Er der et gen for hver sygdom?

Hvis du placerer fem personer i samme rum, chancen for at to af de fem har samme navn er ret lav. Imidlertid, lad os lave 150 mennesker. Du kan bare finde dig selv med tre Graces og en håndfuld Davids.

Nu, tænk på, hvor mange gener vi har i vores kroppe. Hvis du er nysgerrig, det tal er mellem 20, 000 og 25, 000 [kilde:U.S.National Library of Medicine]. Det er mange gener, hvilket betyder, at der er mange muligheder for at se det samme dukke op gentagne gange - som fejl.

Ting går ofte galt med vores gener, og når de gør det, det hedder a mutation . Mutationer ændrer vores genetiske kode. Vores gener holder anvisningerne til fremstilling af proteiner i vores krop, og uden de rigtige, tiltrængte proteiner kan ikke laves. Derfor, en mutation, der ødelægger retningslinjerne for et vigtigt protein, kan føre til sundhedsproblemer.

Det meste af tiden, vores gener er i stand til at ordne sig selv. Problemet er, når fejlen ikke kan rettes, og mutationen resulterer i en sygdom. Betyder det, at enhver genetisk mutation, der klæber, er bundet til en sygdom?

Sikkert, mange genetiske problemer er forbundet med sygdomme. Imidlertid, det er mere kompliceret end at pege fingre mod vores gener, især da mutationer er synderen. Nogle sygdomme har en direkte oprindelse fra en genetisk mutation, men andre er mere komplekse - så komplekse, at der er flere måder, hvorpå genetiske sygdomme sker. Lad os se på fire forskellige måder, hvorpå genetiske sygdomme opstår.

Den første type genetisk sygdom, vi vil undersøge, er den sjældne mitokondriel sygdom . Mitokondrier har ansvaret for at fodre vores celler. Disse mesterkokke tager energien fra vores mad og gør det til noget, vores kræsne celler er villige til at bruge. Mitokondrier er muligvis ikke i midten af ​​cellen, hvor det meste af vores genetiske handling finder sted, men de har dog lidt deres eget DNA [kilde:U.S.National Library of Medicine]. Sygdomme forårsaget af genetiske mutationer i vores mitokondrier refereres til, fornuftigt, som mitokondrielle sygdomme.

Næste op er kromosomale sygdomme . DNA'et i midten af ​​vores celler forbinder parvis for at danne vores kromosomer. Vi får 23 kromosomer fra vores mor og 23 fra vores far, for i alt 46. En kromosomal sygdom kan opstå, når sekvensen af ​​kromosomer ikke er fuldstændig eller er brudt. Et eksempel på en kromosomal sygdom er Downs syndrom. Personer med dette syndrom har en ekstra kopi af deres 21. kromosom, derfor kaldes det undertiden Trisomy 21.

Gå videre til næste side for de sidste to - og et kig på fremtiden.

Vores genetiske kode og fremskridt inden for forskning

Indtil nu, Vi har undersøgt mitokondrielle og kromosomale sygdomme. For de sidste to-enkeltgen- og multifaktorielle sygdomme-fokuserer vi på, hvad der sker, når mutationer forekommer direkte i vores genetiske kode.

Du kan sikkert gætte på, hvad en enkeltgenforstyrrelse er bare ved sit navn. Ved enkeltgenforstyrrelser, der sker en mutation for et gen. Det her, på tur, betyder, at genet muligvis ikke er i stand til at tilvejebringe de korrekte instruktioner til at skabe et tiltrængt protein, resulterer i en sygdom. Cystisk fibrose, en sygdom, der påvirker slimkirtlerne, er blot et eksempel på en enkeltgenforstyrrelse. På grund af en genetisk mutation, der forhindrer regulering af væskestrøm gennem cellemembraner, mennesker med cystisk fibrose har overdreven slim, der kommer i vejen for normale kropsfunktioner.

I den sidste type genetisk lidelse vil vi tale om, mere end ét gen kommer ind på handlingen. Multifaktorielle genetiske lidelser opstår, når mere end et gen påvirkes af en genetisk mutation. Disse mutationer kan arves fra vores forældre eller komme fra vores miljø - fra udsættelse for kemikalier, for eksempel. Mange af vores mest almindelige lidelser, såsom diabetes, Alzheimers sygdom og hjertesygdomme, er blevet mærket multifaktorielle genetiske sygdomme.

