Evolutionær koblingsanalyse identificerer virkningen af ​​sygdomsassocierede varianter

Forudsigelse af virkningen af ​​DNA-sekvensvarianter er vigtig for sortering af sygdomsassocierede varianter (DV'er) fra neutrale varianter. Koreanske forskere ved Pohang University of science and technology (POSTECH) rapporterer udviklingen af ​​en metode til at forudsige virkningen af ​​DVs. Undersøgelsen vises i tidsskriftet Nukleinsyreforskning i juni.

Nuværende metoder til at forudsige de mutationelle virkninger afhænger af evolutionær bevarelse på mutationsstedet, som bestemmes ved hjælp af homologe sekvenser og baseret på den antagelse, at varianter på velkonserverede steder har høje virkninger. Imidlertid, mange DV'er på mindre bevarede, men funktionelt vigtige steder, kan ikke forudsiges af de nuværende metoder.

Forskerne præsenterer en metode til at finde DV'er på mindre bevarede steder ved at forudsige de mutationelle virkninger ved hjælp af evolutionær koblingsanalyse. Funktionelt vigtige og evolutionært koblede steder har ofte kompenserende varianter på samarbejdssteder for at undgå funktionstab. De identificerede DV'er på mindre konserverede steder, der ikke blev identificeret ved hjælp af nuværende konserveringsbaserede metoder.

Prof. Kim sagde, "Denne undersøgelse kan anvendes på en række præcisionsmedicinske metoder, såsom prognose for patientens sygdomme og finde personlig medicin. Baseret på en stor skala sekvensanalyse, den udviklede metode er nyttig til at finde flere sygdomsassocierede varianter, som hjælper med at finde biomarkører og terapeutiske mål for forskellige menneskelige sygdomme."