Hvad er de forskellige varianter af et gen kaldet?

I diploide organismer som mennesker, arver enkeltpersoner to kopier af hvert kromosom - en kopi fra hver forælder. Følgelig har individer to kopier af hvert gen med undtagelse af gener på sexkromosomer. En mand kan for eksempel kun have en kopi af et gen på x-kromosomet, da han kun har en x. Genetikere bruger flere forskellige termer til at beskrive kopier af gener.

Alleles

Forskellige versioner af et gen hedder alleler. Forestil dig for eksempel, at et bestemt gen bestemmer blomsterfarve i en art af blomstrende plante. En allel kan resultere i lilla blomster, mens en anden allel resulterer i hvide blomster og en tredjedel i røde blomster. I virkeligheden bestemmes mange egenskaber naturligvis af kombinationer af gener (snarere end ved et enkelt gen), så denne form for simpel logik er ikke nødvendigvis gældende. Ikke desto mindre, hvis der findes mere end en version af et gen i en population, henviser genetikere til disse forskellige versioner som alleler.

Heterozygoter og homozygoter

Hvis et individ arver to af samme allel, er homozygote for det gen. Hvis de arver to forskellige alleler af genet - en fra deres far og den anden fra deres mor - er de heterozygote for det gen. Hvis de arver kun en allel af et gen, er de derimod hemizygotiske. Hos mænd af mange arter arver manen et y-kromosom og er derfor hemizygot for alle gener på x-kromosomet. I nogle tilfælde er den anden kopi af genet imidlertid blevet slettet af en mutation.

Andre Terminologi

De to forskellige alleler, der arves af en person, kaldes nogle gange maternelle og faderlige alleler eller moder- og fædreeksemplarer, da man kom fra faderen og den anden fra moderen. Nogle gener udtrykkes faktisk forskelligt afhængigt af om de er arvet fra mor eller far, et fænomen, der hedder genomisk imprinting. Et gen der påvirker fødselsvægt hos mennesker, for eksempel Igf2-genet, udtrykkes aktivt i fosteret og placenta, hvis det er arvet fra faderen, men tavs, hvis det kommer fra moderens side.

Undtagelser

Nogle arter er ikke nødvendigvis diploide - med andre ord kan de have mere eller færre end to kopier af hvert kromosom. Nogle arter af planter, for eksempel, er polyploide og har fra tre til seks kopier af hvert kromosom. Nogle insekter som bier er haplodiploid - individets køn bestemmes af antallet af kopier, de har af hvert kromosom. I disse arter udvikler haner sig fra ubefrugtede æg, så de har en kopi af hvert kromosom, mens kvinder har to. I tilfælde som disse udtryk som homozygote eller heterozygote er mindre anvendelige, fordi en person kun kan have én kopi af hvert gen - eller i polyploide planter kan det have flere kopier.