Hvor langt faldt du fra træet? Forskere vurderer mutationsraten fra chimpanseforældre til deres afkom

Mutationer genererer genetisk variation, og er en væsentlig drivkraft i evolutionen. Derfor, at undersøge mutationshastigheder og -tilstande er afgørende for bedre at forstå det genetiske grundlag for fysiologi og evolution.

En traditionel metode til at estimere denne hastighed er en 'fylogenetisk' tilgang, der undersøger sekvensdivergensen mellem to arter, og tiden mellem divergensbegivenheder. Imidlertid, denne metode indebærer mange usikkerheder, såsom omfanget af forfædres polymorfier, effektiv befolkningsstørrelse, og generationstid.

For at overvinde disse vanskeligheder og estimere mutationsrater direkte, et team af forskere, inklusive Tetsuro Matsuzawa fra Kyoto University Institute for Advanced Study (KUIAS) og Yasuhiro Go fra Japans National Institutes of Natural Sciences (NINS), gennemførte en undersøgelse, der brugte højkvalitets helgenomsekventering af en chimpanseforældre-afkom-trio, og med succes afslørede de præcise mutationshastigheder og -måder gennem overførsel af genomer fra forældre til barn.

Det er velkendt, at chimpanser er menneskers nærmeste genetiske slægtninge. Akiras trio, Ai, og Ayumu (far, mor, son) i denne undersøgelse har deltaget i en bred vifte af komparativ kognitiv forskning - især i "The Ai-Project" ledet af Matsuzawa - der går tilbage til 1978.

På grund af overfloden af ​​denne tidligere kognitive forskning, forfatterne forudser, at disse chimpanser kan lette en forståelse af, hvordan genetisk arkitektur påvirker fænotypiske-kognitive-træk, kaste lys over udviklingen af ​​individualitet.

I dette studie, 574, 463, og 468 gigabaser (Gb) DNA blev analyseret fra faderen, mor, og søn. Da chimpansegenomet er omtrent tre gigabaser langt, mængden af ​​disse sekvensdata var uden fortilfælde, gør det muligt for forskerne at dechifrere præcise mutationsbaner, der forekommer inden for en generation.

Når de analyseres, hastigheden af ​​kimlinie, nydannede mutationer blev beregnet til at være 1,48 nye mutationer for hver 100 millioner baser, højere end det for mennesker, som er blevet rapporteret som 0,96 til 1,2 nye mutationer.

En stærk, mandligt skævt mutationsspektrum blev også målt, hvor tre fjerdedele af mutationerne forekom i sædcellernes grundige spermatogenese, samt nye strukturelle ændringer, såsom ændringer i genkonvertering og kopiantal. Dette er særligt vigtigt, da de præcise hastigheder og metoder for nye strukturelle ændringer stadig er dårligt forstået, selv hos mennesker.

Til denne ende, holdet anser deres eksperimentelle og metodiske rammer for nyttige til yderligere undersøgelse af den komplekse karakter af genomiske ændringer.

Artiklen "Direct estimering of de novo mutation rates in a chimpansee parent-offspring trio by ultra-deep whole genome sequencing" udkom 1. november 2017 i Videnskabelige rapporter .