Hvad sker der med det resulterende polypeptid, når 1 nukleotidpar går tabt fra midt i kodningssekvensen et gen?

1. Frameshift -mutation: Dette er det mest sandsynlige resultat. Læsningsrammen for den genetiske kode forskydes og ændrer hvert kodon fra det tidspunkt og fremover. Forestil dig at læse en sætning, hvor et brev fjernes:betydningen ændres dramatisk.

2. Konsekvenser:

* for tidligt stopkodon: Frameshift introducerer ofte et stopkodon (UAA, UAG eller UGA) hurtigere end forventet. Dette fører til et trunkeret protein, ofte ikke-funktionelt.

* Ændret aminosyresekvens: Selv hvis et stopkodon ikke straks introduceres, ændrer frameshift aminosyresekvensen efter sletningen. Dette kan dramatisk ændre proteinets struktur og funktion.

* tab af funktion: Proteinet mister sandsynligvis sin normale funktion, da den ændrede aminosyresekvens forstyrrer dets foldning, stabilitet eller evne til at interagere med andre molekyler.

* Funktionsgevinst: I sjældne tilfælde kan rameskiftet resultere i et protein med en ny funktion, skønt dette er mindre almindeligt.

Eksempel:

Lad os sige, at en kodende sekvens oprindeligt læser:

`` `

Aug GCU UAC AGC GGA UAA ...

`` `

Dette koder for aminosyrerne:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Stop

Hvis "C" i det tredje kodon slettes, bliver sekvensen:

`` `

Aug GCU UAG CGGA UAA ...

`` `

Nu forskydes læserammen. De nye kodoner er:

* Aug (Met)

* GCU (ALA)

* UAG (stop)

Proteinet vil blive afkortet efter kun to aminosyrer i stedet for de originale seks.

Sammenfattende er tabet af et enkelt nukleotidpar fra midten af ​​en kodende sekvens en alvorlig mutation. Det fører typisk til et rameskift, hvilket resulterer i et ikke-funktionelt eller ændret protein. Dette kan have betydelige konsekvenser for organismenes sundhed og udvikling.