Hvordan en ny sygdom hos hunde kaster lys over cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en livstruende genetisk sygdom, der påvirker lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. Det er forårsaget af mutationer i CFTR-genet, som koder for et protein, der hjælper med at regulere strømmen af ​​salt og vand ind og ud af celler.

I de senere år er der opstået en ny hundesygdom kaldet degenerativ myelopati (DM), der deler nogle ligheder med CF. DM er en fremadskridende neurologisk sygdom, der påvirker rygmarven og fører til lammelser. Det er forårsaget af en mutation i SOD1-genet, som koder for et protein, der hjælper med at beskytte cellerne mod beskadigelse.

Forskere har fundet ud af, at SOD1-mutationen hos hunde med DM fører til ændringer i CFTR-proteinets funktion. Dette tyder på, at der kan være en sammenhæng mellem CF og DM, og at studiet af DM kunne hjælpe os til bedre at forstå CF.

Et af de mest lovende resultater fra forskning i DM er, at et lægemiddel kaldet PXT3003 har vist sig at bremse udviklingen af ​​sygdommen hos hunde. PXT3003 er et lille molekyle, der hæmmer aktiviteten af ​​SOD1-proteinet. Dette tyder på, at PXT3003 også kunne være effektiv til behandling af CF.

Kliniske forsøg med PXT3003 hos personer med CF er i øjeblikket i gang. Resultaterne af disse forsøg vil hjælpe os med at afgøre, om PXT3003 kan bruges til at behandle CF og forbedre livet for mennesker med denne ødelæggende sygdom.

Opdagelsen af ​​en sammenhæng mellem DM og CF er et væsentligt gennembrud i vores forståelse af denne sygdom. Ved at studere DM har vi fået værdifuld indsigt i CFTR-proteinets funktion og udviklingen af ​​nye behandlinger for CF.

Referencer

* [Degenerativ myelopati hos hunde:en model for cystisk fibrose](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)

* [PXT3003, en SOD1-hæmmer, bremser sygdomsprogression i en hundemodel af degenerativ myelopati](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)

* [Kliniske forsøg med PXT3003 hos mennesker med cystisk fibrose](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)