Hvad er en X-bundet bærer homozygot?

En bærer, der er homozygot for en X-bundet recessiv lidelse, er en kvinde, der har en kopi af det muterede gen på hvert af sine X-kromosomer. De betragtes som bærere, fordi de som regel selv er upåvirkede af lidelsen, men kan videregive det muterede gen til deres børn.

I tilfælde af en X-bundet recessiv lidelse er mænd mere almindeligt ramt end kvinder, fordi mænd kun har et X-kromosom, mens kvinder har to. For at en kvinde kan blive ramt af en X-bundet recessiv lidelse, skal hun arve to kopier af det muterede gen, en fra hver forælder.

Bærere homozygote hunner kan videregive det muterede gen til deres sønner og døtre. Deres sønner har 50 % chance for at arve det muterede gen og blive ramt af lidelsen, mens deres døtre har 50 % chance for selv at være bærere.