Brug af referencegenom for selve arten er optimal til SNP-kald, finder undersøgelse

Med fremkomsten af ​​næste generations sekventeringsteknologier er restriktionssite-associeret DNA-sekventering (RAD-seq) blevet en mainstream-metode til hurtigt at opnå high-density single nucleotid polymorphisms (SNP'er) i organismer på grund af dens uafhængighed af referencegenomer. Men få undersøgelser har undersøgt virkningen af ​​at bruge nært beslægtede arter som referencegenom versus at bruge arten selv som referencegenom.

I en undersøgelse offentliggjort i Plant Science , vurderede forskere fra Xishuangbanna Tropical Botanical Garden (XTBG) fra det kinesiske videnskabsakademi fordelene og begrænsningerne ved begge referencebaserede tilgange ved at bruge en nært beslægtet art som referencegenom versus at bruge arten selv som referencegenom.

Ved hjælp af bioinformatiksoftwaren STACKS undersøgte forskerne effekten af ​​at bruge forskellige referencegenomer på SNP-kald. De brugte RAD-seq-data fra 242 individer af Engelhardia roxburghiana, et tropisk træ i valnøddefamilien (Juglandaceae). De fokuserede på to forskellige referencegenomer:at bruge en nært beslægtet art (dvs. Pterocarya stenoptera) som referencegenom og at bruge arten selv (dvs. Engelhardia roxburghiana) som referencegenom.

De fandt en signifikant forskel i antallet af SNP'er opnået mellem at bruge arten selv som referencegenom og at bruge en nært beslægtet art som referencegenom, hvor førstnævnte producerede betydeligt flere SNP'er end sidstnævnte.

"Dette resultat indikerer, at valget af selve arten som referencegenom er den optimale løsning for SNP-kald," sagde Li Jie fra XTBG.

Forskerne foreslår, at referencegenomer fra nært beslægtede arter kan bruges, når selve arten ikke er tilgængelig som reference. Det anbefales at undgå at bruge arter med et fjernt fylogenetisk forhold.

"Vores undersøgelse bidrager til at berige forståelsen af ​​virkningen af ​​SNP-erhvervelse ved brug af forskellige referencegenomer," sagde Meng Honghu, tilsvarende forfatter til undersøgelsen.

Flere oplysninger: Pei-Han Huang et al., Forskellige referencegenomer bestemmer forskellige resultater:Sammenligning af SNP-kald i RAD-seq af Engelhardia roxburghiana ved hjælp af forskellige referencegenomer, Plant Science (2024). DOI:10.1016/j.plantsci.2024.112109

Leveret af Chinese Academy of Sciences