Dysmorfologi

Forældre, der har mistanke om, at deres barn kan have en genetisk lidelse, har et nyt værktøj i deres læges diagnostiske arsenal. En britisk læge har forbedret en gammel praksis med at undersøge en persons ansigt for at lede efter træk, der stammer fra genetiske lidelser.

Det er sandt. Formen på dit ansigt, sammen med visse ansigtsegenskaber, kan være et tegn på, at du lider af en genetisk lidelse. Hele 17, 000 genetiske lidelser er blevet diagnosticeret [kilde:Deccan Herald]. Omkring 700 af disse diagnosticerede lidelser viser unormale ansigtsegenskaber [kilde:Daily Mail]. Et klassisk eksempel er den genetiske lidelse Downs syndrom. Denne tilstand opstår, når børn arver en ekstra kopi af kromosom 21, giver dem 47 kromosomer, frem for de sædvanlige 46. Læger kan let diagnosticere Downs syndrom på grund af de unikke ansigts- og kraniale egenskaber, der er forbundet med det. Men hvad med sjældnere lidelser?

Dr. Peter Hammond oprettede et computerprogram for at gøre det lettere at diagnosticere nogle af disse sjældne lidelser. Programmet giver en nøjagtig diagnose, som kan hjælpe forældre med at træffe bedre beslutninger om behandling og genetisk rådgivning til deres barn.

Dr. Hammond brugte de sidste syv år på at rejse rundt i verden for at indsamle billeder af mennesker med genetiske lidelser og indtaste dem i en database, han har samlet. Programmet tager billeder af børn, der har en genetisk lidelse, normalt en serie på 30 til 50, og skaber et tredimensionelt sammensat billede for den lidelse. Når en læge støder på en formodet genetisk lidelse, der får ham til at stubbe, han kan introducere et foto af sin patient i Hammonds database. Programmet undersøger ansigtstræk, som afstanden mellem øjne og næsens bredde, og sammenligner egenskaber, der findes i patientens billede, med kompositternes og med mulige diagnoser. Som kontrol, Hammond indførte også billeder af børn uden en genetisk lidelse i sin database, skabe en sammensætning af et "normalt" barn.

For 30 af de 700 ansigtskarakteristiske lidelser, Hammonds program tilbyder omkring 90 procent nøjagtighed i diagnosen. Det er generelt de lettest genkendelige forhold, såsom Williams syndrom. Folk, der lider af denne genetiske lidelse, har korte, vendte næser og mund, sammen med en lille kæbe og en stor pande.

Williams syndrom er ret sjældent - nogle undersøgelser siger, at det forekommer hos en ud af hver 7, 500 fødsler, mens andre siger, at det er en ud af 10, 000 fødsler [kilde:OMIM]. Men andre genetiske lidelser er endnu sjældnere. For en læge, der står over for en forvirrende tilstand, som han ikke har stødt på før, Hammonds program giver en chance for at indsnævre feltet. Ved at bestemme, hvilke gener der er forbundet med de mulige diagnoser, reduceres antallet af tests, der er nødvendige for at identificere lidelsen. Dette kan være vigtigt for bekymrede forældre, der ønsker at vide, hvad deres barn lider af, da genetiske tests kan koste hundredvis eller tusinder af dollars hver [kilde:Science Direct].

Hammonds database har allerede opdaget en ny egenskab hos autister, der kan bruges til at diagnosticere autismespektrumforstyrrelse. Programmet fandt en "skæv" effekt hos autistiske mennesker - resultatet af at den ene side af hjernen var større end den anden side. Opfinder-lægen siger, at han planlægger at finpudse sin database yderligere for at kunne inkludere faktorer som race og køn [kilde:BBC].

Selvom hans arbejde definitivt fremmer området medicinsk diagnose af genetiske lidelser, Hammond bygger faktisk på et gammelt fundament. Læs videre for at finde ud af om dysmorfologi , undersøgelse af fysiske egenskaber til diagnosticering af lidelser, samt genetisk rådgivning.

Dysmorfologi Studier

Det Menneskelig genomprojekt afsluttet kortlægning af den genetiske sekventering af humant DNA i 2005. En opdagelse, den 15-årige undersøgelse af genetik viste, er, at næsten enhver sygdom, vi er opmærksom på, har en slags genetisk faktor forbundet med det [kilde:National Human Genome Research Institute ].

Sygdomme kan være resultatet af et variantgen, der overføres fra forældrene, en mutation, der forekommer på et gen, eller en af ​​disse to faktorer, der arbejder sammen med miljøfaktorer, som rygning eller dårlige spisevaner. Det er ikke muligt for en læge at undersøge en patients ydre fysiske egenskaber for at afgøre, om han har opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller søvnløshed. Men faktorer som ADHD og søvnbesvær, kombineret med en undersøgelse af fysiske egenskaber, kan hjælpe læger med at diagnosticere genetiske lidelser.

