"What Are Deleterious Genes?

", 3, [[

Den populære opfattelse er, at evolution "sorterer" menneskets genetiske ufuldkommenheder - desværre ikke. Mennesker fødes fortsat med genetiske prædispositioner for sygdomme, der forkortes, eller som drastisk påvirker livskvaliteten. I nogle tilfælde har disse skadelige gener faktisk fordele, men det er også muligt, at naturlig udvælgelse endnu ikke har lukket dem ud.
Definition

Et skadeligt gen er et, som praktisk talt alle fornuftige individer ”ville dømme konsekvent at forårsage meget for tidligt død eller alvorlige sundhedsmæssige problemer, der drastisk kompromitterer de ramte individers kapacitet til at gennemføre normale eller næsten normale livsplaner. Så skrev medicinsk etiker og filosof Leonard M. Fleck i sit essay, "Just Genetics: A Problem Agenda", der optrådte i samlingen "Justice and the Human Genome Project."
Eksempler

Eksempler på skadelige gener inkluderer dem til Huntingtons sygdom, cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom, segdcelleanæmi og en tilbøjelighed til koronararteriesygdom.
I etniske befolkninger

Skadelige alleler (varianter af et gen) er normalt recessive , vil således ikke formere sig, hvis kun en forælder bærer varianten. Men i nære befolkninger eller etnisk homogene er sandsynligheden større for begge forældre, der bærer den allel, deraf forekomsten af seglcelleanæmi blandt dem af afrikansk afstamning og Tay-Sachs sygdom blandt Ashkenazi-jøder.
Hvordan og hvorfor de formerer

Skadelige gener er generelt recessive alleler, men trækene vedvarer stadig i populationer på trods af naturlig selektion.

En teori hævder, at skadelige egenskaber kan opretholdes ved en mutation, der fortsat opstår i en population (f.eks. neurofibromatosis, som forårsager tumorer i nervesystemet). Naturlig selektion kan aktivt udslette egenskaben; stadig opstår nye mutationer.

En anden teori er, at en genetisk lidelse, der opstår senere i livet, gør det først, når forældrene videregiver disse gener (f.eks. for Huntingtons sygdom, den neurodegenerative lidelse). Naturlig selektion lukker generelt træk, der enten ikke giver nogen reproduktiv fordel, eller som hæmmer reproduktion, men er "mindre selektive" mod træk, der præsenterer sig efter primære reproduktionsår.

En tredje er, at nogle skadelige gener har en heterozygot fordel . F.eks. Kan det være dødbringende at transportere to kopier af genet til seglcelleanæmi, men en enkelt kopi giver resistens mod malaria, en fordel for afrikanere syd for Sahara.

En fjerde teori er simpelthen, at naturlig udvælgelse har endnu ikke at fjerne genet, især hvis dette gen en gang havde en fordel. For eksempel er det gen, der forårsager cystisk fibrose, teoretiseret for at have givet resistens mod kolera.