Forskere fra Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, og samarbejdspartnere undersøgte en gruppe individer med en sjælden tilstand kendt som kaudal regressionssyndrom, som påvirker udviklingen af den nedre rygsøjle og kan forårsage fravær af et haleben. Ved at sekventere genomerne fra berørte individer identificerede de mutationer i tre nøglegener:TBXT, HOXD13 og GLI3.
TBXT og HOXD13 er involveret i reguleringen af genekspression under embryonal udvikling, mens GLI3 er involveret i dannelsen af hvirvlerne. Mutationer i disse gener forstyrrer den normale udvikling af halebenet, hvilket fører til dets tab hos berørte individer.
Forskerne analyserede også genetiske data fra gamle mennesker og fandt lignende mutationer i nogle neandertalere og denisovaner, hvilket tyder på, at disse mutationer kan have været til stede i tidlige menneskelige populationer. Dette understøtter ideen om, at tabet af halebenet skete tidligt i menneskets evolution og var en gradvis proces.
Yderligere forskning er nødvendig for at bestemme de nøjagtige mekanismer, hvorved disse mutationer førte til tab af halebenet, og om de kan have givet nogen evolutionære fordele eller ulemper. Undersøgelsen giver dog spændende indsigt i det genetiske grundlag for menneskelig evolution, og hvordan genetiske variationer har formet vores fysiske egenskaber.