Ny software kan bekræfte en persons identitet ved deres DNA på få minutter

I science fiction-filmen Gattaca, besøgende klarer kun sikkerheden, hvis en blodprøve og aflæsning af deres genetiske profil matcher prøven i filen. Nu, billige DNA-sequencere og tilpasset software kunne gøre DNA-godkendelse i realtid til en realitet.

Forskere ved Columbia University og New York Genome Center har udviklet en metode til hurtigt og præcist at identificere mennesker og cellelinjer fra deres DNA. Teknologien kan have flere applikationer, fra at identificere ofre i en massekatastrofe til at analysere gerningssteder. Men dets mest umiddelbare brug kunne være at markere forkert mærkede eller kontaminerede cellelinjer i kræfteksperimenter, en væsentlig årsag til, at undersøgelser senere bliver ugyldige. Opdagelsen er beskrevet i det seneste nummer af eLife .

"Vores metode åbner op for nye måder at bruge hyldeteknologi til gavn for samfundet, " sagde undersøgelsens seniorforfatter Yaniv Erlich, en datalogi professor ved Columbia Engineering, et adjungeret kernemedlem hos NYGC, og medlem af Columbia's Data Science Institute. "Vi er især begejstrede for potentialet til at forbedre cellegodkendelse i kræftforskning og potentielt fremskynde opdagelsen af ​​nye behandlinger."

Softwaren er designet til at køre på MinION, et instrument på størrelse med et kreditkort, der trækker DNA-strenge ind gennem dets mikroskopiske porer og udlæser sekvenser af nukleotider, eller DNA-bogstaverne A, T, C, G. Apparatet har gjort det muligt for forskere at studere bakterier og vira i felten, men dens høje fejlrate og store sekventeringsgab har, indtil nu, begrænset dets anvendelse på humane celler med deres milliarder af nukleotider.

I en innovativ to-trins proces, forskerne skitserer en ny måde at bruge $1, 000 MinION og overfloden af ​​menneskelige genetiske data nu online for at validere identiteten af ​​mennesker og celler ved deres DNA med næsten perfekt nøjagtighed. Først, de bruger MinION til at sekvensere tilfældige strenge af DNA, hvorfra de vælger individuelle varianter, som er nukleotider, der varierer fra person til person og gør dem unikke. Derefter, de bruger en Bayesiansk algoritme til tilfældigt at sammenligne denne blanding af varianter med tilsvarende varianter i andre genetiske profiler i filen. Ved hver krydskontrol, algoritmen opdaterer sandsynligheden for at finde et match, hurtigt at indsnævre søgningen.

Tests viser, at metoden kan validere en persons identitet efter krydstjek mellem 60 og 300 varianter, rapporterer forskerne. Inden for få minutter, den bekræftede identiteten af ​​undersøgelsens hovedforfatter, Sophie Zaaijer, tidligere medlem af NYGC og nu postdoktor ved Cornell Tech.

At gøre dette, MinION matchede udlæsningen af ​​Zaaijers genom, hentet fra en prøve af kindceller, med en referenceprofil gemt blandt 31, 000 andre genomer på den offentlige database, DNA.land. Erlichs identitet blev bekræftet på samme måde, med indledende sekventering udført af Columbia -studerende i Ubiquitous Genomics -klassen, som han og Zaaijer underviste i 2015.

De kalder deres genidentifikationsteknik for 'MinION-skitsering', som Zaaijer sammenligner med hjernens evne til at skelne en fugl ud fra nogle få sigende træk i en abstrakt Picasso-stregtegning. MinION's genetiske 'skitse' af en celleprøve sammenlignes med en voksende database af skitser - tilsvarende ufuldstændige genetiske profiler produceret af hjemme-DNA-testsæt som 23andMe og doneret til videnskaben af ​​forbrugere.

"Ved at bruge vores metode, man behøver kun nogle få DNA-aflæsninger for at udlede et match til en person i databasen, siger Zaaijer.

Den mest lovende anvendelse af 'MinION-skitsering' kan være som et billigt cellegodkendelsesværktøj i eksperimentel forskning, siger videnskabsmænd, der er bekendt med dens muligheder. I undersøgelsen, forskere matchede hurtigt en stamme af leukæmiceller sekventeret af MinION mod en referencefil i Cancer Cell Line Encyclopedia-databasen, de melder. Da de forsøgte at forurene cellerne med andre kulturer, det afviste korrekt en kamp, ​​hvis forureningsniveauet steg over 25 procent.

Brugen af ​​forkert identificerede eller forurenede cellelinjer i medicinsk forskning får skylden for så meget som en tredjedel af de anslåede 28 milliarder dollars, der bruges hvert år på undersøgelser, der ikke kan replikeres, ifølge en nylig undersøgelse. I et 2014 essay i Science, direktøren for National Institute of General Medical Sciences, Jon Lorsch, opfordrede til nye politikker og teknologier til at løse problemet.

Mangler det dyre maskineri, der er nødvendigt for at validere cellelinjer på egen hånd, de fleste forskere springer enten validering over eller sender deres kulturer til specialiserede laboratorier, som kan forsinke vigtige fund og behandlinger. Hvis et lettere alternativ var tilgængeligt, de fleste forskere ville bruge det, siger Neville Sanjana, et kernefakultetsmedlem ved NYGC og adjunkt ved NYU's Institut for Biologi, som arbejder på hud- og lungekræftcellelinjer og ikke var involveret i undersøgelsen.

"Ingen ønsker at spilde tid og reagenser på at arbejde på de forkerte celler, "siger han." Til den rigtige pris, hvert laboratorium vil adoptere dette."