Kromosomale abnormiteter: Hvad er det ?, Typer og årsager

Det genetiske materiale fra eukaryote celler er snoet sammen i lineære bundter kaldet kromosomer. Genetiske ændringer er enten arvet fra en forælder, eller de forekommer de novo, hvilket betyder, at en ny variant vises under reproduktionscelledannelse eller under embryonisk udvikling.

Kromosomale abnormiteter kan også forekomme i ikke-reproduktive celler på ethvert livsfase .
Kromosomer Definition

Kromosomer er bundter af genetisk information bestående af molekylært DNA indpakket omkring proteiner. Gener og genvarianter ( alleler
) på kromosomer kontrollerer proteinsyntese og cellulær aktivitet.

Kromosomer adskilles under aseksuel mitose og i seksuelle reproduktionsprocesser som meiose. Kromosomer kondenseres, når cellen deler sig for at forhindre, at DNA-strengene trænger sammen, brydes eller delvis adskilles.

Hver organisme har en bestemt mængde kromosomer, der ofte kommer i homologe par
. Inkluderet kønskromosomer (X- og Y-kromosomer) har mennesker i alt 46 kromosomer: det ene par 23 kromosomer arvet fra moderen og det andet par 23 fra faren. Hunde har 39 par kromosomer, en risplante har 12 par, og frugtfluer har fire par.
Kromosomale abnormiteter Definition

Kromosomale abnormiteter er ændringer til antallet eller strukturen af kromosomer
at kan føre til fødselsdefekter eller andre sundhedsforstyrrelser. Lette ændringer af gener på kromosomerne kan give nye træk, såsom større kløer, der kan være gavnlige for overlevelsen. De kan dog også have skadelige virkninger.

Kromosomale abnormiteter i det befrugtede æg kan stoppe cellevækst og udløse spontan abort.
Årsager til kromosomale abnormiteter

Årsagen til kromosomale abnormiteter er normalt kan tilskrives ulykker under DNA-replikation eller celledeling. Normalt korrigeres eventuelle problemer af enzymer på kontrolpunkter, eller den opdelende celle må ikke fortsætte til den næste fase af cellecyklussen.

Hvis der ikke bemærkes eller rettes fejl, kan kromosomale abnormiteter forårsage celledød, eller abnormiteterne kan overføres til afkom med potentielt alvorlige konsekvenser.
Numeriske kromosomale abnormiteter

Når kromosomer ikke adskiller sig ordentligt, kan celler ende med manglende eller ekstra kromosomer. Kromosomale abnormiteter, der er karakteriseret ved et atypisk antal kromosomer, kaldes aneuploidy.

For eksempel er trisomi 21 (Downs syndrom) forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21 i ægget eller sædcellen, der resulterer i det befrugtede æg, der modtager tre kopier af kromosom 21. Mosaisk trisomi 21 er en sjælden form for Downs syndrom, der sker efter befrugtning.

Trisomi 13 (Patau syndrom) forårsager alvorlige intellektuelle og fysiske handicap. Trisomi 18 (Edwards syndrom) er endnu mere alvorlig og kan true børns overlevelse. Trisomy X er en ekstra kopi af X-kromosomet i kvindelige kønsceller. Klinefelter syndrom sker, når en mand arver et ekstra X-kromosom fra sin mor; XXY-tilstanden er undertiden forbundet med avanceret moderalder.

Monosomi opstår, når et kromosom delvis eller helt mangler. For eksempel har hunner med Turners syndrom kun et X-kromosom i stedet for to X-kromosomer. Cri du chat-syndrom er resultatet af en sletning af den korte arm af kromosom 5.
Strukturelle kromosomale abnormiteter

Skader eller ændringer i kromosomernes struktur kan også føre til sundhedsmæssige problemer og fødselsdefekter. Cellefunktioner kan ophøre, når store segmenter af DNA mangler eller føjes til kromosomer.

Kromosomale abnormalitetstest er muligheder, der tilbydes med nogle hjemme-DNA-testsæt. Identificering af bærerstatus for muterede gener kan hjælpe med tidlig påvisning og behandling af kromosomale abnormaliteter og deres syndromer.

Typer af strukturelle abnormiteter inkluderer: