Resessiv allel: Hvad er det? & Hvorfor sker det? (med trækdiagram)

Du har cirka 30 billioner celler i din krop, og hver har en kopi af dit DNA. DNA gør dig også unik blandt de 108 milliarder mennesker, der nogensinde har boet. Det er ikke ansvarligt for enhver egenskab, du har.

Tænk for eksempel på, hvordan identiske tvillinger har en tendens til at have forskellige fysiske egenskaber, især når de bliver ældre. Stadig afhænger udviklingen af træk i næsten alt andet liv på Jorden stærkt på DNA.

DNA indeholder flere vigtige komponenter, men en af de vigtigste er genet
. Variationer af gener kaldes alleler
. En vildtype-allel er en, der er mere almindelig i en population af en art og betragtes som en "normal allel", mens ualmindelige alleler betragtes som mutationer.

Under seksuel reproduktion arver afkom halvdelen af deres DNA fra hver forælder. For hvert gen har de en allel fra hver forælder. Nogle gange er de den samme allel, hvilket betyder, at et gen er homozygot
. Hvis de er forskellige alleler, hvilket betyder, at genet er heterozygot
, kan en af dem være dominerende.

I dette tilfælde vil den dominerende egenskab være den, der udtrykkes i afkomets fænotype, eller udadgående egenskaber. Resessive alleler skal være homozygote for, at deres egenskab kan optræde i individets fænotype.
DNA, kromosomer og gener

Med undtagelse af nogle encellede organismer opbevares DNA typisk i kernen. Det meste af tiden, spiraler DNA ekstremt tæt omkring stilladser proteiner kaldet histoner
indtil det danner en båndlignende struktur kaldet et kromosom.

Gener er længderne af den dobbelte helix af DNA indeholdt i kromosomer, og de varierer meget i størrelse. Når den dobbelte helix er fladet, ligner den en stige; hver rung er sammensat af to bundne molekyler kaldet nukleotider
.

De fire nukleotidbaser i DNA er adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C). A og T binder kun hinanden og G og C binder kun hinanden. En bundet med T eller G bundet med C kaldes basepar | Et menneskes enkelt gen kan indeholde flere hundrede basepar eller mere end 2 millioner basepar.

På trods af det faktum, at kromosomer i de fleste stadier af cellecyklussen er for små til at se, selv med det højest drevne mikroskop, humane kromosomer indeholder hver mellem 20.000 til 25.000 gener.

Mennesker har alle mere end 99 procent af deres gener. Med andre ord, al den genetiske variation, der gør en person forskellig fra alle andre, sker i mindre end 1 procent af det menneskelige genom. Resten er identiske .

Mendel og maskerede træk

Gregor Mendel var en østrigsk munk og botaniker fra det 19. århundrede. "genetikens far" for størrelsen af hans konklusioner om arvelighed.

Mendel eksperimenterede med ærterplanter i haven i hans kloster. Han observerede flere træk, der syntes at være arvelige. Ved at avle planter med specifikke fænotyper og derefter krydse deres afkom, opdagede Mendel, at der lå noget under overfladen - hvad der i dag er kendt som genotype.

Mendel observerede, at hvis han avlet planter med gule frø med planter med grønne frø, den første generation af afkom havde alle gule frø.

Hvis han krydsede disse afkom med hinanden, havde den anden generation af afkom altid det samme resultat: 75 procent af dem havde gule frø, men 25 procent af dem havde grønne frø, selvom generationen før alle havde været planter med gule frø.
Mendels opdagelse af dominerende og recessive alleler -

Gentagne iterationer af dette krydsexperiment gav de samme resultater igen og igen: 75 procent var gule og 25 procent var grøn. Mendel teoretiserede, at planter med to alleler for gult havde en fænotype af gule frø, og det samme gjorde planter med to alleler, hvor kun en var gul.

Den eneste andel af afkommet, der ikke var gul, var fjerdedel med to grønne alleler. Uden en dominerende gul allel til maskering af de grønne alleler, var frøene grønne.

