Hvad er et kromosom?

Selvom "DNA" er et næsten magisk magtfuldt udtryk i hverdagens sprog, der fremtræder i sager, der spænder fra uformelle bemærkninger om arv til overbevisning eller friheds skyld for kriminelle, er "kromosom" ikke. Dette er noget af en nysgerrighed, da kromosomer virkelig ikke er andet end meget store mængder deoxyribonukleinsyre (DNA) med nogle proteiner og andre stoffer blandet ind.

Mennesker har ca. 2 meter DNA værd i hver celle . Det betyder, at hvis alle generne i en enkelt af dine celler blev oprettet fra ende til anden, ville det meget sandsynligvis være højere end dig. Alligevel er hver enkelt af dine billioner af celler kun et par milliondele af en meter bred. Evolution har klart gjort det muligt for organismer at udvikle et arkiveringssystem, der konkurrerer med det af de mest kraftfulde computerharddiske, der findes. Dette system består stort set af kromosomer, der er forskellige sæt af en nukleinsyre-protein-mishmash, kendt som kromatin.
Kromosom Basics -

Kromosomer findes i kernerne i dyre- og planteceller; andre organismer har DNA, men det er arrangeret forskelligt i deres celler. "trådlignende", komplet med evnen til at blive tæt opviklet, som tråd, såvel som diffus, ikke i modsætning til en hårbold. Ordet "kromosom" kommer fra de græske ord for "farve" og "krop."

Kromosomer er grundlæggende ansvarlige for udviklingen og væksten af organismer. Mens det DNA, de bærer, er essentielt i reproduktionen af organismer som helhed, dirigerer kromosomer opdelingen af individuelle celler ud over at bidrage med genetisk information til disse celler. Dette muliggør udskiftning af gamle, slidte celler. Hvis kromosomer ikke gjorde andet end at sidde i celler og vente på, at den overordnede organisme skulle reproducere sig, ville denne organisme ophøre med at fungere helt.

Kromosomer kan ikke let ses i kernen, selv med kraftige mikroskoper, medmindre de deler sig. Under celledeling bliver DNA'et i kromosomer tæt og karakteristisk bundtet, hvilket gør dem synlige med brug af følsomme instrumenter. Det meste af, hvad cellebiologer har lært om kromosomer, har følgelig været, når de har undersøgt opdelte celler.

Mennesker har 46 par kromosomer i hver celle undtagen gameter (kønsceller), der har en kopi af hvert kromosom - 22 somatiske kromosomer (autosomer) nummereret 1 til 22 og et kønskromosom (enten et X-kromosom eller et Y-kromosom). Gameter har kun en kopi af hvert kromosom, fordi gameter er de celler, der smelter sammen under reproduktionen for at skabe en celle med 46 kromosomer, der derefter kan udvikle sig til en ny person. Hunner har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Fordi alle får et kønskromosom fra hver forælder, er det tydeligt, at fars bidrag i sidste ende bestemmer afkomets køn, da kvinder skal bidrage med et X-kromosom. Hver nye baby har således lige odds for at være mand eller at være kvindelig. I begyndelsen af 1900'erne identificerede forskeren Thomas Hunt Morgan X-kromosomet som bærer arvelige egenskaber i sine studier af frugtfluer.
Kromosomstruktur

I eukaryoter består hvert kromosom af et enkelt meget langt molekyle af DNA sammen med en hel del protein. Prokaryoter (f.eks. Bakterier) har ikke kerner, så deres DNA, som normalt er i form af et enkelt ringformet kromosom, sidder i cellens cytoplasma.

Som bemærket er kromosomer simpelthen opdelinger af stof, hvori DNA er pakket ind i celler, kaldet kromatin. Chromatin består af DNA og proteiner, der tjener til at komprimere og lempe den overordnede struktur af kromosomer afhængigt af cellens opdelingstilstand. De fleste af disse proteiner kaldes histoner
, som er octamerer i otte underenheder, som hver er parret med en anden underenhed. De fire histonenheder kaldes H2A, H2B, H3 og H4. Histoner bærer en positiv elektrisk ladning, mens DNA-molekyler er negativt ladede, så disse to molekyler bindes let til hinanden. DNA vikler sig omkring histonoktamerkomplekset lidt over to gange, ligesom tråd, der vikles rundt spolen. Mængden af DNA, der er inkluderet i et kompleks, varierer, men i gennemsnit er det ca. 150 basepar eller 150 på hinanden følgende nukleotider. Det enkelte cirkulære kromosom, som en prokaryot celle indeholder, med sjældne undtagelser, indeholder ingen histoner, hvilket afspejler prokaryoter 'mindre genomer, og derfor er et mindre presserende behov for at komprimere hele organismen's DNA for at få det til at passe ind i en enkelt celle. p> Som DNA selv, er kromosomer opdelt i gentagne enheder. I DNA kaldes disse nukleotider, mens de i kromosomer kaldes nukleosomer
. Et nukleosom er et histon-DNA-kompleks. Disse blev opdaget, da forskere brugte kaustiske materialer til at opløse de ydre proteiner fra kromosomer og efterlod kromatin, der kun indeholdt histoner og DNA. Chromatin tilbyder et "perler på en streng" -udseende ved mikroskopisk undersøgelse.

