* fejl under DNA -replikation: DNA -polymerase, enzymet, der kopierer DNA, kan undertiden begå fejl og indsætte det forkerte nukleotid.
* eksponering for mutagener: Miljøfaktorer som stråling, kemikalier og vira kan skade DNA og føre til mutationer.
* spontane mutationer: Disse sker tilfældigt, selv i fravær af mutagener på grund af den iboende ustabilitet af DNA.
Mutationer kan klassificeres efter deres virkning på DNA -sekvensen:
* punktmutationer: Dette er ændringer i et enkelt nukleotid, og de kan yderligere kategoriseres som:
* Substitution: Et nukleotid erstattes af et andet.
* Indsættelse: Et eller flere nukleotider tilsættes til sekvensen.
* Sletning: En eller flere nukleotider fjernes fra sekvensen.
* kromosomale mutationer: Dette er ændringer i større skala, der påvirker strukturen af kromosomer, herunder:
* sletninger: En del af et kromosom går tabt.
* duplikationer: En del af et kromosom kopieres.
* inversioner: En del af et kromosom vippes.
* translokationer: En del af et kromosom flyttes til et andet kromosom.
Konsekvenserne af en mutation kan variere afhængigt af placeringen og typen af ændring:
* stille mutationer: Disse mutationer ændrer ikke aminosyresekvensen af proteinet, så de har ingen indflydelse på organismen.
* MISSENCE -mutationer: Disse mutationer ændrer aminosyresekvensen af proteinet, som kan ændre dets funktion.
* nonsensmutationer: Disse mutationer introducerer et for tidligt stopkodon, hvilket resulterer i et trunkeret og ofte ikke-funktionelt protein.
* Frameshift -mutationer: Disse mutationer forårsager et skift i læserammen for DNA -sekvensen, som kan ændre hele aminosyresekvensen nedstrøms fra mutationen.
Mutationer kan være fordelagtige, skadelige eller neutrale. Gunstige mutationer kan føre til nye træk, der hjælper en organisme med at overleve og gengive. Skadelige mutationer kan forårsage genetiske lidelser og sygdomme. Neutrale mutationer har ingen mærkbar effekt på organismen.
Undersøgelsen af mutationer er vigtig for at forstå evolution, sygdom og human genetik.