Hvornår overføres en mutation i en DNA-molekyle til afkom?

Den naturlige proces med kopiering af DNA i humane celler er meget nøjagtig, men der sker fejl. Estimaterne af mutationshastigheden varierer, men en undersøgelse fra 2011 fandt, at for hver 85 millioner nukleotider, der er samlet i DNA under produktion af sædceller eller æg (æg), vil en være en fejl: en mutation. Statistikken vedrører mutationer i produktion af sædceller og ægceller, fordi kun mutationer i disse specifikke celler overføres til den næste generation.

TL; DR (for lang; læste ikke)

Mutationer overføres kun til afkom, når de forekommer i kimcelle-DNA, som er cellerne, der skaber sæd eller æg. Den anden type celler, somatiske celler, er resten af cellerne i kroppen, og mutationer, der forekommer i disse celler, overføres ikke til afkom. For hver 85 millioner nukleotider, der er samlet i DNA under humant spermie- eller ægproduktion, vil en være en mutation. Da det humane genom er 6 milliarder nukleotider langt, giver dette stadig op til dusinvis af mutationer pr. Generation, men de fleste er ikke signifikante nok til at være påviselige.

Nogle mutationer er så alvorlige, at embryoet eller fosteret ikke foretager det til termin; i dette tilfælde er mutationen ikke videregivet. I andre tilfælde er livet levedygtigt med mutationen, men livskvaliteten for afkommet lider. Hvis en kimcelle har en mutation i sit DNA, er det stadig usandsynligt, at sæden eller æg, den skaber, overføres til afkom. Mutationen vil kun blive arvet, hvis den forekom på et kromosom i enten sædcellen eller æggecellen af mange, der til sidst forenes for at danne en zygot.
Somatiske celler

Menneskelige legemsceller falder i to brede kategorier: kimceller og somatiske celler. Kimceller producerer sædceller og æg; alle de andre væv i kroppen er somatiske celler. En somatisk cellemutation i en organisme overføres til datterceller i organismen. Men denne type mutation påvirker ikke fremtidige generationer, fordi kun gener, der er båret af sædceller eller æg, kan blive en del af afkomets genetiske materiale. En mutation i en kimcelle vil derimod ikke påvirke kroppen, men vil påvirke ethvert afkom fra sædcellerne eller æg, som kimecellen skaber.
Mutationsgrader

Børn arver typisk nogle mutationer fra deres forældre . Den gennemsnitlige mutationsgrad på 1 ud af 85 millioner nukleotider eller genetiske kodebogstaver under sæd- eller ægproduktion kan lyde lavt. Den menneskelige genetiske kode er dog 6 milliarder bogstaver lang. Denne mutationsgrad tilføjer op til snesevis af mutationer pr. Generation, skønt mange af disse mutationer ikke har nogen påviselig effekt. Generelt tror forskere, at sædcelle-DNA bærer flere mutationer end ægcelle-DNA, fordi kvinder er født med al den æg, de nogensinde vil have, men mænd foretager kontinuerligt nyt sæd i hele deres levetid, hvilket giver mulighed for flere fejl med tiden.
Dødelige mutationer -

Nogle gange er en mutation så alvorlig, at den er dødelig; et foster, der bærer denne type mutation, når aldrig fuld sigt. Mange aborter, for eksempel, er forårsaget af alvorlige mutationer eller kromosomale omarrangementer, der forhindrer fosteret i at udvikle sig normalt. I disse tilfælde, selvom en mutation forekom i en kønscelle, overføres den ikke til afkommet, fordi afkommet ikke blev født. I andre tilfælde forårsager mutationer fødselsdefekter, som ikke er dødelige, men som er alvorlige og kan ødelægge afkomets livskvalitet.
Ingen sikkerhed

Processen med celledeling, der gør sædceller og ægceller er kompliceret . Det ville være ukorrekt at antage, at alle mutationer, der forekommer i en hvilken som helst kimcelle, arves. Den specifikke sædcelle eller ægcelle, der bærer en mutation, skal kæmpe for store odds blandt det store antal sædceller og æg, før den kan blive en del af en ny organisme. Mutationen vil kun blive videregivet, hvis den forekom på et kromosom i enten sædcellen eller ægcellen, der forenes for at danne en zygote.