I eukaryoter igen har hvert kromosom en centromere, et indsnævret område af kromosomet, hvorpå søsterchromatider forbindes. Søsterchromatider er identiske kopier af et kromosom, der har replikeret sig selv som forberedelse til celledeling. Ud over at adskille søsterchromatiderne langs kromosomernes lange akse, separerer centromeren kromosomet i arme. Centromeren, selv om det ikke hedder navn, findes normalt ikke midt i kromosomet, men i den ene ende. Dette giver et replikeret kromosom udseendet af et asymmetrisk bogstav X. (Centromeren til et Y-kromosom er så tæt på den ene ende, at kromosomet ser ud som navnet antyder, at det skulle være.) På dette synspunkt er hver side af X en søsterchromatid, mens den øverste indeholder to parrede arme, og den nederste inkluderer et andet par våben. Den kortere arm på ethvert kromosom kaldes p-armen, mens den længere arm er kendt som q-armen. Centromerens placering er nyttig til at identificere placeringen af specifikke gener
på kromosomet, især nu hvor Human Genome-projektet i det tidlige 21. århundrede har gjort det muligt at kortlægge alle generne på hvert kromosom. Et gen er en længde af DNA, der indeholder instruktionerne til fremstilling af et specifikt protein.

Det kan være let at forveksle kromosom vs. kromatid vs. kromatin. Husk, at et kromosom ikke er andet end kromatin opdelt i bidder kaldet kromosomer, der hver består af to identiske kromatider, når kromosomet er replikeret.
Kromosomregulering og opgaver

Når kromosomer er i deres "afslappede" og mere diffus tilstand, er de ikke kun sovende og afventer tidspunktet, hvor de igen trækker ind i stramme lineære former med henblik på celledeling. Tværtimod giver denne afslapning det fysiske rum for processer såsom replikation (DNA, der fremstiller en kopi af sig selv), transkription (messenger-RNA syntetiseres fra en DNA-skabelon) og DNA-reparation kan forekomme. Ligesom du muligvis bliver nødt til at adskille et husholdningsapparat for at reparere et problem eller udskifte en del, tillader den løsnede struktur af kromosomer i interfasen (dvs. mellem celledelinger) enzymer, der hjælper kemiske reaktioner som replikation og transkription langs, at finde deres vej til, hvor de er nødvendige langs DNA-molekylet. Regioner af kromosomer, der deltager i transkription (messenger RNA-syntese) og derfor er mere afslappede, kaldes euchromatin, hvorimod mere komprimerede regioner, hvori kromosomet ikke transkriberes, kaldes heterochromatin.

"Perlerne på en streng "udseende af nukleosomer under et mikroskop belies hvordan kromosomer normalt ser ud. Ud over opviklingen af DNA'et omkring histonproteinerne i et nukleosom komprimeres nukleosomerne i levende celler meget tæt sammen i flere niveauer af emballage. Det første niveau skaber en struktur omkring 30 nanometer bred - kun 30 en milliarddels meter. Disse er indviklet i geometrisk artikulerede, men godt studerede arrays, der foldes tilbage på sig selv.

Denne stramme pakning tillader ikke kun, at det genetiske materiale i en celle besætter et meget lille fysisk rum, men tjener også funktionelle roller som godt. F.eks. Bringer de flere niveauer af foldning og opspolning dele af et kromosom sammen, som relativt meget ville være meget fra hinanden, var DNA'et strengt lineært. Dette kan påvirke genekspression; i de seneste årtier har videnskabsmænd lært, at det ikke kun er hvad der findes i et gen, der bestemmer genens opførsel, men også arten af andet DNA i nærheden af det gen. Gener har i denne forstand et formål, men de har også rådgivere og vejledere til rådighed, stort set takket være den specifikke struktur af kromosomer.
Kromosom abnormiteter

Kromosomer og DNA i dem sammen med proteinerne der koordinerer deres aktiviteter, udfører deres job med en bemærkelsesværdig niveau af nøjagtighed. Hvis de ikke gjorde det, ville du sandsynligvis ikke være her for at læse dette. Ikke desto mindre forekommer der fejl. Dette kan ske på grund af skade på individuelle kromosomer, eller fordi det forkerte antal korrekt dannede kromosomer vinder op i genomet til en organisme i en ikke-let, men skadelig måde.

Kromosom 18 hos mennesker er et eksempel på en kromosom med velkendte genetiske defekter forbundet med specifikke afvigelser i kromosomet. Dette kromosom er ca. 78 millioner basepar lang og udgør 2,4 procent af humant DNA. (Dette gør det mindre end gennemsnittet; baseret på humant kromosomantal ville et typisk kromosom have ca. 1/23 af alt DNA, ca. 4,3 procent.) En abnormitet kaldet distalt 18q deletionssyndrom resulterer i forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder, kort højde, svage muskeltoner, fodproblemer og en række andre problemer. I denne lidelse mangler en del af den fjerne ende af den lange arm af kromosom 18. ("Distal" betyder "længere væk fra et referencepunkt"; dens modstykke, "proksimalt" betyder "tættere på referencepunktet", i dette tilfælde centromeren.) En anden ondskab, der skyldes et kromosom 18-problem, et med lignende træk , er proksimalt 18q-deletionssyndrom, hvor et andet sæt gener er fraværende.

Kromosom 21 er det mindste humane kromosom, der indeholder ca. 48 millioner basepar, eller omtrent 1,5 til 2 procent af det humane genom. I en tilstand kaldet trisomi 21 produceres normalt tre kopier af kromosom 21 i hver celle, hvilket resulterer i det, der almindeligvis kaldes Downs syndrom. (Dette er meget almindeligt skrevet forkert som "Downs syndrom.") Mindre almindeligt kan dette skyldes en omlægning af en del af kromosom 21 til et andet kromosom. I denne tilstand har individer to kopier af kromosom 21, men den del, der vandrede tidligt i embryonisk udvikling, fungerer fortsat på sin nye placering på en skadelig måde. Mennesker med Downs syndrom har intellektuel handicap og et karakteristisk ansigtsudseende. Tilstedeværelsen af en tredje kopi af kromosom 21 hos berørte personer antages at bidrage til en række sundhedsmæssige problemer, der typisk oplever hos dem med Downs syndrom.