Funktionen af ​​mange proteiner er stadig uklar

Hver organismes DNA indeholder tegningerne til at opbygge alle de proteiner, den har brug for til sine metaboliske processer. Mens forskere allerede ved, hvordan tegningerne ser ud for de fleste proteiner, de ved ikke, hvad mange af disse proteiner faktisk gør i kroppen.

Et tværfagligt team sammensat af eksperimentelle og beregningsmæssige forskere fra Luxembourg Center for Systems Biomedicine (LCSB) ved University of Luxembourg har nu systematisk kvantificeret og karakteriseret omfanget af denne videnskløft. En hidtil uset indsats har været rettet mod at forudsige mere specifikt, hvor mange, blandt proteiner med ukendt funktion, er enzymer. Disse er proteiner, der er specialiseret i at muliggøre de tusindvis af kemiske reaktioner, der til enhver tid forekommer i levende celler. "Vi har fundet ud af, at omkring 30 procent af de 'ukendte' proteiner, der findes for eksempel i gær og i menneskekroppen, er enzymer, som vi er uvidende om, hvilken rolle de spiller i cellerne eller i organismen som helhed, " siger Dr. Carole Linster ved LCSB. Holdet offentliggjorde sine resultater i det videnskabelige tidsskrift Nukleinsyreforskning .

Mange sygdomme, især arvelige stofskiftesygdomme, er forbundet med en genetisk defekt, der resulterer i fejlfoldning eller endda fuldstændig mangel på visse enzymer. Forskere håber derfor at få et bedre indblik i disse sygdommes opståen og udløsere gennem analyse af gensekvenser, de genetiske tegninger for disse enzymer. Takket være moderne sekvenseringsteknikker, det er allerede muligt at dechifrere et helt genom – hele komplementet af en organismes DNA – hurtigt og overkommeligt.

Imidlertid, videnskabsmænd er opmærksomme på et alvorligt hul i deres forståelse. "Indtil nu, vi har dechifreret tusindvis af genomer fra mange forskellige arter, og vi ved, hvilke proteiner de er oversat til, siger Linster, der ledede undersøgelsen. "Men vi så fra vores analyser, at når det kommer til vores forståelse af dem, der er stadig et stort antal blinde pletter på proteinkortet. Selv i organismer, der er blevet undersøgt intensivt i årevis, for omkring en tredjedel af de producerede proteiner, vi er usikre på, hvilken funktion de tjener i organismen."

Biokemikeren drager en analogi til dette vidensgab med en arkæolog, der har fundet et gammelt skrift:"Selvom forskeren kan tyde de enkelte bogstaver, det betyder ikke automatisk, at han kan forstå budskabet om det, der er blevet skrevet. For det, han skal først finde ud af, hvad de enkelte ord betyder." Situationen ligner meget for forskere, der undersøger årsagerne til sjældne genetiske sygdomme.

"Hvis vi vil finde ud af, hvordan specifikke genetiske defekter påvirker en organisme, det er ikke nok at vide, hvilke bogstaver der er blevet ændret i gensekvenserne for de muterede proteiner. Vi er nødt til at vide, hvilke funktioner disse proteiner udfører i organismen for at forstå, hvordan deres mangel kan føre til sygdom." det næste skridt Dr. Linster og kolleger ønsker at tage er at studere rollen af ​​en række af disse dårligt forståede proteiner mere detaljeret, og dermed bidrage til gradvist at lukke dette tilbageværende hul i vores viden.