Forskerholdet, ledet af forskere ved University of Texas Southwestern Medical Center, fokuserede på et specifikt cirkulært RNA kaldet circMfn2. De fandt ud af, at circMfn2 er genereret fra et gen kaldet Mfn2, som er kendt for at være involveret i mitokondriel fusion og dynamik.
Forskerne observerede, at circMfn2-niveauer blev reduceret i muskelvæv hos patienter med muskeldystrofi, en gruppe af genetiske lidelser, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Denne reduktion i circMfn2-niveauer var forbundet med nedsat mitokondriefunktion og reduceret muskelstyrke i dyremodeller af muskeldystrofi.
Yderligere undersøgelser viste, at dannelsen af circMfn2 er reguleret af et protein kaldet RNA-bindende protein HuR (ELAVL1). HuR binder til Mfn2 præ-mRNA'et og fremmer cirkulariseringsprocessen, hvilket fører til produktionen af circMfn2. Denne proces viste sig at være svækket i muskeldystrofi, hvilket resulterer i nedsatte circMfn2-niveauer og bidrager til sygdomspatologien.
"Vores resultater giver ny indsigt i de molekylære mekanismer, der ligger til grund for muskeldystrofi og fremhæver den potentielle rolle af circRNA i sygdomsprocessen," siger Dr. Jun-Li Liu, seniorforfatter af undersøgelsen. "Yderligere forskning er nødvendig for at udforske det terapeutiske potentiale ved at målrette circMfn2 eller andre circRNA'er til behandling af muskeldystrofi."
Denne opdagelse bidrager til den voksende forståelse af circRNAs rolle i menneskelige sygdomme og åbner muligheder for fremtidig forskning i udviklingen af nye terapeutiske strategier for muskeldystrofi.