Mestring af karyotypekonstruktion:En trin-for-trin-vejledning

Af Deronte' Smith
Opdateret 30. august 2022

Fremskridt inden for genetik gør det nu muligt for klinikere at diagnosticere, forudsige og behandle en lang række arvelige tilstande. Centralt for denne evne er karyotypen - en systematisk repræsentation af et individs kromosomer. Ved nøjagtigt at konstruere en karyotype kan forskere afdække genetiske anomalier, der ligger til grund for mange lidelser.

Trin 1 – Arranger homologe kromosomer

Begynd med at justere hvert par homologe kromosomer i faldende størrelsesorden. Brug centromerpositionen og båndmønsteret som vejledende kriterier for at sikre, at hvert kromosom er korrekt matchet.

Trin 2 – Registrer det samlede kromosomantal

Skriv det samlede antal kromosomer til stede i prøven. For mennesker er dette tal 46, medmindre der findes abnormiteter. Ikke-menneskelige arter såsom hunde eller grise har forskellige tal, som skal noteres.

Trin 3 – Angiv kønskromosomer

Følg det samlede antal med et komma, og angiv derefter kønskromosomerne:XX for kvinder og XY for mænd. For eksempel identificerer 46,XX en kvinde; 46,XY identificerer en han.

Trin 4 – Marker kromosomal tilføjelser eller sletninger

Når et ekstra eller manglende kromosom er til stede, skal du tilføje et + eller – tegn efterfulgt af kromosomnummeret, adskilt af et komma efter kønskromosomerne. For eksempel vil en mand med et ekstra kromosom 19 blive skrevet som 47,XY,+19 .

Trin 5 – Juster det samlede antal for komplette kromosomændringer

Hvis et kromosom er helt tilføjet eller tabt, skal du opdatere den oprindelige total i overensstemmelse hermed (f.eks. 47 i stedet for 46). Delvise sletninger eller duplikationer ændrer ikke det første tal.

Trin 6 – Dokumenter delvise kromosomtab med "del"

Brug forkortelsen del for at betegne en manglende del af et kromosom. Placer det i et tredje sæt parenteser, umiddelbart efter kønskromosomer, og omslut det berørte kromosomnummer.

Trin 7 – Angiv den berørte kromosomarm

Umiddelbart efter den første parentes tilføjes endnu et sæt parenteser indeholdende enten p (kort arm) eller q (lang arm). Dette indikerer, hvilken del af kromosomet, der mangler.

Trin 8 – Identificer brudpunktet

Indsæt brudpunktnummeret i den anden parentes. For eksempel er en hun, der mangler den lange arm af kromosom 5, repræsenteret som 46,XX,del(5)(q16) . Her angiver "del" en sletning, "(5)" identificerer kromosomet, "q" markerer den lange arm, og "16" angiver brudpunktet.

Væsentlige materialer

• Billede i høj opløsning af motivets kromosomer
• Blyant eller blyant til annoteringer

Bemærk

Andre unormale karyotyper kan følge andre konventioner. Henvis altid til de seneste cytogenetiske retningslinjer, når du dokumenterer anomalier.