Hvad er det forårsagende middel for seglcelle?

Her er en sammenbrud:

* hæmoglobin: Dette er proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem kroppen. Det er lavet af to alpha globin -kæder og to betaklobin -kæder.

* mutation: Ved seglcellesygdom forekommer en specifik mutation i det gen, der er ansvarlig for at fremstille beta-globinkæden. Denne mutation forårsager en enkelt aminosyreændring (glutaminsyre til valin) i beta-globin-proteinet.

* seglformede røde blodlegemer: Denne aminosyreændring ændrer formen på hæmoglobinmolekylet, hvilket får det til at klumpe sammen og deformere de røde blodlegemer til en seglform.

* Konsekvenser: Disse seglformede røde blodlegemer er stive og klistrede, hvilket fører til en række komplikationer, herunder:

* blokering af blodkar: Seglcellerne kan tilstoppe blodkar, hvilket fører til smerter, organskader og slagtilfælde.

* anæmi: Seglcellerne ødelægges hurtigere end normale røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.

* Andre sundhedsmæssige problemer: Sygecellesygdom kan også føre til andre sundhedsmæssige problemer, såsom infektioner, forsinket vækst og synsproblemer.

Vigtig note: Sicklecellesygdom er en arvelig tilstand. Begge forældre skal bære genet til seglcelle -egenskab for deres barn at have seglcellesygdom.