Hvordan arvelige sygdomme virker

- Arvemønstre blev først beskrevet af Gregor Mendel i det 19. århundrede. Han identificerede tre grundlæggende principper for arv:

- Loven om adskillelse :Hver forælder bidrager med en allel for hvert gen til deres afkom.

- Loven om uafhængigt sortiment :Allelerne af forskellige gener nedarves uafhængigt af hinanden.

- Loven om dominans :Nogle alleler er dominante, mens andre er recessive. Hvis en dominant allel er til stede i et individ, vil individet udtrykke det dominerende træk. Hvis en recessiv allel er til stede, vil individet kun udtrykke det recessive træk, hvis de ikke har nogen kopier af den dominerende allel.

2. Arv af arvelige sygdomme

- Autosomal dominant :Nogle arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer i autosomalt dominerende gener, som er placeret på et af de ikke-kønnede kromosomer (kromosom 1-22).

- Dominante lidelser viser sig, når en person kun har én muteret kopi af genet, selvom de også har en sund kopi.

- Eksempler omfatter Huntingtons sygdom, Marfans syndrom og nogle typer kræft.

- Autosomal recessiv :Andre arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer i autosomale recessive gener.

- For at recessive lidelser kan manifestere sig, skal en person arve to muterede kopier af genet, en fra hver forælder.

- Eksempler omfatter cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom og seglcelleanæmi.

- X-linket :Nogle arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer i gener placeret på X-kromosomet, kendt som X-bundne lidelser.

- Disse tilstande rammer primært mænd, som kun har ét X-kromosom, sammenlignet med to hos kvinder.

- Eksempler omfatter hæmofili, rød-grøn farveblindhed og Duchennes muskeldystrofi.

3. Genetisk testning og rådgivning

- Læger kan bruge genetiske tests til at analysere specifikke gener eller kromosomer for mutationer, der kan føre til arvelige sygdomme.

- Identifikation af mutationer kan være informativ for berørte individer og familier i planlægningen af ​​arv og håndtering af disse sygdomme.

- Genetiske rådgivere giver vejledning til at forstå arvemønstre, testresultater og muligheder for at håndtere arvelige forhold og familieplanlægning.