Hvordan menneskelige æg ender med det forkerte antal kromosomer

Menneskelige æg kan ende med et unormalt antal kromosomer, en tilstand kendt som aneuploidi, på grund af forskellige faktorer under processen med meiose, celledelingen, der producerer kønsceller (æg og sæd). Her er en oversigt over, hvordan dette kan ske:

1. Fejl i kromosomadskillelse:Under meiose I eller meiose II kan kromosomerne muligvis ikke adskilles ordentligt. Dette kan resultere i, at en dattercelle har en ekstra kopi af et kromosom (trisomi), mens den anden har en manglende kopi (monosomi).

2. Nondisjunction:Dette er den mest almindelige årsag til aneuploidi i menneskelige æg. Det refererer specifikt til, at homologe kromosomer eller søsterkromatider ikke adskilles under meiose, hvilket fører til dannelsen af ​​kønsceller med et unormalt kromosomtal.

- Ved meiose I nondisjunction kan de homologe kromosomer ikke adskilles under den første meiotiske deling. Som et resultat modtager en dattercelle begge homologe kromosomer, mens den anden dattercelle ikke modtager nogen.

- Ved meiose II-nondisjunktion undlader søsterkromatiderne at adskilles under den anden meiotiske deling. Den ene dattercelle modtager begge søsterkromatider, mens den anden dattercelle ikke modtager nogen.

3. For tidlig tab eller forøgelse af kromosomer:Sjældent kan der opstå fejl under udviklingen af ​​ægget før meiose, hvilket fører til et for tidligt tab eller forøgelse af kromosomer. Dette kan resultere i aneuploide æg fra starten af ​​meiosen.

4. Aldringseffekter:Risikoen for aneuploidi stiger med moderens alder. Efterhånden som kvinder bliver ældre, er deres æg mere tilbøjelige til at opleve kromosomale abnormiteter på grund af faktorer som faldet i oocytkvalitet, reduceret effektivitet af DNA-reparationsmekanismer og hormonelle ændringer.

5. Genetiske faktorer:Visse genetiske variationer eller omlejringer kan også disponere individer for en øget risiko for aneuploidi. For eksempel kan translokationer eller inversioner, der involverer flere kromosomer, forstyrre det normale segregationsmønster under meiose.

Aneuploide æg kan føre til abort eller kan resultere i udvikling af afkom med kromosomale lidelser såsom Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13) og Klinefelters syndrom (XXY) eller Turners syndrom ( X). Preimplantation genetisk testning (PGT) er en teknik, der bruges i assisteret reproduktionsteknologi til at identificere aneuploide embryoner før implantation, hvilket forbedrer chancerne for en vellykket graviditet og reducerer risikoen for genetiske lidelser.