupper påvirker DNA i det menneskelige genom. Hvis det lykkes, HEP kunne sætte læger i stand til bedre at diagnosticere sygdomme og fremme området inden for farmakogenetik ved at lade forskere udvikle lægemidler, der er i stand til direkte at ændre måden, generne udtrykkes på.

Gruppen satte sig for at kortlægge methyleringsmønstre i det menneskelige genom, ved hjælp af 200 prøver fra større menneskelige væv. De var forpligtet til at definere methylering variable positioner ( MVP'er ) på X -kromosomet, Y -kromosom og kromosomer 1 til 22. Indtil videre har de har afsluttet kromosomer 6, 20 og 22 og planlægger at fortsætte med at kortlægge kromosomerne i partier og frigive dem til offentligheden 120 dage efter hvert batch er afsluttet. I de seneste fund, HEP -forskere har observeret, at DNA -methylering forbliver mere stabil i løbet af et individs liv end tidligere antaget.

Forskere ved HEP har stadig et stykke vej til at nå deres mål om at kortlægge det menneskelige epigenom, men de håber at få yderligere finansiering og tiltrække engagement fra endnu flere forskere. I 2008, den amerikanske regering kastede hatten i den epigenetiske ring, bevilger 190 millioner dollar til National Institutes of Health's (NIH) s Køreplan Epigenomics Program . NIH tildelte også tilskud på op til $ 12 millioner til amerikanske epigenome -kortlægningscentre, epigenomics dataanalyse og koordineringsprojekter, teknologiudvikling inden for epigenetik og opdagelsen af ​​vigtige epigenetiske mærker i pattedyrsceller [kilde:NIH]

Udforsk linkene på den næste side for at lære mere om genetik.

Masser mere information

Relaterede HowStuffWorks -artikler

• Sådan fungerer epigenetik
• Sådan fungerer kræft
• Sådan fungerer celler
• Hvordan designerbørn vil fungere
• Sådan fungerer DNA
• Sådan fungerer stamceller
• Ville det at have din egen klon være som at have en identisk tvilling?
• 5 mest klonede dyr
• Kunne vi klone vores organer til at blive brugt til en transplantation?

Flere store links

• Human Epigenome Consortium
• Information om Human Genome Project Information

Kilder

• Bhattacharya, Shaoni. "Menneskets gen -tænd/sluk -switches skal kortlægges." Ny forsker. Oktober 2003. (3. oktober, 2008) http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn4241
• Bradbury, Jane. "Human Epigenome Project - Up and Running." PLoS Biologi. 22. december kl. 2003. (3. oktober, 2008) http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0000082&ct=1
• Brownlee, Christen. "Nurture tager spotlighten." Science News. 24. juni kl. 2006. (3. oktober, 2008) http://www.thefreelibrary.com/Nurture+takes+the+spotlight:+decoding+the+environment's+role+in...-a0148858116
• "Epigenetik." Britannica Online Encyclopædia. 2008. (3. oktober, 2008) http://www.britannica.com/EBchecked/topic/1372811/epigenetics
• Human Epigenome Consortium. (3. oktober, 2008) http://www.epigenome.org/
• "Human Genome Project Information." U.S. Department of Energy Office of Science. 24. juli kl. 2008. (3. oktober, 2008) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
• Keim, Brandon. "Puha! Dit DNA er ikke din skæbne." Kablet. 16. august, 2005. (3. oktober, 2008) http://www.wired.com/medtech/health/news/2005/08/68468
• "NIH annoncerer finansiering til New Epigenomics Initiative." U.S.National Institute of Health. 29. september kl. 2008. (8. oktober, 2008) http://www.nih.gov/news/health/sep2008/od-29.htm
• Norris, Jeffrey. "Major NIH Award understøtter Epigenomics Research." UCSF i dag. 2. oktober kl. 2008. (8. oktober, 2008) http://pub.ucsf.edu/today/cache/feature/200810024.html
• Ray, Matt. "Epigenetik." Miljøsundhedsperspektiver. Marts 2006. (3. oktober, 2008) http://www.ehponline.org/docs/2006/114-3/toc.html
• "Lyddæmning af lammene." The Economist. 10. maj kl. 2008. (3. oktober, 2008) http://www.economist.com/science/displaystory.cfm?story_id=11326195
• Wade, Nicholas. "Forklarer forskelle i tvillinger." New York Times. 5. juli kl. 2005. (3. oktober, 2008) http://www.nytimes.com/2005/07/05/health/05gene.html
• Ung, Emma. "Omskrivning af Darwin:Den nye ikke-genetiske arv." Ny forsker. 12. juli kl. 2008. (3. oktober, 2008) http://www.science.org.au/nova/newscientist/098ns_003.htm