Nye gener på forringet Y -kromosom

Y-kromosomet, som kun findes hos mænd, er svært at afkode selv med de nyeste sekventeringsteknologier. Blandt evolutionære biologer, Spørgsmålet om, hvilke gener der ligger på det mandlige kønskromosom, og hvor de kommer fra, er derfor heftigt omdiskuteret. Ved hjælp af en innovativ analysemetode, et team af befolkningsgenetikere fra Vetmeduni Wien har nu fået et afgørende gennembrud. De var i stand til at vise, at genetisk materiale i frugtfluer ofte overføres til Y-kromosomet fra de andre kromosomer. Selvom denne overførsel stort set sker som følge af "ulykker, "forskerne viser nu, at nogle af disse overførsler skaber funktionelle gener på Y -kromosomet. Fundene, udgivet i PNAS , vil give nyt momentum til forskning af det mandlige kromosom i andre arter.

Y -kromosomer, som kun nedarves paternalt, udviklet sig fra "normale" kromosomer kendt som autosomer. Da hanner kun besidder et Y -kromosom, der er ingen modstykke til rekombination, direkte udveksling af genetisk materiale. Dette gør sletningen af ​​skadelige mutationer på Y-kromosomet sværere end i andre kromosomer. Som resultat, gener på Y -kromosomet gennemgår normalt en degenerationsproces. Tidligere undersøgelser med frugtfluer har vist, at nye gener kan overføres til Y-kromosomet, skønt satsen blev anslået som meget lav (1 overførsel på 10 millioner år).

Forskere fra Institute of Population Genetics i Vetmeduni Wien, ved hjælp af en ny og meget specifik analysemetode, kunne nu give nyt momentum til at afkode Y -kromosomets evolutionære dynamik. Deres undersøgelse viser, at ti gange flere nye gener overføres til Y -kromosomet i frugtfluer, end man tidligere havde troet. Nogle af disse nye gener ser endda ud til at have påtaget sig vigtige funktioner.

Y -kromosomet har været en hård nød at knække i genomforskning. Da den kun har få funktionelle gener, og disse er indlejret i gentaget DNA, der er svært at analysere, at finde disse gener er en udfordring. "Kun syv funktionelle gener er blevet identificeret på Y -kromosomet af Drosophila melanogaster. Men vi formoder, at antallet af funktionelle gener såvel som den faktiske overførselshastighed skal være højere, " siger førsteforfatter Ray Tobler. "Vi udviklede derfor en ny analysemetode, der giver os mulighed for effektivt at søge efter genoverførsler til Y-kromosomet, såkaldte GeTY'er. "

Forskernes trick bestod i at sekventere genomet hos hanner og hunner fra en såkaldt indavlet stamme af frugtfluer. Disse adskiller sig kun i Y -kromosomsekvensen. "Nøglen til vores resultater var at søge efter varianter hos hannerne, som ikke findes blandt hunnerne, "siger Tobler." Det betyder, at vi arbejdede uden nogen kendte Y -kromosomsekvenser, der normalt ville blive brugt til en sammenligning. Dette tillod os at spore de overførte gener tilbage til såkaldte retrokopier, som dannes, når RNA-transkriptet af et gen indsættes i Y-kromosomet."

Alle tidligere beskrevne genoverførsler til Y -kromosomet involverede overførsel af et stykke af kromosomet og ikke et RNA -transkript. "Det høje antal validerede genoverførsler tillod os statistisk at vise, at der var forskelle mellem Drosophila -arter, "forklarer seniorforfatter Christian Schlötterer." Vi fandt kun gener, der stammer fra et RNA -transkript, i de nært beslægtede D. mauritiana og D. simulans, hvilket tyder på, at overførselsmekanismerne er artsspecifikke. "

En særlig overraskelse for forskergruppen var, at fire af de 25 nyligt overførte gener på Y -kromosomet allerede har påtaget sig en vigtig funktion der. "Da disse nye gener kan findes i alle individer af en art, spørgsmålet opstår om, hvilke funktioner disse nye Y-koblede gener kunne have, "siger Tobler. Indtil nu har det har stadig været fuldstændig uklart, om og hvor længe disse nye gener kan modstå forringelsen af ​​Y-kromosomet. Da den nye analysemetode ikke kræver et referencegenom for Y -kromosomet, det giver et enormt potentiale at studere dynamikken i nye gener på Y-kromosomet i mange forskellige arter. "Jeg forventer mange flere spændende fund, " slutter Christian Schlötterer.