Sickle-celleanæmi er en sygdom, der er vedtaget af autosomal recessiv arv. Hvad sandsynligheden for, at person, der har to forældre med, vil være bærer af defekt gen?

Forståelse af autosomal recessiv arv

* recessiv: Et recessivt gen udtrykker kun sin egenskab, hvis to kopier af genet er til stede.

* autosomal: Genet er placeret på et ikke-kønskromosom (autosom).

Scenario:

* Begge forældre er luftfartsselskaber. Dette betyder, at hver forælder har et normalt gen (lad os kalde det "n") og et defekt gen (lad os kalde det "S"). Deres genotyper er "NS".

mulige genotyper til barnet:

Når forældrene har børn, bidrager hver forælder et gen til deres afkom. Her er de mulige kombinationer:

* nn: Normal, ikke en transportør

* ns: Bærer, ingen seglcellesygdom

* Sn: Bærer, ingen seglcellesygdom (samme som NS)

* ss: Har seglcelleanæmi

sandsynlighed for at være transportør:

* Ud af de fire mulige genotyper repræsenterer to af dem (NS og SN) en bærer.

* Derfor er sandsynligheden for, at barnet er en transportør 2 ud af 4 , eller 50% .

Vigtig note: Selvom denne forklaring giver den grundlæggende sandsynlighed, er det vigtigt at huske det:

* genetisk rådgivning: Mennesker med en familiehistorie med seglcelleanæmi bør overveje genetisk rådgivning for at få personlig information om deres risiko.

* test: Der er test, der kan bestemme, om en person er en bærer eller har seglcelleanæmi.