Denne undersøgelse af fysiske egenskaber kaldes dysmorfologi . Dysmorfologi er baseret på et etableret sæt gennemsnitlige fysiske træk. Ved at bruge disse berøringssten, læger kan afgøre, om en patient viser de fysiske egenskaber forbundet med en genetisk lidelse. For eksempel, øjespalter forventes at være vandrette. Afhængig af den vandrette orientering af en patients øjenspalter, sige nedad mod næsen, en læge kan få en god idé om, hvilken slags lidelse han har at gøre med.

Andre målinger, der undersøges i dysmorfologi og blev overvejet i Hammonds sammensatte database, omfatter afstanden mellem øjnene, bredden af ​​næseryggen, størrelsen på hagen og længden af ​​panden.

Mens Hammonds programmer og dysmorfologi kan hjælpe med at diagnosticere genetiske lidelser ved hjælp af ansigtsegenskaber, begge er kun nyttige, når en person allerede er begyndt at udvikle sig fysisk. Der er kun en håndfuld genetiske lidelser, der kan behandles - normalt gennem lægemiddelterapi. Nogle genetiske lidelser, der viser ansigtsegenskaber, kommer også med andre, interne problemer. Personer med Williams syndrom, for eksempel, har normalt også hjertesygdomme. En hurtig diagnose gennem Hammonds program kan sørge for, at disse mindre indlysende tilstande behandles og behandles tidligere end senere.

Genetik har også produceret et andet felt, genetisk rådgivning, som søger at forhindre genetiske lidelser. Gennem genetisk rådgivning, forældre, der har eller bærer genetiske lidelser, kan bestemme sandsynligheden for, at de vil overføre deres mutation til deres børn.

Udover at være dominerende, gener kan være recessive, hvilket betyder defekter i deres struktur, der kan føre til genetiske sygdomme, forekommer ikke hos den person, der bærer dem. Når de er gået videre, imidlertid, nogle omstændigheder - som køn eller en ægtefælle, der indsender en anden kopi af det recessive gen - kan få genet til at blive dominerende, optræder hos børnene. I denne forstand, genetisk rådgivning kan være en god idé for alle forældre. Det anbefales stærkt til forældre, der lider af en genetisk lidelse, der allerede har født børn med en genetisk lidelse, eller ægtefæller i en ægteskabeligt ægteskab - et ægteskab mellem blodslægtninge.

Mens Hammonds database og dysmorfologi generelt er godartede, genetisk rådgivning har potentiale til at blive en glat skråning. Mens forældre, der bliver vidende om deres egne gener og deres gener's potentiale for at producere sunde afkom, kan træffe bedre informerede beslutninger om reproduktion, skubbet til sit yderste, metoder til genetisk rådgivning eugenik - stræben efter at perfektionere den menneskelige race ved at eliminere uønskede træk.

For meget mere information, herunder relaterede HowStuffWorks -artikler, besøg den næste side.

Masser mere information

Relaterede HowStuffWorks -artikler

• Sådan fungerer DNA
• Sådan fungerer genpuljer
• Hvordan designerbørn vil fungere
• Sådan fungerer ansigtsgenkendelsessystemer
• Sådan fungerer kloning
• Sådan fungerer celler

Flere store links

• Fragile X Society
• Williams syndrom Foundation

Kilder

• Brice, Dr. Phillippa. "Ansigtsscanninger kan hjælpe med at diagnosticere sjældne genetiske lidelser." PHG Foundation. 11. september kl. 2007. http://www.phgfoundation.org/news/3668/
• Hegde, Dr. Sridevi. "Skjult i dine gener." Deccan Herald. 15. september kl. 2007. http://www.deccanherald.com/Content/Sep152007/living2007091425460.asp
• Highfield, Roger og Fleming, Nic. "Ansigt kan hjælpe med at diagnosticere sjældne genetiske lidelser." The Telegraph. 9. september kl. 2007. http://www.telegraph.co.uk/earth/main.jhtml?xml=/earth/2007/09/10/sciface110.xml
• Macrae, Fiona. "Ansigtsscanninger kan afsløre genetiske lidelser." Daglig post. 10. september kl. 2007. http://www.dailymail.co.uk/pages/live/articles/health/healthmain.html?in_article_id=480952&in_page_id=1774&in_a_source
• Morelle, Rebecca. "3D ansigt scanner spot gen -syndromer." 9. september kl. 2007. http://news.bbc.co.uk/2/hi/science/nature/6982030.stm
• "3D Face Scan hjælper med at opdage genetiske lidelser." Blood Index Times. 10. september kl. 2007. http://www.bloodindex.org/view_news_zone.php?id=1004
• "Grundlæggende dysmorfologi." University of South Dakota. http://www.usd.edu/med/som/genetics/curriculum/2EDYSMO5.htm
• "Ofte stillede spørgsmål om genetiske lidelser." National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/pfv.cfm?pageID=19016930