Kræft er også multifaktorielle sygdomme. Forskellige kræftformer er et resultat af flere genetiske mutationer. Sammen, disse mutationer skjuler den kritiske plan, der er nødvendig for at få proteiner til at overvåge cellevækst. Som resultat, cellevækst kommer ud af kontrol, fører til tumorer.

Takket være kortlægningen af ​​vores genetiske kode og andre fremskridt inden for forskning, forskere gør løbende opdagelser om forbindelsen mellem vores gener og sygdomme. Imidlertid, det er ikke altid 100 procent klart, hvor mange genetiske mutationer der er skyld i, og hvor meget vi selv driver udbredelsen af ​​visse sygdomme. Case in point:fedme, som er forårsaget af en ubalance mellem energi (kalorier) ind og energi ud.

Er fedme et direkte resultat af vores miljø, eller er genetik i spil i denne tilstand? Selvom vi stadig har meget at lære, det ser ud til, at begge arbejder sammen for at bidrage til fedme. Nogle forskere peger på en teori om, at en genetisk modtagelighed for fedme kommer fra at have forfædre, der overlevede hungersnød. Over tid, de overlevende videregav den genetiske evne til at "holde fast" i fødeenergi. Det er gode nyheder under en hungersnød, men ikke så varmt i tider med masser. Andre teorier peger ikke kun på denne evolutionære ændring, men også til muligheden for, at genetik driver en persons overdrevne fedtopbevaringsevne, nedsat evne til at omdanne fedt til brændstof, overspisningsvaner og mangel på fysisk aktivitet [kilde:Centers for Disease Control and Prevention].

Når det kommer til fedme og de fortsatte opdagelser af, hvordan genetik ligger bag vores sygdomme, det vil tiden vise. Det sagt, i vores hurtige verden, det er måske ikke så meget tid. Trods alt, det menneskelige genom -projekt, en massiv indsats fra National Institutes of Health og US Department of Energy for at kortlægge vores komplette genetiske sekvens, tog kun 13 år - 1990 til 2003. Uden tvivl, denne forskning er på en fast-track tidsplan.

Masser mere information

relaterede artikler

• Hvordan kan du se, om atleter ændrer deres gener?
• Sådan fungerer epigenetik
• Sådan fungerer Gene Doping
• Sådan fungerer genbanker
• Skal vi banke gener for ekstraordinære mennesker til kloning?
• Sådan fungerer telomerer

Kilder

• American Society of Human Genetics. "Seks ting alle burde vide om genetik." (26. juli, 2010) http://www.ashg.org/education/everyone_1.shtml
• Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse. "Fedme og genetik." 19. januar, 2010. (6. august, 2010) http://www.cdc.gov/Features/Obesity/
• Lobo, Ingrid, Ph.d. "Miljøpåvirkninger på genekspression." Naturundervisning. 2008. (27. juli, 2010) http://www.nature.com/scitable/topicpage/environmental-influences-on-gene-expression-536
• Nationalt center for bioteknologisk information. "Gener og sygdomme." (26. juli 2010) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gnd
• National Institute of Environmental Health Sciences. "Gør det i et hårdt miljø:dig og dine gener." (29. juli kl. 2010) http://www.niehs.nih.gov/health/scied/documents/You-YourGenes.pdf
• National Institute of General Medical Sciences. "Den nye genetik." (27. juli, 2010) http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/
• Philipkoski, Kristen. "Sådan tænder du et gen." WIRED. 6. februar kl. 2002. (27. juli, 2010) http://www.wired.com/medtech/health/news/2002/02/50100/
• Starr, Dr. Barry. "Spørg en genetiker." Teknisk museum. (27. juli, 2010) http://www.thetech.org/genetics/ask.php?id=63
• Teknisk museum. "Hvad er en gen?" (26. juli 2010) http://www.thetech.org/genetics/feature.php
• TeenagereSundhed. "Grundlæggende om gener og genetiske lidelser." April 2009. (26. juli, 2010) http://kidshealth.org/teen/your_body/health_basics/genes_genetic_disorders.html
• University of Utah. "Proteiner." (1. august kl. 2010) http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/
• US Department of Energy Genome Programs. "Oplysninger om genetisk sygdom - pronto!" 21. juli kl. 2008. (26. juli, 2010) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/assist.shtml
• U.S. National Library of Medicine. "Håndbog:Hjælp mig med at forstå genetik." 25. juli kl. 2010. (26. juli, 2010) http://ghr.nlm.nih.gov/handbook
• Verdens Sundhedsorganisation. "Gener og menneskelig sygdom." (26. juli 2010) http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/