Mendel antydede, at egenskaben for gule frø var dominerende i forhold til egenskaben for grønne. Det fulgte, at disse afkom havde en allel (udtrykket "allel" blev myntet efter Mendels død) for gult og et for grønt, skønt dette var rent teoretisk for Mendel; han brugte hovedsagelig sandsynlighedsmatematik til at forklare afkomforholdene, fordi han manglede noget videnskabeligt udstyr eller viden om DNA. arv. Den visuelle repræsentation gør det lettere at forstå, hvordan recessive alleler kan maskeres af dominerende træk. For hjælp med at arbejde med Punnett-firkanter, se linket i afsnittet Ressourcer.

Punnett-firkanter er mere komplicerede i tilfælde af ufuldstændig dominans
. Dette er, når den ene allel kun delvist er dominerende over den anden allel.

For eksempel har en snapdragon med én allel til hvide kronblade og en anden allel til røde kronblade lyserøde kronblade. Hverken den røde allel eller den hvide allel er dominerende, så de udtrykkes begge delvist.

I tilfælde af co-dominans er to alleler dominerende på samme tid. Et eksempel er den humane AB-blodtype.

Der er tre potentielle alleler for blodgrupper: A, B og O. A og B er dominerende og får et A- eller B-protein (henholdsvis) til at binde til rødt blod celler, mens O-allelen er recessiv og får ingen protein til at binde. A- eller B-blodtyperne forekommer henholdsvis fra AA-, AO-, BB- eller BO-allelpardinger. O-typen er fra OO.

Når nogen har AB-blodtypen, er deres alleler co-dominerende, fordi deres blodceller har både A- og B-proteiner bundet til dem.
Recessive Charits in Human Populations

Nogle menneskelige eksempler på recessive træk er øreflipper, der er knyttet til dit hoved, eller evnen til at krølle din tunge. Resessive alleler fører ofte til nedsat funktion eller tab af funktion. Albinisme er for eksempel en arvelig tilstand, hvor kroppen producerer meget lidt melanin. Melanin er et molekyle, der giver pigment i hud, hår og øjne.

Blå øjne er et andet eksempel på en recessiv egenskab med reduceret melanin. Blå øjne har meget lave niveauer af melanin i iris og stroma. Det blå udseende kommer fra lysets brydning gennem øjet. Øjenfarve styres af mere end et gen, men brune øjne bestemmes af en enkelt allel på et gen, da det er dominerende, og det er alt, hvad det kræver.

Da folk med blå øjne skal have to blå -ye alleler (recessive alleler udtrykkes med små bogstaver, som er bb i dette tilfælde), det ser ud til, at størstedelen af enhver given population har brune øjne. Dette er tilfældet i de fleste dele af verden, men i nogle lande er blå øjne mest almindelige.

Dette gælder især i skandinaviske og nordeuropæiske lande; mens ca. 16 procent af USA og Spanien har blå øjne, har 89 procent af både Finland og Estland blå øjne.
Dominante træk
Resessive træk - Evne til at rulle din tungemangel Evne til at rulle tungen Utilknyttede ørefliser Fastgjorte øreflipper Mudder Ingen dimpler Huntingtons sygdom Cystisk fibrose Krøllet hår Lett hår A og B Blodtype O Blodtype Dværg Normal vækst Skaldethed hos mænd Ingen skaldethed hos mænd Hazel og /eller grønne øjne Blå og /eller grå øjne Enkehøjdepunkt Hårlinje Hårlinje Spaltehage Normal /glat hage Højt blodtryk Normalt blodtryk

Hvordan er det muligt for en recessiv fænotype at være mere almindelig end en dominerende fænotype? Det afhænger af træk, og der er mange miljøfaktorer.

Størstedelen af befolkningen i Finland er for eksempel kaukasiske og blåøjede, og endda et lille antal brune øjne, der får børn med blåøjede partnere og det at have brunøjede afkom ændrer ikke balancen i befolkningen markant.