Hvordan kan en mutation i DNA påvirke proteinsyntese?

Nogle DNA-mutationer er tavse og har ingen virkning, men andre påvirker proteiner, essentielle molekyler for livet, der regulerer om genet er aktivt eller ej, gør mere eller mindre protein eller ændre proteinsyntese helt og holdent. En mutation er en ændring i en DNA-sekvens, der skyldes enten en fejl, der er lavet, når DNA'et kopieres eller gennem kemisk skade. Genetiske regioner, der typisk kaldes gener, giver anvisninger til oprettelse af proteinmolekyler, som udfører de fleste vigtige job i celler.

Genaktivering

Inden for celler bestemmer forskellige mekanismer, hvornår et gen er tændt og hvor aktiv det bliver. Ofte sker denne tilkoblingsproces, når forstærker- og promotorregioner i genet genkendes af regulatoriske proteiner, der styrer aktiviteten af ​​et nærliggende gen. En mutation i en forstærker eller promotorregion kan medføre, at genet bliver mere aktivt, hvilket betyder mere protein vil blive produceret. Eller det kan få genet til at blive tavs og slukket helt.

Enkeltbogsswaps

En punktmutation er en enkeltbogsswap - en udveksling af to baser, adenin til cytosin , for eksempel på et enkelt sted i DNA-molekylet. Da sekvensen af ​​bogstaver i et gen bestemmer sekvensen af ​​aminosyrer i proteinet, som den koder for, kan en punktmutation ændre aminosyresekvensen for det resulterende protein. Nogle gange kan en ændring i proteinets aminosyresekvens få dramatiske resultater. For eksempel forekommer seglcelle sygdom, når en enkeltpunktsmutation i genet, som koder for hæmoglobinmolekylet, resulterer i deformerede røde blodlegemer.

Indsætninger og sletninger

Nogle gange kan kopieringsfejl indsætte eller slet ekstra bogstaver af den genetiske kode. Fordi disse insertioner og sletninger, kaldet indeler, kan gøre proteinet produceret af genet meget kortere eller meget længere, kan disse fejl have en betydelig indvirkning. Indeler kan have en dramatisk effekt på proteinets struktur og funktion. Indføring eller sletning af et enkelt bogstav kan i nogle tilfælde forårsage en fremskiftningsmutation, hvor hele aminosyresekvensen af ​​det resulterende protein ændres.

Gene eller Regionduplikation

Undertiden kan fejl under DNA-replikation duplikere et helt gen eller en region af et genom. Denne type fejl kan forårsage, at der produceres mere af et protein, fordi der efter duplikering er to gener, der koder det snarere end et. Gen-duplikering synes at have været vigtig i evolutionen, fordi den kopierede kopi af et gen kan akkumulere andre mutationer og måske udføre en anden funktion end den hos en forælder.