Hvordan kan en fejl under transskription påvirke det protein, der produceres?

Fejl, der kan opstå under transkription, kan påvirke det protein, der i sidste ende produceres. Disse fejl er i det væsentlige fejl, der sker, når DNA-sekvensen på ikke-skabelonstrengen kopieres ind i en komplementær mRNA-streng. Her er hvordan transskriptionsfejl kan påvirke det resulterende protein:

Indsættelsesfejl:Hvis et ekstra nukleotid (base) indsættes i mRNA'et under transkription, forskydes læserammen for mRNA'et. Dette fører til en frameshift-mutation, hvor alle kodonerne nedstrøms for insertionen læses forskelligt, hvilket forårsager, at proteinet produceres forkert eller endda gøres ikke-funktionelt.

Sletningsfejl:Omvendt, hvis et nukleotid deleteres under transkription, ændres læserammen også, hvilket fører til en frameshift-mutation. Proteinet vil have en forkert sekvens og struktur fra deletionspunktet og fremefter, hvilket kompromitterer dets funktion.

Substitutionsfejl:Disse opstår, når et nukleotid fejlagtigt indsættes i stedet for et andet. Substitutionsfejl kan have varierende virkninger på proteinet afhængigt af den specifikke nukleotidændring. Nogle ændringer kan føre til inkorporering af en anden aminosyre i proteinet, ændre dets struktur og potentielt påvirke dets funktion. Andre substitutionsfejl ændrer muligvis ikke den resulterende aminosyre og bevarer dermed den oprindelige funktion.

Nonsens-mutationer:Disse opstår, når en transkriptionsfejl resulterer i indsættelse af et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen. Stopkodoner signalerer normalt slutningen af ​​proteinsyntesen, så deres introduktion fører til produktionen af ​​et afkortet protein, der mangler de essentielle dele, der er nødvendige for korrekt funktion.

Missense-mutationer:Disse typer fejl resulterer i inkorporering af en anden aminosyre i proteinet på grund af en ændring i kodonet. Afhængigt af arten af ​​den nye aminosyre og dens position i proteinet, kan denne ændring ændre strukturen og funktionen af ​​proteinet eller endda gøre det inaktivt.

Tavse mutationer:I visse tilfælde kan transkriptionsfejl ikke resultere i nogen ændring i proteinsekvensen. Dette skyldes, at nogle kodoner er synonyme og kan kode for den samme aminosyre. Ændringer i disse kodoner under transkription vil ikke påvirke proteinets struktur eller funktion og omtales som tavse mutationer.

Overordnet set har fejl under transskription betydelige konsekvenser for det protein, der produceres. De kan føre til ændringer i proteinets struktur, funktion eller endda dets fuldstændige inaktivering, afhængigt af den specifikke karakter og placering af fejlen, der er lavet under transkriptionsprocessen.