Forskere genforestiller sig, hvordan genomer er samlet

Forskere har udviklet en ny metode til at samle genomer, der kan revolutionere genomforskningsområdet. Den nye metode, kaldet "sparse merging", bruger en kombination af beregningsmæssige og eksperimentelle teknikker til at skabe mere nøjagtige og komplette genomsamlinger.

Genomsamling er processen med at samle de fragmenter af DNA, der sekventeres i et genomprojekt. Den traditionelle tilgang til genomsamling bruger en proces kaldet "hierarkisk samling", som starter med at samle de mindste fragmenter af DNA i større contigs, som derefter samles til stilladser og til sidst til kromosomer.

Imidlertid kan hierarkisk samling være fejltilbøjelig, især i områder af genomet, der er meget gentagne eller indeholder strukturelle varianter. Sparsom fusion løser disse problemer ved at bruge en anden tilgang, der starter med de største fragmenter af DNA og derefter gradvist fusionerer dem sammen.

Det første trin i sparsom fusion er at skabe en "sparse assembly" ved at identificere de længste fragmenter af DNA, der entydigt kan samles. Disse fragmenter flettes derefter sammen ved hjælp af en kombination af beregnings- og eksperimentelle teknikker. De beregningstekniske teknikker identificerer områder med overlap mellem fragmenterne, mens de eksperimentelle teknikker verificerer nøjagtigheden af ​​fusionerne.

Den resulterende sparsomme samling udfyldes derefter ved at samle de mindre fragmenter af DNA. Denne proces gentages, indtil hele genomet er blevet samlet.

Den sparsomme sammenlægningsmetode har en række fordele i forhold til traditionel hierarkisk samling. For det første er det mere præcist, da det undgår de fejl, der kan opstå, når man samler små fragmenter af DNA. For det andet er den mere komplet, da den kan samle områder af genomet, som er svære at samle med traditionelle metoder. For det tredje er det hurtigere, da det ikke kræver den tidskrævende proces med at samle små fragmenter af DNA.

Den sparsomme fusionsmetode kan have stor indflydelse på genomforskningsområdet. Det kunne gøre det muligt at samle genomer hurtigere, præcist og fuldstændigt, hvilket ville åbne nye forskningsmuligheder inden for områder som medicin, evolution og bevaringsbiologi.