Hvad er en ændring eller fejl i strukturen af genkromosom?

* sletninger: En del af kromosomet mangler.

* duplikationer: En del af kromosomet kopieres og indsættes tilbage i kromosomet, hvilket resulterer i en ekstra kopi af disse gener.

* inversioner: En del af kromosomet flippes og genindsættes igen, hvilket vender om rækkefølgen af generne.

* translokationer: En del af et kromosom byttes med en del af et andet kromosom.

* Indsættelser: En del af et kromosom indsættes i et andet kromosom.

Disse ændringer kan have en række effekter på et individ, fra ingen mærkbar virkning til alvorlige sundhedsmæssige problemer. Nogle almindelige eksempler på kromosomale afvigelser inkluderer:

* Downs syndrom: En trisomi (ekstra kopi) af kromosom 21.

* Turner -syndrom: Et manglende eller delvist manglende X -kromosom hos kvinder.

* Klinefelter syndrom: Et ekstra X -kromosom hos mænd.

* cri du chat syndrom: En sletning på den korte arm af kromosom 5.

Kromosomale afvigelser kan forekomme spontant eller være forårsaget af miljøfaktorer, såsom stråleeksponering eller visse kemikalier. De kan også arves fra en forælder.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle kromosomale afvigelser forårsager sygdom. Nogle individer med kromosomale afvigelser har muligvis ingen mærkbare sundhedsmæssige problemer.

Hvis du er bekymret for kromosomale afvigelser, er det vigtigt at tale med en medicinsk professionel.