Hvordan arvelige sygdomme virker

Arvelige sygdomme overføres fra forældre til børn gennem gener. Gener findes på kromosomer, som er strukturer i cellekernen, der indeholder den genetiske information, der er nødvendig for at opbygge og vedligeholde en organisme. Hvert gen indeholder instruktioner til fremstilling af et specifikt protein. Proteiner er essentielle for livet, og de spiller en rolle i alt fra opbygning og reparation af væv til regulering af stofskiftet.

Nogle gener er essentielle for livet, mens andre ikke er det. Hvis der sker en mutation i et gen, der er livsnødvendigt, vil organismen ikke kunne overleve. Men hvis der sker en mutation i et gen, som ikke er livsnødvendigt, kan organismen muligvis overleve, men den kan have en genetisk lidelse.

Genetiske lidelser kan være forårsaget af en række faktorer, herunder:

* Mutationer :Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen. De kan være forårsaget af miljøfaktorer, såsom stråling og kemikalier, eller de kan opstå spontant.

* Sletninger :Sletninger er, hvor dele af DNA mangler. De kan være forårsaget af miljøfaktorer, eller de kan opstå spontant.

* Indsættelser :Insertioner er, hvor dele af DNA indsættes i DNA-sekvensen. De kan være forårsaget af miljøfaktorer, eller de kan opstå spontant.

* Inversioner :Inversioner er, hvor dele af DNA er vendt på hovedet. De kan være forårsaget af miljøfaktorer, eller de kan opstå spontant.

Enhver af disse faktorer kan forstyrre den normale funktion af et gen og føre til en genetisk lidelse.

Hvordan arvelige sygdomme nedarves

Arvelige sygdomme kan arves på en række forskellige måder, herunder:

* Autosomal dominant arv :Ved autosomal dominant nedarvning behøves kun én kopi af det muterede gen for at forårsage lidelsen. Det betyder, at hvis en person har én kopi af det muterede gen, vil de have lidelsen.

* Autosomal recessiv arv :Ved autosomal recessiv nedarvning skal begge kopier af genet muteres for at forårsage lidelsen. Det betyder, at hvis en person har én kopi af det muterede gen, vil de ikke have lidelsen, men de vil være en bærer af genet. De kan give det muterede gen videre til deres børn, og hvis børnene også arver det muterede gen fra den anden forælder, får de lidelsen.

* X-linked arv :Med X-bundet nedarvning er det muterede gen placeret på X-kromosomet. Mænd er mere tilbøjelige til at have X-bundne lidelser, fordi de kun har ét X-kromosom. Hunnerne har to X-kromosomer, så de skal have to kopier af det muterede gen for at have lidelsen.

Arvelige sygdomme og genetisk testning

Gentest kan bruges til at identificere mutationer, der forårsager arvelige sygdomme. Disse oplysninger kan bruges til at:

* Diagnosticere genetiske lidelser

* Bestem risikoen for at udvikle en genetisk lidelse

* Udvikle behandlinger for genetiske lidelser

Gentest bliver mere og mere almindeligt, efterhånden som flere og flere genetiske mutationer identificeres. Dette fører til bedre diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme.

Her er nogle eksempler på arvelige sygdomme:

* Cystisk fibrose Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der påvirker lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. Det er forårsaget af en mutation i CFTR-genet. Cystisk fibrose nedarves på en autosomal recessiv måde.

* Seglcelleanæmi :Seglcelleanæmi er en genetisk lidelse, der påvirker de røde blodlegemer. Det er forårsaget af en mutation i HBB-genet. Seglcelleanæmi nedarves på en autosomal recessiv måde.

* Huntingtons sygdom :Huntingtons sygdom er en genetisk lidelse, der påvirker hjernen. Det er forårsaget af en mutation i HTT-genet. Huntingtons sygdom nedarves på en autosomal dominant måde.