Forskere opdagede, hvilke gener der forårsager uoverkommeligt hårsyndrom

Det legetøj er mit! "" Denne shoppingtur er kedelig! "Børn kaster pasform af alle mulige årsager. Men til nogle omsorgspersoner, intet er mere forudsigeligt end børn, der skriger, når de får kammet deres hår.

Børns hår kan blive sammenfiltret fra en urolig nat, eller en underlig kombination af honning og kartoffelmos, der er matet til deres hovedbund. Men mennesker med uncombable hair syndrome - en tilstand præget af tør, uoverskueligt hår, der normalt optræder i barndommen - har genetiske mutationer, der gør deres lokker næsten umulige at tæmme.

En ny undersøgelse foretaget af et internationalt team af forskere sporer genmutationerne hos 11 børn, der har det, nogle kalder "Struwwelpeter syndrom, "efter den buskhårede karakter" Shockheaded Peter "fra den tyske børnebog fra det 19. århundrede" Struwwelpeter. "Men undersøgelsesforfatter Regina Betz, en professor ved Institute of Human Genetics ved University of Bonn, siger i en e -mail, at hun foretrækker at henvise til det simpelthen som ukompatibelt hår. Hvis hun bruger det formelle navn eller ord "syndrom, " hun siger, børn med hår, der ikke kan slås ud, kan blive "stigmatiseret".

Inden du diagnosticerer din knudret hår, hylende barn med tilstanden, ved, at der er nogle ekstremt specifikke kriterier, der adskiller ukommentabelt hår fra almindelige sammenfiltrede tråde.

Betz siger, at hårets svaghed er tydelig, hvis man ser på det under et mikroskop. "Sammenlignet med runde, normalt hår, det ukommentable hår har nogle riller og har form af en nyre eller et hjerte i stedet for en cirkel. "

Og det er ikke kun på et mikroskopisk niveau; ukombineret hår har også synlige markører. "Håret ser tørt ud, kruset, har en sølvfarvet og karakteristisk glans og er for det meste blond. Vi kender ikke årsagen til den lyse hårfarve, "siger hun. Håret kan ikke kæmes fladt, og skånsom pleje, som bløde børster og balsam, opfordres. Selvom tilstanden er ubehandlet, det forbedres normalt i sen barndom.

Efter at have eksperimenteret med cellekultur, videnskabsmændene fandt ud af, at tre gener er ansvarlige for hår, der ikke kan slås ud:PADI3, TGM3 og TCHH. "De to første indeholder samlevejledningen til enzymer, mens den tredje - TCHH - indeholder et vigtigt protein til hårskaftet, "Siger Betz. Så hvis en af ​​de tre ikke fungerer, hårets struktur ændres. Selv musene, der blev brugt i undersøgelsen, havde pelsændringer, når PAD13- eller TGM3 -generne var defekte.

Betz siger, at der er "lille beskrivelse" af tilstanden fra lande i Afrika eller aboriginale australske kulturer. Og husk, at det generelt er ret sjældent:Kun omkring hundrede tilfælde er blevet dokumenteret verden over siden 1970'erne.

Så, mens det sandsynligvis er usandsynligt, at dit stampende lille barn har denne sjældne tilstand, kartoffelmos og honning hjælper ikke.

Selvom det ser ud til, at ukommentabelt hår ikke er forbundet med nogen sundhedsmæssige problemer, det er ikke tilfældet med alle hårforstyrrelser, "eller abnormiteter. Menkes syndrom påvirker kobberniveauet i kroppen og forårsager sparsomt og kinky hår. Men det kommer også med en lang række problemer i nervesystemet og resulterer normalt i en for tidlig død.